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34 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (48)

Acondroplasia
Alfa-talassemia
Anemia de células falciformes
Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
Anemia hemolítica por deficiência de difosfosglicerato mutase
Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos
Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto
Anemia sideroblástica ligada ao X
Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X
Beta-talassemia
Deficiência de fator VII congénita
Deficiência de triose-fosfato isomerase
Doença da hemoglobina D
Doença de Blackfan-Diamond
Doença de Von Willebrand, tipo 2A
Doença de Von Willebrand, tipo 2B
Doença de Von Willebrand, tipo 2N
Doença de hemoglobina C
Doença de hemoglobina E
Doença falciforme e doenças relacionadas
Eritrocitose de Chuvash
Esferocitose hereditária
Hemocromatose, forma juvenil
Hemofilia
Hemoglobinopatia de Toms River
Leucemia mielóide crónica
Metahemoglobinémia autossómica dominante
Mielofibrose com metaplasia mielóide
Neutropenia congénita grave autossómica dominante
Neutropenia cíclica
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hemocromatose, forma adulta
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Síndrome Gilbert
Policitemia primária familiar
Policitemia vera
Policitémia secundária autossómica dominante
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita, por deficiência de ADAMTS-13
Síndrome Shwachman-Diamond
Síndrome de X-frágil
Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16
Síndrome de deficiência de Rh
Síndrome de quebras de Nijmegen
Talassemia beta associada a anomalia da hemoglobina
Trombocitemia essencial
Trombocitose familiar
Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congénita

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (49)

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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (34)

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Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD e HBG)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico bioquímico e molecular de deficiências enzimáticas do eritrócito (genes G6PD, PK e UMPH1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Diagnóstico molecular do síndrome de Gilbert (gene UGT)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da hemocromatose familiar (genes HFE, TFR2)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da anemia de Blackfan-Diamond (genes RPS19, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A, RPS10, RPS17 e RPS26): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico molecular da anemia sideroblástica ligada ao X (gene ALAS2)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da acondroplasia (gene FGFR3)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da policitemia vera (gene JAK2): sequenciação do exão 12.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular do síndrome Nijmegen (gene NBN): sequenciação dos exões 3-10.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

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Diagnóstico molecular da hemofilia A e B (genes FVIII e FIX)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da deficiência de factor VII
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da deficiência de Rh (genes RHD e RHCE)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da doença de Von Willebrand 2A/2B/2N (gene vWF): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico bioquímico e molecular de anomalias da membrana celular do eritrócito (gene SLC4A1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Diagnóstico molecular de Púrpura trombótica trombocitopénica (gene ADAMTS13)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular eritrocitose familiar (genes EPOR, VHL, PHD2, HIF2 alfa)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica (gene GLRX5)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica com ataxia (gene ABCB7)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular eritrocitose familiar (gene PHD2 e HIF2A)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de trombocitemia essencial (gene MPL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de policitemia dependente de VHL (gene VHL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

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Biagnóstico molecular de neutropnia ciclica e neutropnia congénita grave (gene ELANE): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de anemia microcítica de sobrecarga de ferro (gene NRAMP2): sequenciação dos exões 4, 5, 7 e 8.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

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Diagnóstico molecular de anemia hemolítica por deficiência da difosfoglicerato mutase (gene BPGM): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico molecular do síndrome Shwachman-Diamond (gene SBDS): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico molecular de deficiência de triose-fosfato isomerase (gene TPI): sequênciação de toda a região codificante.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Dignóstico molecular de anemia sideroblástica (gene SLC25A38): sequenciação de toda a região codificante.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico molecular de leucemia mielóide crónica (quantificação de BCR/ABL por RT-PCR; transcritos e13a2, e14a2, e1a2)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnóstico molecular de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (gene JAK2): mutação V617F e quantificação do exão 14 (RT-PCR).
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnóstico molecular de deficiência de hexocinase (gene HK1): sequenciação de toda a região codificante.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD, HBG)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de sindrome de X frágil (genes FMR1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da deficiência de factor VII (gene F7)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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