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FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHMS Site Chambéry
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ITALIA

SICILIA
CATANIA

AcreditaçãoMolecular cytogenetics diagnosis of monosomy 22q11
LABOGEN S.a.S.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditaçãoPostnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (detection of microdeletions/microduplications)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Thüringen
JENA

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (HIRA gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : M-FISH/SKY, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome (22q11.2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoCytogenetics diagnosis of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditaçãoMolecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Oulu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular cytogenetics diagnosis (FISH) of microdeletion 22q11 (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (CATCH22 gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR, TBX1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Klinische Genetik Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoFISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditaçãoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at 22q11.2 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (DGCR chromosome region, TBX1 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/velocardiofacial syndrome
FIMLab Laboratories
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
The Doctors Laboratory Ltd
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OUTRE-MER
SCHOELCHER

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH: probes 22q11/22qter, TBX1)
BIOLAB Martinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis at locus 22q11.2)
CYTOGEN
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Velo Cardio Facial Syndrome (22q11)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (22q11 deletion)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoMicrodeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoFISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoAnalysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis of HIRA and TBX1 genes at 22q11.2)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Southmead Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Norfolk
NORWICH

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

REINO UNIDO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Belfast City Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA: 6 probes in the 22q11.21 DiGeorge region)
The Doctors Laboratory Ltd
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

West Yorkshire
LEEDS

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 syndrome (by FISH and MLPA at 22q11.2)
St James's University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

AcreditaçãoDiagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

GRAND-EST
METZ

AcreditaçãoDiagnosis of monosomy 22q11
CHR de Metz-Thionville
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (by MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndromes
Synlab Lausanne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoMolecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA, FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis of TBX1 gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (TBX1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoMolecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Murcia
EL PALMAR

AcreditaçãoDiagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditaçãoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Técnicas de array

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA

Suisse Italienne
BREGANZONA

AcreditaçãoDiagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (Velocardiofacial Di George, by FISH)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditaçãoPrenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Haukeland University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

REPUBLICA CHECA

South Moravia
BRNO

AcreditaçãoDiagnosis by FISH of monosomy 22q11
Cytogenetic laboratory Brno,s.r.o.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Skane
LUND

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Skånes Universitetssjukhus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoCytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Guy's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular cytogenetic and molecular diagnosis of monosomy 22q11 (FISH and MLPA analyses)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

SUECIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

AcreditaçãoMolecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

AcreditaçãoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Deletion 22q11 Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion/Microduplication (FISH HIRA)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Microdeletion Syndrome (FISH HIRA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of neurotransmitters disorders (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Galliera
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, FISH

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ITALIA

LAZIO
ROMA

Cytogenetic and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (N25 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ESPANHA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of monosomy 22q11 (HIRA, TBX1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Papa Giovanni XXIII
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Pavia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome with FISH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial (22q11.2): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MPLA analysis)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Miguel Servet
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Diagnostic Genetic Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (22q11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

TOSCANA
GROSSETO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Medizinisches Versorgungszentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 by FISH
Bioiatriki S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

FRANCA

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 22q11.2 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetics Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
PRATO

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular e citogenético molecular do síndrome de DiGeorge/VCFS por MLPA e FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome DiGeorge II (microdeleção 10p13) por FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11)
Hospital Clínico San Carlos
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico genético e citogenético molecular pré-natal e pós-natal da síndrome de DiGeorge / síndrome velo-cardio-facial / síndrome olhos de gato (MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Diagnóstico citogenético molecular da Síndrome Di George (pesquisa de deleção na região 22q11 por FISH)
Universidade da Madeira
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Genetic Diagnóstico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Outros

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética

FRANCA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações, Instabilidade cromossómica, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH, Cariotipagem, Sequenciação do Exoma (WES), Análise de quebras cromossómicas

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic analysis of DiGeorge syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TBX1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome
University of Debrecen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

ABRUZZO
CHIETI

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Ospedale San Martino
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Técnicas de array, FISH

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
AUSL di Imola
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
BOLZANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Sanitaria dell'Alto Adige - Ospedale di Bolzano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Sassari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (HIRA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ESPANHA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1, UFD1L, ARVCF, BCR, MAPK1 genes)
Hospital Universitario de Móstoles
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ESPANHA

Canarias
LA CUESTA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario de Canarias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Hospital Universitario da Coruña
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ITALIA

SICILIA
TROINA

Cytogenetics and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de DiGeorge/velo-cardio-facial
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ROMENIA

IASI
IASI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Policlinica nr. 1
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdeletion (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
University Children's Hospital - UKBB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11
Associazione Cante di Montevecchio
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS "E. Medea"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

TURQUIA

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11.2
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ROMENIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of DiGeorge
Azienda Ospedaliera BMM
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of Di-George syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik der LMU-München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of congenital heart defects (NKX2-5, TBX1, GATA4 genes)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge velocardiofacial syndrome (deletion 5p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Med-Biolog-Labor
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
AFULA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Emek Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH at 22q11.2)
Institute of Child Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

REPUBLICA CHECA

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Genetics 2000 S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

GRECIA

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
University general hospital of Patras
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ROMENIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ROMENIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

MARROCOS

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of DiGeorge syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene - deletions of 22q11.2 locus)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

POLONIA

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (microdeletion 22q11 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (MLPA, deletions analysis)
ASST Spedali Civili di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11
IRCCS OASI Maria Santissima
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Institut für Klinische Genetik Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

POLONIA

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Centralny Szpital Kliniczny
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA and high-resolution karyotiping)
Children's University Hospital Zagreb
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

MARROCOS

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome (search for microdeletions by FISH)
Institut National d'Hygiène
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ITALIA

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of DiGeorge syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH