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71 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (106)

Acondroplasia
Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X
Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Aniridia isolada
Anoftalmia - microftalmia, isolada
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
Anomalia de Peters
Anomalia do colagénio, tipo 2
Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
Cancro da mama familiar
Cancro da mama hereditário
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Coloboma da mácula
Coloboma da íris
Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
Cutis laxa recessiva, tipo 1
Cutis laxa, tipo dominante
Delecções no cromossoma Y
Discondrosteose de Léri-Weill
Displasia anauxética
Displasia epifisária múltipla, tipo 1
Displasia epifisária múltipla, tipo 5
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
Displasia imuno-óssea, tipo Schimke
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 16
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7
Doença de Alexander
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Doença de Huntington
Doença de Huntington juvenil
Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia
Doença renal poliquística tipo dominante
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
Ectopia lentis isolada
Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A
Estenose aórtica supra-vavulvar
Febre mediterrânica familiar
Fibrose quística
Glaucoma primário
Hiperecplexia hereditária
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal
Hipocondroplasia
Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil
Hipoplasia do nervo ótico, isolada
Microcefalia isolada congénita
Microdeleção 22q11
Microftalmia colobomatosa
Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
Nanismo tanatofórico
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Déficit intelectual inexplicado
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hemocromatose, forma adulta
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Resistência à proteína C activada
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Pseudo-acondroplasia
Queratite hereditária
Queratodermia palmo-plantar - surdez
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome CINCA
Síndrome KID
Síndrome Morning glory
Síndrome TRAPS
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3)
Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1
Síndrome de Angelman
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cohen
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Hirschsprung - atraso mental
Síndrome de Jeune
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Matthew-Wood
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Noonan
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Turcot com polipose
Síndrome de X-frágil
Síndrome de microdeleção 5q14.3
Síndrome quebras de Nijmegen
Síndrome rim coloboma
Tríade de Currarino
Urticária induzida pelo frio, familiar
Após clicar nos links acima será redirecionado para a correspondente página do gene ou da doença

Testes de diagnóstico realizados no laboratório (71)

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Angelman syndrome (methylation status SNRPN gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of supravalvular aortic stenosis (ELN gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of primary congenital glaucoma (MYOC and CYP1B1 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status of SNRPN promoter)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Sj÷gren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 16
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Noonan syndrome (KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of nevoid basal cell carcinoma (PTCH1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Nijmegen breakage syndrome (NBN gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF, DAZ)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of immuno osseous dysplasia Schimke type (SMARCAL1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of factor V Leiden mutation
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Cutis laxa (EFEMP2, ELN, FBLN5 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hyperekplexia (GLRA1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of isolated colobomatous microphthalmia (STRA6, VSX2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of optic nerve coloboma with renal disease (PAX2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of PAX6 gene-associated diseases
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COMP, MATN3 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Pseudoachondroplasia (COMP gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of spondyloepimetaphyseal dysplasia (MATN3 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cartilage-hair hypoplasia (RMRP gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Cohen syndrome (VPS13B gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of short rib-polydactyly syndrome (DYNC2H1, IFT80, NEK1 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome (TCF4 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, E (MPZ and PMP22 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, J (MPZ gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of multiple metaphyseal dysplasia (RMRP gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of atypical Rett syndrome (CDKL5, FOXG1 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of COL2A1 gene-associated diseases
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

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Diagnosis of Alagille syndrome (JAG1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of isolated microcephaly type 1, 5 (ASPM, MCPH1 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of 5q14.3 microdeletion syndrome (MEF2C gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant mental retardation 6 (GRIN2B gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of epilepsy with neurodevelopmental defects (GRIN2A gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of severe mental retardation (ARID1B gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Jeune syndrome (DYNC2H1, IFT80 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial short stature type 2 (PCNT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of isolated microphthalmia with cataract-2 (SIX6 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of syndromic microphthalmia type 9 (STRA6 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of syndromic microphthalmia type 3 (SOX2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, RAD51C genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1 and PKD2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (UMOD, REN genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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Array-CGH in case of unexplained intellectual disability
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites