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82 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (879)

'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED'
Acidemia combinada malónica e metilmalónica
Acidemia isovalérica
Acidose láctica congénita infantil
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11
Acidémia propiónica
Acidúria 2-aminoadípica
Acidúria argininosuccínica
Acidúria fumárica
Acidúria hidroximetilglutárica
Acidúria malónica
Acidúria orótica hereditária
Acidúria oxoglutárica
Acondrogénese tipo 1A
Acondrogénese tipo 1B
Acondrogénese tipo 2
Acondroplasia
Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans
Acrodermatite contínua supurativa de Hallopeau
Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
Acrodisostose
Acromatopsia incompleta, ligada ao X
Acromatópsia total
Acropigmentação reticulada de Kitamura
Acroqueratose verruciforme de Hopf
Acrosteólise, tipo dominante
Afaquia primária congénita
Agenesia renal bilateral, dominante
Agenesia renal unilateral
Albinismo ocular ligado ao X recessivo
Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4
Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
Alopecia congénita - queratose palmoplantar
Amaurose congénita de Leber
Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
Amiloidose da apolipoproteína AI
Amiloidose da lisozima
Amiloidose do fibrinogénio A-alfa
Amiloidose familiar tipo finlandês
Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
Amiloidose secundária
Anadisplasia metafisária
Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva
Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental
Aniridia isolada
Anoftalmia - microftalmia, isolada
Anomalia de Axenfeld
Anomalia de Peters
Anomalia de Rieger-Axenfeld
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
Argininemia
Artrite idiopática juvenil, não-classificada
Artrite oligoarticular juvenil
Artrite psoriática juvenil
Artrogripose - nefropatia - colestase
Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
Associação CHARGE
Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)
Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
Ataxia espinocerebelosa, tipo 28
Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria
Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva
Atelosteogénese I
Atelosteogénese II
Atelosteogénese III
Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia
Atraso mental - cataratas - calcificações das cartilagens auriculares - miopatia
Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato
Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento
Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide
Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)
Atrofia ótica - surdez - neuropatia
Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
Atrofia ótica, tipo Leber
Atrofia ótica, tipo OPA1
Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type
Baixa estatura relacionada ao Shox
Braquiolmia tipo autossómico dominante
Braquiolmia, forma recessiva
Bébe colódio acral com regressão espontânea
Bébe colódio com regressão espontânea
Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada
Cardiomiopatia hipertrófica infantil por défice deMRPL44
Cardiopatia amiloidótica familiar
Catarata - glaucoma
Catarata - miocardiopatia
Catarata cerúlea
Catarata coraliforme
Catarata das suturas com opacidades em forma de Y
Catarata juvenil – microcórnea – glicosúria renal
Catarata lamelar de início precoce
Catarata nucleare
Catarata polar anterior
Catarata polar anterior
Catarata pulverulenta
Catarata subcapsular posterior de início precoce
Catarata, congénita, total
Cegueria noturna estacionária congénita
Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1
Cistinose
Citrulinémia do tipo I com início na idade adulta
Citrulinémia neonatal aguda, tipo I
Citrulinémia, tipo II
Colestase neonatal intra-hepática devido a défice de citrina
Coloboma da coróide e retina
Coloboma da mácula
Coloboma da papila ótica
Coloboma da pálpebra
Coloboma da íris
Coloboma do cristalino
Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condromatose metafisária com acidúria d-2-hidroxiglutárica
Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay
Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia
Convulsões benignas do lactente, forma familiar
Convulsões benignas neonatais-infantis familiares
Convulsões neonatais benignas familiares
Convulsões parciais migratórias malignas da infância
Coroideremia
Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais
Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica
Córnea plana congénita
DITRA
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática
Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal
Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade M da lactato desidrogenase
Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
Deficiência de ATP sintetase
Deficiência de Aconitase
Deficiência de E1
Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
Deficiência de aldolase A
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase
Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal
Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
Deficiência de enolase tipo 3
Deficiência de enzima bifuncional
Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK)
Deficiência de fosfoglicerato cinase 1
Deficiência de fosforilase cinase muscular
Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de holocarboxilase sintetase
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
Deficiência de succinato-CoQ redutase
Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase
Deficiência do componente X da proteína da piruvato desidrogenase
Deficiência isolada da ATP sintetase
Deficiência isolada da citocromo C oxidase
Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
Deficiência na absorção de carnitina
Deficiências múltiplas na cadeia respiratória
Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve
Degenerescência macular juvenil - hipotricose
Degenerescência retiniana de início tardio
Deleção 15q11.13 materna
Dermatopatia pigmentar reticular
Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido
Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante
Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema
Discinesia ciliar primária
Discondrosteose de Léri-Weill
Disespondiloencondromatose
Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3
Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar
Disgenesia renal tubular de origem genética
Disostose mandibulofacial com alopécia
Displasia acrocapitofemoral
Displasia acromesomélica, tipo Grebe
Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
Displasia acromícrica
Displasia anauxética
Displasia boomerang
Displasia campomélica
Displasia checa, tipo metatársica
Displasia cleidocraniana
Displasia cranio-ectodérmica
Displasia de Kniest
Displasia de Schneckenbecken
Displasia de Smith-McCort
Displasia de Stuve-Wiedemann
Displasia diafisária - anemia
Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmaker
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica recessiva
Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência
Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9
Displasia epifisária múltipla, tipo 1
Displasia epifisária múltipla, tipo 4
Displasia epifisária múltipla, tipo 5
Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton
Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto
Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani
Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux
Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu
Displasia espondiloepifisária, tipo congénito
Displasia espondiloepimetafisiária - laxidez articular
Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal
Displasia espondiloepimetafisiária com deslocações múltiplas
Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick
Displasia espondiloepimetafisiária, ligada ao X
Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri
Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin
Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes
Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina'
Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski
Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt
Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
Displasia esquelética associada a CHST3
Displasia fibrosa monostótica
Displasia fibrosa poliostótica
Displasia fronto-metafísária
Displasia imuno-óssea, tipo Schimke
Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia
Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker
Displasia oculo-dento-óssea dominante
Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton
Displasia renal, multiquística, bilateral
Displasia renal, multiquística, unilateral
Displasia renal-hepática-pancreática
Displasia septo-ótica
Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares
Displasia óssea tipo San Diego
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder
Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann
Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens
Distrofia corneana, endotelial de Fuchs
Distrofia corneana, gelatinosa em gota
Distrofia corneana, microquística
Distrofia corneana, polimorfa posterior
Distrofia corneana, reticular, tipo I
Distrofia corneana, tipo Avellino
Distrofia corneana, tipo Groenouw
Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler
Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke
Distrofia corneana, tipo macular
Distrofia da córnea - surdez percetiva
Distrofia da córnea, congénita, hereditária, tipo estroma de Turpin
Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares
Distrofia da retina grave com início precoce na infância
Distrofia dos cones de início tardio, forma dominante
Distrofia dos cones e bastonetes
Distrofia endotelial hereditária congénita II
Distrofia fúndica de Sorsby
Distrofia macular da retina, tipo 2
Distrofia macular oculta
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Distrofia neuroaxonal do lactente
Distrofia retiniana progressiva devido a défice do transporte de retinol
Doença CLN1
Doença CLN11
Doença CLN13
Doença CLN2
Doença CLN3
Doença CLN4A
Doença CLN4B
Doença CLN5
Doença CLN6
Doença CLN7
Doença CLN8
Doença HSD10, tipo infantil
Doença HSD10, tipo neonatal
Doença da CLN10
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no DNA mitocondrial
Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por uma grande deleção no DNA mitocondrial
Doença da urina em xarope de bordo, clássica
Doença da urina em xarope de bordo, intermitente
Doença da urina em xarope de bordo, intermédia
Doença da urina em xarope de bordo, sensível à tiamina
Doença de Best
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica recessiva intermédia, tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 relacionada com SURF1
Doença de Coats
Doença de Darier
Doença de Dorfman-Chanarin
Doença de Dowling-Degos
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Doença de Hirschsprung
Doença de Lafora
Doença de Naxos
Doença de Netherton
Doença de Norrie (ND)
Doença de Refsum
Doença de Stargardt
Doença de Unverricht-Lundborg
Doença de Wagner
Doença de armazenamento do glicogénio por deficiência da fosforilase-cinase hepática
Doença de armazenamento do glicogénio tipo 9
Doença de corpos de poliglucosano do adulto
Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1A
Doença do armazenamento de glicogénio tipo 1B
Doença dos gânglios basais sensível à biotina
Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva
Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
Doença músculo-olho-cérebro
Doença ocular tipo ilha Aland
Doença renal poliquística tipo recessivo
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, de início tardio
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, infantil
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil
Doença tubular renal - encefalopatia - miocardiopatia hipertrófica
Doenças sistémicas com panuveíte
Doenças sistémicas com uveíte anterior
Doenças sistémicas com uveíte posterior
Drusas dominante
Duplicação Xq
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27
Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 20
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 21
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 23
Défice combinado da fosforilação oxidativa, tipo 24
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Défice da sintetase do ácido lipóico
Défice de biotinidase
Défice de galactose epimerase eritrocitária
Défice de lipoil transferase 1
Défice de lipoil transferase 2
Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno
Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil
Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave
Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
Défice do transportador mitocondrial do piruvato
Défice generalizado de galactose epimerase
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
Défice materno de riboflavina
Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo moderado
Défice múltiplo de desidrogenação acil –CoA, tipo neonatal grave
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial
Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo Ghezzi-Zeviani
Encefalopatia atípica por glicína
Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2
Encefalopatia etilmalónica
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
Encefalopatia hiperamoniémica devido a défice de anidrase carbónica VA
Encefalopatia infantil por glicínica
Encefalopatia mioclónica precoce
Encefalopatia neonatal por glicínica
Encefalopatia sensível à tiamina
Encondromatose
Epidermólise bolhosa acantolítica letal
Epidermólise bolhosa benigna com atrofia generalizada
Epidermólise bolhosa distrófica
Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipos Pasini e Cockayne-Touraine
Epidermólise bolhosa distrófica centrípeta (forma rara)
Epidermólise bolhosa distrófica das extremidades
Epidermólise bolhosa distrófica das unhas
Epidermólise bolhosa distrófica inversa
Epidermólise bolhosa distrófica pré-tibial
Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens
Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo não-Hallopeau-Siemens
Epidermólise bolhosa distrófica, pruriginosa
Epidermólise bolhosa hereditária
Epidermólise bolhosa juncional - atresia do piloro
Epidermólise bolhosa juncional de início tardio
Epidermólise bolhosa juncional inversa
Epidermólise bolhosa juncional localizada, tipo não-Herlitz
Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz
Epidermólise bolhosa simples - atresia do piloro
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular
Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada
Epidermólise bolhosa simples devido a défice deBP230  
Epidermólise bolhosa simples generalizada, não Dowling-Meara
Epidermólise bolhosa simples localizada
Epidermólise bolhosa simples superficial
Epidermólise bolhosa simples tipo Ogna
Epidermólise bolhosa simples, autossómica recessiva, sem distrofia muscular
Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara
Epidermólise bulhosa simples devido a défice de exofilina 5
Epidermólise bulhosa simples devido a uma deficiência de placofilina
Epilepsia Piridoxina-dependente
Epilepsia benigna da infância com picos rolândicos
Epilepsia com crises mioclonico-atónicas
Epilepsia de ausências infantil
Epilepsia de ausências juvenil
Epilepsia do lobo temporal lateral, autossómica dominante
Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave
Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar
Epilepsia mioclónica progressiva com distonia
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5
Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7
Epilepsia parcial familiar com focos variáveis
Epilepsia progressiva - deterioração mental
Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso
Epilepsia sensível ao piridoxal-fosfato
Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
Eritrodermia ictiosiforme congénita, não-bolhosa
Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
Eritroqueratodermia - ataxia
Eritroqueratodermia simétrica progressiva
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
Espasticidade - atraso mental
Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética
Espondilo-encondrodisplasia
Exostoses múltiplas
Falanges em forma de anjo - displasia epifisária
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency
Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca
Fibrocondrogénese
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibrose quística
Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia
Fundus albipunctatus
Glaucoma congénito
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada na adolescência
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da adolescência
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto
Glicogenose por défice da enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal
Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
Glicogenose tipo 0
Glicogenose tipo 3
Glicogenose tipo 5
Glicogenose tipo 6B, por deficiência de fosforilase hepática
Glicogenose tipo 7
Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia subcortical em banda
Hidranencefalia
Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase
Hiperecplexia - epilepsia
Hiperinsulinismo induzido pelo exercício
Hiperornitinemia
Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica
Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal
Hipocondrogenese
Hipocondroplasia
Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR)
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6
Hipoplasia renal, bilateral
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia
Hipotricose - ictiose, congénita
Hipotricose simples
Hipotricose simples do couro cabeludo
Ictiose bolhosa de Siemens
Ictiose em fato de banho
Ictiose epidermolítica anular
Ictiose exfoliativa
Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin
Ictiose lamelar
Ictiose neonatal - colangite esclerosante
Ictiose sindrómica, ligada ao X
Ictiose tipo Harlequim
Ictiose, ligada ao X
Incontinência pigmentar
Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial
Insuficiência hepática por deficiência na síntese de proteínas codificadas pelo mtDNA
Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
Intolerância às proteínas com lisinúria
Leimiomatose difusa - síndrome de Alport
Lethal encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado
Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica
Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X
Lisencefalia por mutação no gene LIS1
Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)
MEPAN syndrome
Mal de Meleda
Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose
Megalencefalia unilateral
Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário
Megalocórnea congénita isolada
Microcefalia - agenesia do corpo caloso
Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia
Microcefalia isolada congénita
Microcefalia, tipo Amish
Microcornea - cataratas congénitas - opacidade da córnea
Microlisencefalia
Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica
Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase
Miocardiopatia-intolerância ao exercício por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1
Mioglobinúria recorrente
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica
Miopatia mitocondrial com deficiência reversível da citocromo C oxidase
Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício, autossómica dominante
Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva e crónica com início na idade adulta
Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase
Moniletrix
Nanismo de Mulibrey
Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos
Nanismo diastrófico
Nanismo geleofísico
Nanismo mesomélico tipo Langer
Nanismo metatrópico
Nanismo parastremático
Nanismo tanatofórico tipo II
Nanoftalmia
Nefropatia unha-rótula - like
Neuro-hepatopatia de Navajo
Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma atípica
Neurodegeneração associada a pantotenato cinase, forma clássica
Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos gordos
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12
Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva
Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado
Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand
Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia
Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva
Oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação
Omodisplasia, forma autossómica dominante
Omodisplasia, forma autossómica recessiva
Opsismodisplasia
Ossificação ectópica familiar
Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1
Osteocranioestenose
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Osteogénese imperfeita, tipo 1
Osteogénese imperfeita, tipo 2
Osteogénese imperfeita, tipo 3
Osteogénese imperfeita, tipo 4
Osteogénese imperfeita, tipo 5
Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita
Osteoporose juvenil
Paquioniquia congénita
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55
Picnodisostose
Piebaldismo
Platispondilia - amelogénese imperfeita
Poiquilodermia de Kindler
Poliartrite com fator reumatóide
Poliartrite sem fator reumatóide
Polimicrogiria bilateral generalizada
Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico
Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B
Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal
Polimicrogiria, bilateral, perisilviana
Polineuropatia amiloidótica familiar
Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico
Pseudo-acondroplasia
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudopseudo-hipoparatiroidismo
Psoríase pustular generalizada
Pustulosis palmaris et plantaris
Pytiriasis rubra pilosa
Pênfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
Queratodermia hereditária mutilante
Queratodermia palmo-plantar - surdez
Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian
Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas
Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares
Queratodermia palmoplantar focal não-epidermolítica
Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen
Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante
Queratodermia palmoplantar pontuada tipo I
Queratose folicular - spinula decalvans
Queratose linear - ictiose congénita - queratodermia esclerosante
Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico
Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose
Queratose palmo-plantar estriada
Queratose tipo Nagashima
Refluxo vesico-ureteral familiar
Retinite pigmentosa
Retinite pontuada albescens
Retinopatia exsudativa familiar
Retinosquisis ligada ao X
Sebocistomatose
Short stature-optic atrophy-Pelger-Huët anomaly syndrome
Sialidose tipo 2, forma congénita
Sialidose tipo 2, forma juvenil
Sinspondilia
Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia
Surdez - onicodistrofia, forma recessiva
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Surdez neurossensorial não-sindrómica ligada ao X, tipo DFN
Surdez neurossensorial sindromática devido a um défice combinado na fosforilação oxidativa
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome 'Prune belly'
Síndrome 3M
Síndrome ADULT
Síndrome Auriculo-condilar
Síndrome BOR
Síndrome CEDNIK
Síndrome EEC
Síndrome EEM
Síndrome GRACILE
Síndrome H
Síndrome ICCA
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome LOGIC
Síndrome MEDNIK
Síndrome MEGDEL
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome MORM
Síndrome Micro
Síndrome Morning glory
Síndrome NARP
Síndrome PGM -CDG
Síndrome Pitt-Hopkins-like
Síndrome SHORT
Síndrome SLC35A2 -CDG
Síndrome SeSAME
Síndrome WAGR
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
Síndrome branquio-ótico
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome catarata - microcórnea
Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms
Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-défice intelectual
Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial
Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia
Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia devido a défice da desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada
Síndrome da ictiose da prematuridade
Síndrome da microdeleção 2q37
Síndrome da pele enrugada
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Abruzzo-Erickson
Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12
Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1
Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene NOTCH2
Síndrome de Alpers
Síndrome de Alport ligado ao X
Síndrome de Alport tipo dominante
Síndrome de Alport tipo recessivo
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de BNAR
Síndrome de Bamforth
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Baraitser-Winter
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barth
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Boichis
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome de Christianson
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Clouston
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Desbuquois
Síndrome de Eiken
Síndrome de Feingold, tipo 1
Síndrome de Feingold, tipo 2
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome de Fraser
Síndrome de Frasier
Síndrome de Galloway
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Jeune
Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
Síndrome de Joubert com defeito hepático
Síndrome de Joubert com doença renal
Síndrome de Joubert com retinopatia
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Larsen
Síndrome de Larsen da ilha da Reunião
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
Síndrome de Leigh com leucodistrofia
Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Marshall
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Mazabraud
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Mckusick-Kaufman
Síndrome de Meckel
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Síndrome de Ochoa
Síndrome de Olmsted
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Papillon-Lefevre
Síndrome de Partington
Síndrome de Pendred
Síndrome de Perlman
Síndrome de Perrault
Síndrome de Peters-plus
Síndrome de Pierson
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de Rett
Síndrome de Roberts
Síndrome de Robinow autossómica recessiva
Síndrome de Robinow tipo dominante
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Schintzel-Giedion
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Steel
Síndrome de Stickler autossómico recessivo
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Stickler, tipo 3
Síndrome de Temple -Baraitser
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome de Triplo H (HHH)
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Vohwinkel com ictiose
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weaver
Síndrome de West
Síndrome de Wiedemann - Steiner
Síndrome de Wolcott-Rallison
Síndrome de Wolfram
Síndrome de X-frágil
Síndrome de Zimmerman-Laband
Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva
Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce
Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva
Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-doença dos núcleos cinzentos centrais similar a Leigh
Síndrome de baixa estatura e atraso do desenvolvimento-hipotonia-incapacidade visual- acidose láctica
Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce
Síndrome de baixa estatura-dismorfia facial-hipotricose-onicodisplasia
Síndrome de catarata - défice da hormona de crescimento - neuropatia sensitiva - surdez neurossensorial - displasia esquelética
Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva
Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial devido a défice DGUOK , com início na idade adulta
Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência da DGUOK
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
Síndrome de depleção doDNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis
Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica
Síndrome de descamação da pele, generalizada tipo B
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2
Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4
Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual
Síndrome de défice intelectual grave – epilepsia – cataratas devido a défice de acil –CoA redutase dos ácidos gordos
Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média
Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
Síndrome de défice intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial
Síndrome de encefalomiopatia neonatal – cardiomiopatia – dificuldade respiratória
Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia
Síndrome de espasticidade – ataxia – anomalias na marcha
Síndrome de estatura elevada – défice intelectual – dismorfia facial
Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose
Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia
Síndrome de insuficiência hepática infantil aguda associada a febre
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
Síndrome de microdeleção 5q14.3
Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante
Síndrome de nefrite – surdez – epidermólise bolhosa pretibial
Síndrome de sobrecrescimento de Malan
Síndrome espondilo-ocular
Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar
Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia
Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-cataratas-alterações do desenvolvimento
Síndrome localizado de pele descamativa
Síndrome membros-mama
Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal
Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês
Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial
Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
Síndrome nefrótico sensível aos esteróides
Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal
Síndrome osteoporose - pseudo-glioma
Síndrome otopalatodigital tipo 1
Síndrome otopalatodigital tipo 2
Síndrome renal - diabetes MODY5
Síndrome rim coloboma
Síndrome semelhante a Wolfram
Síndrome surdez-infertilidade
Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3
Síndrome unha-rótula
Tirosinemia tipo 1
Trimetilaminuria grave primária
Trissomia Xp11.22-p11.23
Trombocitopenia relacionada com MYH9
Tríade de Currarino
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
Vitreo-retino-coroidopatia, dominante
Vítreo primário hiperplásico persistente
8
D

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1348)

AAGAB
ABCA12
ABCA4
ABCB6
ABCC9
ABHD12
ABHD5
ACAD9
ACADL
ACADM
ACADS
ACADVL
ACAN
ACAT1
ACBD5
ACE
ACP5
ACSF3
ACTB
ACTG1
ACTG2
ACTN4
ACVR1
ADAM10
ADAM17
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS17
ADAMTS18
ADAMTS9
ADAMTSL2
ADAMTSL4
ADGRG1
AFF4
AGL
AGT
AGTR1
AHI1
AIPL1
AKT3
ALDH18A1
ALDH1A3
ALDH3A2
ALDH5A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG1
ALG13
ALMS1
ALOX12B
ALOXE3
ALPL
AMBN
AMELX
AMPD1
AMT
ANKRD11
ANKS6
ANLN
ANOS1
ANXA6
AP1S1
APOA1
APOA2
APOA4
APOC2
APOC3
APOL1
AQP5
ARFGAP1
ARFGEF2
ARG1
ARHGAP24
ARHGDIA
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARL13B
ARL2BP
ARL6
ARX
ASAH1
ASL
ASPM
ASS1
ATAD3A
ATF6
ATOH7
ATP13A2
ATP2A2
ATP2C1
ATP5F1A
ATP5F1B
ATP5F1C
ATP5F1D
ATP5F1E
ATP5IF1
ATP5MC1
ATP5MC2
ATP5MC3
ATP5ME
ATP5MF
ATP5MG
ATP5MGL
ATP5PB
ATP5PD
ATP5PF
ATP5PO
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATPAF1
ATPAF2
ATXN7
B2M
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B3GNT8
B4GALT7
B9D1
B9D2
BBS12
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCS1L
BEST1
BFSP1
BFSP2
BGN
BICC1
BMP1
BMP2
BMP4
BMP7
BMPR1B
BOLA3
BRAF
BRAT1
BRD2
BSCL2
BTD
C12ORF57
C12ORF65
C19ORF12
C1QTNF5
C8ORF37
CA4
CA5A
CABP4
CACNA1A
CACNA1F
CACNA1H
CACNA2D2
CACNA2D4
CACNB4
CANT1
CARD14
CARS2
CASR
CC2D2A
CCDC50
CCDC8
CCDC88C
CCN6
CCND2
CCT2
CD151
CD2AP
CDC5L
CDH23
CDH3
CDHR1
CDK5RAP2
CDKL5
CDKN1B
CDKN1C
CDSN
CENPJ
CEP104
CEP120
CEP135
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP83
CEP89
CERKL
CERS3
CFTR
CHCHD10
CHD1L
CHD2
CHD7
CHKB
CHM
CHMP4B
CHRDL1
CHRM3
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CLCN2
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CLDN1
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CLPP
CLRN1
CLU
CLUAP1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COA1
COA3
COA4
COA5
COA6
COA7
COCH
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL27A1
COL2A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL6A2
COL7A1
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8B
COQ9
COX10
COX11
COX14
COX15
COX16
COX17
COX18
COX19
COX20
COX4I1
COX4I2
COX5A
COX5B
COX6A1
COX6B1
COX6B2
COX7A2
COX7A2L
COX7B
COX7C
COX8A
CPLANE1
CPS1
CPT1A
CPT1B
CPT2
CRB1
CRB2
CREB3L1
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA2
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGA
CRYGB
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSPP1
CSTA
CSTB
CTNNB1
CTNS
CTSC
CTSD
CTSF
CTSK
CUBN
CUL4B
CUL7
CYC1
CYP1B1
CYP4F22
CYP4V2
D2HGDH
DARS2
DBT
DCHS1
DCN
DCX
DDR2
DECR1
DEPDC5
DGAT2
DGKE
DGUOK
DHCR7
DHDDS
DHODH
DHTKD1
DHX38
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DIS3L2
DLAT
DLD
DLST
DLX3
DMAC1
DMAC2
DMPK
DNA2
DNAJC19
DNAJC5
DNM1
DNM1L
DNMT3A
DOCK7
DRAM2
DSE
DSG1
DSG4
DSP
DSPP
DST
DVL1
DYM
DYNC1H1
DYNC2H1
EARS2
ECHS1
EDA
EDAR
EDARADD
EDN1
EDN3
EDNRA
EDNRB
EEF1A2
EFEMP1
EFHC1
EFTUD2
EHHADH
EIF2AK3
ELAC2
ELOVL4
EMP2
ENAM
ENO3
EOMES
EP300
EPHA2
EPM2A
ERAL1
ERCC6L2
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EXOC6B
EXOSC8
EXPH5
EXT1
EXT2
EYA1
EYA4
EYS
EZH2
FA2H
FAH
FAM111A
FAM161A
FAN1
FAR1
FARS2
FASN
FASTKD2
FAT1
FAT4
FBN1
FBXL4
FDX2
FERMT1
FGA
FGD1
FGF20
FGFR3
FH
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLAD1
FLG
FLNA
FLNB
FLVCR1
FMO3
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXE1
FOXE3
FOXF1
FOXG1
FOXL2
FOXRED1
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMD7
FSCN2
FXN
FYCO1
FZD2
FZD4
G6PC
G6PD
GAA
GABRA1
GABRB1
GABRB3
GABRD
GABRG2
GAL
GALE
GALT
GAMT
GARS
GATA3
GBE1
GCDH
GCNT2
GCSH
GDAP1
GDF3
GDF5
GDF6
GDNF
GFER
GFM1
GFM2
GJA1
GJA3
GJA8
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GLA
GLDC
GLI3
GLIS2
GLRX5
GNAI3
GNAO1
GNAS
GNAT1
GNAT2
GNPTG
GORAB
GOSR2
GPC3
GPC6
GPR143
GPR179
GPSM2
GPT2
GPX4
GREB1L
GRHL2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIP1
GRM6
GRN
GSN
GTPBP3
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
GUF1
GYS1
GYS2
HADH
HADHA
HADHB
HARS2
HCCS
HCN1
HDAC4
HDAC8
HIBCH
HK1
HLCS
HMGCL
HMGCS2
HMX1
HNF1B
HNRNPU
HOXD13
HPSE2
HSD17B10
HSD17B4
HSF4
HSPA9
HSPD1
HSPG2
HTRA2
IARS2
IBA57
IDH1
IDH2
IDH3B
IFITM5
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT80
IGHMBP2
IHH
IKBKG
IMPAD1
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INF2
INPP5E
INPPL1
INVS
IQCB1
IQSEC2
ISCA2
ISCU
ITGA3
ITGA8
ITGB4
ITM2B
IVD
JAG1
KANK1
KANK2
KARS
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNH1
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ13
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KCNT1
KCNV2
KCTD7
KERA
KIAA1549
KIF11
KIF14
KIF1A
KIF1BP
KIF22
KIF2A
KIF5A
KIF5C
KIF7
KIT
KITLG
KIZ
KLHL7
KMT2A
KMT2D
KNL1
KRT1
KRT10
KRT12
KRT14
KRT16
KRT17
KRT2
KRT3
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT9
L2HGDH
LAGE3
LAMA1
LAMA3
LAMA5
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LARGE1
LARS
LARS2
LBR
LCA5
LDHA
LECT2
LGI1
LHFPL5
LHX1
LIAS
LIFR
LIM2
LIPN
LIPT1
LIPT2
LMNB2
LMX1B
LONP1
LOR
LOXL1
LOXL3
LPIN1
LRAT
LRIG2
LRIT3
LRP4
LRP5
LRPPRC
LSS
LTBP2
LTBP3
LUM
LYRM4
LYRM7
LYZ
MAB21L2
MAF
MAGEL2
MAGI2
MAK
MAP3K7
MAPK10
MARS2
MATN3
MBD5
MBTPS2
MCCC1
MCCC2
MCM9
MCPH1
MDH2
MECP2
MECR
MED12
MEF2C
MERTK
MFF
MFN2
MFRP
MFSD8
MGME1
MICOS13
MICU1
MIP
MIPEP
MIR17HG
MIR96
MITF
MKKS
MKS1
MLYCD
MMP13
MMP9
MNX1
MOCS2
MPC1
MPV17
MRPL10
MRPL12
MRPL3
MRPL44
MRPS16
MRPS2
MRPS22
MRPS28
MRPS34
MRPS5
MRPS7
MSX2
MT-ATP6
MT-RNR1
MT-TK
MT-TL1
MT-TS1
MTFMT
MTIF2
MTO1
MTPAP
MTRF1L
MYCN
MYH11
MYH9
MYO1E
MYO7A
MYOC
NAA10
NADK2
NAGS
NARS2
NBAS
NDE1
NDP
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA13
NDUFA2
NDUFA3
NDUFA4
NDUFA5
NDUFA6
NDUFA7
NDUFA8
NDUFA9
NDUFAB1
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFAF7
NDUFB1
NDUFB10
NDUFB11
NDUFB2
NDUFB3
NDUFB4
NDUFB5
NDUFB6
NDUFB7
NDUFB8
NDUFB9
NDUFC1
NDUFC2
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS5
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NDUFV3
NECAP1
NEDD4L
NEK1
NEK2
NEK8
NEU1
NEUROD1
NFIX
NFS1
NFU1
NHLRC1
NHS
NIPA2
NIPAL4
NIPBL
NKX3-2
NLRP3
NMNAT1
NNT
NOG
NOTCH2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NPR2
NR2E3
NRL
NRXN1
NSD1
NSUN3
NUBPL
NUP107
NUP205
NUP62
NUP93
NXF5
NYX
OAT
OBSCN
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
OFD1
OGDH
OGDHL
OPA1
OPA3
OPN1LW
OPN1MW
OPN1SW
OR2W3
OSGEP
OSMR
OTC
OTOA
OTOF
OTOGL
OTX2
OVOL1
OXA1L
OXCT1
P3H1
P4HB
PAFAH1B1
PAM16
PANK2
PAPSS2
PARS2
PAX2
PAX3
PAX6
PBX1
PC
PCARE
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCK1
PCYT1A
PDE4D
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6D
PDE6G
PDE6H
PDGFRB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDK3
PDP1
PDP2
PDPR
PDSS1
PDSS2
PET100
PET117
PEX7
PFKM
PGAM1
PGAM2
PGK1
PGM1
PGM3
PHC1
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG1
PHKG2
PHYH
PIGA
PIGV
PIK3AP1
PIK3R1
PIK3R2
PIKFYVE
PITPNM3
PITRM1
PITX2
PITX3
PKHD1
PKP1
PLA2G6
PLCB1
PLCB4
PLCE1
PLEC
PLOD1
PLOD2
PLS3
PMM2
PMPCA
PNKP
PNPLA1
PNPO
PNPT1
POC1A
POC1B
PODXL
POFUT1
POGLUT1
POLG
POLG2
POMGNT1
POMP
POMT1
POMT2
POP1
POU3F4
POU4F3
PPA2
PPIB
PPM1K
PPOX
PPT1
PRCD
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAR1A
PRKN
PRKRA
PROM1
PRORP
PROX1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRPS1
PRRT2
PRSS56
PRUNE1
PTCD2
PTCH1
PTEN
PTH1R
PTHLH
PTPRO
PTRH2
PUS1
PXDN
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
QARS
RAB18
RAB28
RAB33B
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAD21
RAI1
RANGAP1
RARB
RARS2
RAX
RAX2
RBFOX1
RBP3
RBP4
RCBTB1
RD3
RDH11
RDH12
RDH5
RELN
REN
RET
RGR
RHBDF2
RHO
RIMS1
RLBP1
RMND1
RMRP
RNASEH1
RNF125
RNF135
ROBO1
ROBO2
ROM1
ROR2
RORB
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RRM2B
RS1
RSPRY1
RTN4IP1
RTTN
RUNX2
RYR1
RYR3
SAA1
SAA2
SAA4
SAG
SALL1
SALL2
SALL4
SARS2
SBDS
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN8A
SCN9A
SCO1
SCO2
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEC24D
SEMA4A
SERAC1
SERPINA7
SERPINB7
SERPINF1
SERPINH1
SETBP1
SETD2
SFRP4
SFXN4
SGPL1
SH3PXD2B
SHOX
SIK1
SIRT3
SIX1
SIX2
SIX3
SIX6
SLC10A7
SLC13A5
SLC16A1
SLC16A12
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A2
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC26A2
SLC26A4
SLC27A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC30A10
SLC35A2
SLC35B2
SLC35D1
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A4
SLC41A1
SLC4A10
SLC4A11
SLC52A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC6A1
SLC7A14
SLC7A7
SLC9A6
SLCO5A1
SLIT2
SLURP1
SMAD4
SMARCA2
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMN1
SMOC1
SMPX
SNAI2
SNAP25
SNAP29
SNRNP200
SNRNP70
SNRPN
SNX27
SOD2
SOX1
SOX10
SOX2
SOX9
SP7
SPARC
SPART
SPATA5
SPATA7
SPINK5
SPPL2A
SPTAN1
SQSTM1
SRCAP
SRGAP1
SRY
ST14
ST3GAL3
STAT2
STIL
STK11
STRA6
STRC
STS
STX1B
STXBP1
STYXL1
SUCLA2
SUCLG1
SULF1
SULT1B1
SUOX
SURF1
SYNGAP1
SZT2
TACO1
TACSTD2
TAF6
TALDO1
TAMM41
TANGO2
TAPT1
TARS2
TAZ
TBC1D1
TBC1D24
TBX1
TBX18
TBX3
TBXAS1
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDRD7
TECTA
TEK
TENM3
TFAM
TFAP2A
TGDS
TGFBI
TGM1
TGM5
THG1L
TIMM50
TIMM8A
TIMMDC1
TIMP3
TK2
TMC1
TMEM114
TMEM126A
TMEM126B
TMEM138
TMEM186
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM38B
TMEM67
TMEM70
TMEM98
TNK2
TOPORS
TP53RK
TP63
TPK1
TPP1
TPRKB
TRAP1
TRAPPC2
TRIM37
TRIM44
TRIP11
TRIT1
TRMT10A
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPC6
TRPM1
TRPS1
TRPV3
TRPV4
TSFM
TSPAN12
TTC19
TTC21B
TTC8
TTLL5
