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Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética

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Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular cytogenetic diagnosis of Wiliams syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Miller-Dieker syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Smith-Magenis syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of unexplained mental retardation
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetics diagnosis of Cri du chat syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular cytogenetic diagnosis of Cat-eye syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness (GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, MIR96 genes)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of isolated deafness, due to mitochondrial transmission
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of oculodentodigital dysplasia (GJA1 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of chromosome Y microdeletions
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of chronic myeloid leukemia (ABL gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils (CBFB, MYH11 genes)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of acute promyelocytic leukemia (PML, RARA, NPM1 genes)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation (ETO gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of acute leukemia of ambiguous lineage (FLT3 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of essential thrombocythemia (CALR gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of primary myelofibrosis (CALR gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasm (JAK2 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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