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Acreditação=
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FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger, técnicas de pcr
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa técnicas de array, fish
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of primary bone dysplasia (NGS screening panel: >500 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of autosmal recessive cutis laxa type 2 and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B, 2A, 2B and 2D (FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2, PYCR1 and ATP6V1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of genetic skeletal disorders (NGS Panel screening)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of Cutis laxa (NGS screening panel, 9 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger, técnicas de mlpa
ALEMANHA
Berlin
BERLIN
Diagnosis of bone and skeletal diseases (NGS Screening Panel: 408 genes)
Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of cutis laxa (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 (ATP6V0A2, PYCR1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas sequenciação de nova geração (exceto wes)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Cutis Laxa (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger, técnicas de mlpa
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of cutis laxa (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of tissue and aortic diseases (NGS screening panel, 70 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger, técnicas de mlpa
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
ALEMANHA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of CDG syndrome (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas sequenciação de nova geração (exceto wes)
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of metabolic disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare forms of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger, sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnosis of vascular diseases and Ehlers-Danlos syndrome (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger, técnicas de pcr, técnicas de mlpa, técnicas de array
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of familial connective tissue diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of inborn errors of metabolism (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of developmental defects during embryogenesis (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of primary bone dysplasia (NGS panel: 663 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
SUICA
Suisse Alémanique
BASEL
Diagnosis of developmental disorders by Twist Comprehensive Exome Panel
Universitätsspital Basel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação do exoma (wes)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of type 2 recessive cutis laxa and wrinkly skin syndrome (ATP6V0A2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2A, classic type (ATP6V0A2 gene)
Health in Code. Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2A (ATP6V0A2 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of cutis laxa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes)
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2A (ATP6V0A2 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of cutis laxa (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida sequenciação de nova geração (exceto wes)
FRANCA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação do exoma (wes)
ESPANHA
Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
Hospital Universitario de Badajoz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), técnicas de array, sequenciação do exoma (wes)
ESPANHA
Extremadura
BADAJOZ
Diagnosis of primary bone dysplasia
Hospital Universitario de Badajoz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de nova geração (exceto wes), técnicas de array, sequenciação do exoma (wes)
ALEMANHA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of unspecific developmental delay (NGS screening panel: 1666 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes)
ALEMANHA
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 B (PYCR1 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of cutis laxa (histology, electron microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Patologia
ALEMANHA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG