Pesquisar um teste de diagnóstico
105 Resultado(s)
Legenda : Acreditação= ;

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH

Bayern
WÜRZBURG
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

NORMANDIE
EVREUX
FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

Region Östergötland
LINKÖPING
Diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações

Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of deafness-infertility syndrome (STRC gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

LIEGE
LIEGE
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH, Cariotipagem

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of deafness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

TIROL
INNSBRUCK
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of sensorineural hearing loss (panel)
Asper Biogene
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

OCCITANIE
MONTPELLIER
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Cariotipagem

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU Grenoble Alpes
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Instabilidade cromossómica
Técnica(s)
: Análise de quebras cromossómicas

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of isolated or syndromic deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of deafness (NGS screening panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of uniparental disomies of chromosomes 7, 14 and 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 11
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 14
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of uniparental disomie of chromosome 15
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A)
Universität Zürich
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

Ontario
HAMILTON
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
DiNA Science
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Outros
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

LAZIO
ROMA
Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

PIEMONTE
TORINO
Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE
Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire Eylau Unilabs - Neuilly
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Berlin
BERLIN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA, FISH

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (methylation of 14q32 region; MEG3 and DLK1 genes)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH

LAZIO
ROMA
Diagnosis of partial deletion of the long arm of chromosome 15
Istituto CSS-Mendel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: FISH

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of genetic deafness (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s)
: Análise de microssatélites

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações, Instabilidade cromossómica, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem, Sequenciação do Exoma (WES), Análise de quebras cromossómicas

VENETO
LIMENA
Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Schleswig-Holstein
KIEL
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH

Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Madrid
MADRID
Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações, Instabilidade cromossómica
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), M-FISH/SKY, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem, Análise de quebras cromossómicas

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of genetic deafness (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Cariotipagem

MARCHE
JESI
Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Cariotipagem

ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Técnica(s)
: FISH

Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: FISH

BUCURESTI
BUCURESTI
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZFa, AZFb, AZFc regions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações

Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array

NORTE
PORTO
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Estudo de metilação
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

NORTE
PORTO