TTPA
TTR
TUB
TUBA1A
TUBA8
TUBB
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TUBE1
TUBG1
TUFM
TULP1
TWNK
TXN2
TXNL4A
TYMP
UBE3A
UBIAD1
UMOD
UMPS
UNC119
UPK3A
UQCC1
UQCC2
UQCC3
UQCR10
UQCR11
UQCRB
UQCRC1
UQCRC2
UQCRFS1
UQCRH
UQCRQ
USH1C
USH2A
VARS2
VAX1
VCAN
VIM
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VPS13C
VPS33B
VSX1
VSX2
WARS2
WDR19
WDR34
WDR35
WDR60
WDR62
WDR73
WDR81
WFS1
WNT1
WNT10A
WNT4
WNT5A
WT1
WWOX
XPNPEP3
XYLT1
XYLT2
YAP1
YARS2
YME1L1
ZBTB20
ZEB1
ZIC3
ZNF335
ZNF408
ZNF423
ZNF513
1
D
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (82)

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AcreditaçãoDiagnosis of Angelman syndrome (15q11 region, UBE3A gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of X-linked ocular albinism (GPR143 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA (Long-Range PCR)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Netherton disease (SPINK5 gene) and prenatal testing
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndromes (FMR1 gene) (Southern blot)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Coenzyme Q cytochrome c reductase deficiency (BCS1L, UQCRB genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of respiratory chain multiple deficiencies
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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AcreditaçãoDiagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Feingold syndrome (MYCN and MIR17HG genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency (ACAD9 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital glaucoma (MYOC and CYP1B1 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of isolated deafness due to mitochondrial transmission (MT-RNR1, MT-TL1 and MT-TS1 known gene mutations)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness type DFNA (COCH gene exons 4 and 5 ; WFS1 gene exon 8 ; TECTA, KCNQ4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of recessive non syndromic genetic deafness DFNB (OTOF: Q829X mutation, GJB2, GJB6, STRC, OTOGL, SLC26A4 and LHFPL5 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of HDR syndrome (GATA3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Usher syndrome (MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A, CLRN1 and CDH23 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of X-linked nonsyndromic sensorineural deafness type DFN (PRPS1 and SMPX genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma (TGM1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of external ophtalmoplegia (POLG gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of pachyonychia congenita (KRT16, KRT17 and KRT6B genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of NADH-CoQ reductase deficiency (NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFV1, NDUFV2, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7 and NDUFB3 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Alport syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of overgrowth syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of renal or urinary tract malformation (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of cerebral malformations (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of amyloidosis (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of corneal dystrophy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of vitreoretinopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of ocular anterior segment disorder (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Waardenburg syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of CHARGE, MFDM syndromes (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of auriculocondylar syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of H syndrome (SLC29A3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, FA2H, PANK2, PLA2G6 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Perrault syndrome (HARS2, HSD17B4, LARS2 and CLPP genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of deafness-optic atrophy syndrome (OPA1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital cataract isolated (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of aniridia and ocular dysgenesis (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of achromatopsia (CNGB3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, LRIT3 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of oculocutaneous albinism type 4 (SLC45A2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of ceber congenital amaurosis (AIPL1 CRB1 GUCY2D IQCB1 LRAT NMNAT1 RPE65 CEP290 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Stargardt disease (PRPH2,ELOVL4 and ABCA4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of cone rod dystrophy (GUCA1, AGUCY2D, PROM1 and RAX2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of choroideremia (CHM gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of best vitelliform macular dystrophy (BEST1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome (KIF11 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of blue cone monochromatism (OPN1LW gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 and RPGR genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Early-onset non syndromic cataract (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Feingold syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of primary bone dysplasia (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome (ABHD12 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Mohr-Tranebjaerg syndrome (TIMM8A gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (OTOA gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)