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ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of Nephronophthisis (study of chromosome 2 microdeletion)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Juvenile autosomal recessive medullary cystic kidney disease (NPHP1 gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Juvenile Nephronophthisis (NPHP1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1 and NPHP3 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Nephronophthisis type 1 and 3 (NPHP1 and NPHP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis type 1-4 (INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic test for juvenile nephronophthisis
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis (FAN1, GLIS2, INVS, NEK8, NPHP1, NHP3, NPHP4, RPGRIP1L, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis type 1-4 (INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Nephronophthisis type 1, 3, 4 and 15 (NPHP1, NPHP3, NPHP4 and CEP164 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis (GLIS2, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, TMEM67 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis type 1-4, 7, 9, 11, 12, 13 (GLIS2, INVS, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TTC21B, WDR19 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of infantile nephronophthisis (INVS, NEK8 genes / sequence analysis entire coding region)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of nephrotic syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of ciliopathy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis (GLIS2, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : fetal kidney hyperechoic)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : first intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of nephronophthisis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of Ciliopathies (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis and related disorders (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of hepatorenal disorders (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of nephropathies (genetic study)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic diagnosis of autosomal recessive Medullary cystic kidney disease (autosomal recessive Nephronophthisis, by FISH of NPHP1)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditaçãoDiagnosis of Nephrotic syndrome (Panel)
Blueprint Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of nephronophthisis (NGS screening panel: 13 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nephronophthisis (NPHP1, INVS genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive medullary cystic kidney disease (NPHP1, INVS, NPHP3, NEK8, NPHP4, CEP290, GLIS2, IQCB1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nephronophthisis (NPHP3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of nfantile autosomal recessive medullary cystic kidney disease (NEK8 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of autosomal recessive medullary cystic kidney disease (NPHP1, TTC21B genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of nephronophthisis type 1-3 (INVS, NPHP1 and NPHP3 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Nephronophthisis 1 (NPHP1)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of infantile and juvenile nephronophthisis (GLIS2, NEK8, NPHP4 genes)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1, and NPHP4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of nephronophthisis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of infantile nephronophthisis (NEK8 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glomerular disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of nephronophthisis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of autosomal recessive medullary cystic kidney disease (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of nephronophtisis (NPHP1 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

MARROCOS

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of nephronophtisis (Recurrent deletion of NPHP1 gene)
Institut National d'Hygiène
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações