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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of nephropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of genetic tubular nephropathy (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic renal disease (NGS panel: 615 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
ASST Cremona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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ESPANHA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, methylation status)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Imunohistoquímica

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