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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK, MYCN and PHOX2B genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Oligodendrogliomas (MG MT methylation, tumour marlers 1p & 19q)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS, FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Devon
PLYMOUTH

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Oligodendrogliomas (1p & 19q LOH)
Plymouth Derriford Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Acreditação'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN gene amplification; 1p36 and 11q23 deletions; 17q21)'
BioAnalytica-GenoType SA
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

Mais informação
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of glioblastoma by FISH (7p12 amplification)
BioAnalytica-GenoType SA
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular haemato-oncology diagnosis of Glioma (1p & 19q LOH)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS, FISH

Mais informação
SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN, 1p deletion analyzed by FISH; array)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to medulloblastoma (SUFU and PTCH1 genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to neuroblastoma (ALK and PHOX2B genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma by FISH analysis (MYCN amplification, loss of 1p, 17p17q imbalance, 11q deletion)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Oligodendrogliomas by FISH analysis (1p & 19q LOH)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Free Catecholamines, Metanephrines, MHPG and Phenolic Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of NADP-dependent isocitrate dehydrogenase in brain tumor and secondary glioblastom (IDH1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
REINO UNIDO

Devon
EXETER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Non small-cell lung cancer response to Gefitinib/Erlotinib (EGFR TKD analysis: EGFR exons 18-21 by pyrosequencing/gene fragment analysis)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Desmoplastic Medulloblastoma (SUFU gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (PHOX2B gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação
REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene promoter methylation status and IDH1 gene mutations)
King's College Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (MYCN, TOP2A and 1p36: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Anaplastic oligodendroglioma (1p36/19q13: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Pilocytic astrocytoma (KIAA1549 and BRAF: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neuroblastoma (ALK gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMethylation Analysis of MGMT for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of glial tumor (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, FISH

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of macrocephaly (NGS screening panel, 53 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Choroid plexus carcinoma (TP53 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of familial multiple meningioma (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of medulloblastoma (SUFU gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of familial meningioma (SUFU gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of pilocytic astrocytoma (KIAA1549 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of choroid plexus papilloma (TP53 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnostic de la neurofibromatose type 2, des schwannomatoses et syndromes apparentés (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to rhabdoid tumors (Panel)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação
CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of familial multiple meningioma (MN1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of desmoplastic/nodular medulloblastoma (SUFU gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK, PHOX2B genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoPrognosis and therapeutic options in Glioblastoma (MGMT methylation specific PCR analysis)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Outros

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID46)
Centre de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Schwannomatosis 1 (SMARCE1)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of Gorlin syndrome and medullobastoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of short stature and related disorders (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of medulloblastoma (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of meningioma (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of childhood tumours (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (Southern-Blot, immunohistochemistry, double immunofluorescence, PCR)
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Expressão proteica
Técnica(s) : FISH, Imunohistoquímica

Mais informação
REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (N-MYC (2p24))
Praxis Dr. Lana Harder
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (1p36-Deletion, 19q13-Deletion)
Praxis Dr. Lana Harder
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e síndrome de Legius (genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
REINO UNIDO

Surrey
SURREY

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (ALK1: by FISH)
Institute of Cancer Research ICR
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
AUSTRALIA

Victoria
MELBOURNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: full mutation screen and MLPA)
Monash Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH 1p36)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Low Grade Astrocytoma (FISH BRAF)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis of Medulloblastoma (MYB FISH)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Rhabdoid Tumor (FISH SMARCB1)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma (FISH MYC)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma and Neuroblastoma (FISH NMYC)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH MYCN)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Homovanillic Acid and Vanillic Mandelic Acid in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoAnalysis of circulating DNA for the MYCN amplification detection by ddPCR
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoIdentification of ALK Mutation in tumor and circulating DNA by ddPCR
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Cytogenetic and molecular diagnosis of non Hodgkin malignant lymphomas
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH: MYCN-amplification, 1p36, 11q, 17q; MLPA: MYCN-, DDX1-, NAG-, ALK-amplifications, 1p36, 3p, 4p, 7q, 9p, 11q, 17q; further analyses upon request)
Labordiagnostik GmbH
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of diseases associated to TP53 (TP53 gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene promoter hypermethylation)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of oligodendrogliomas (1p & 19q LOH)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
REINO UNIDO

Surrey
SURREY

Molecular diagnosis of Glioblastoma (EGFR gene)
Institute of Cancer Research ICR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of atypical teratoid rhabdoid tumor
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of TP53 gene associated diseases (sequencing)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of glial tumors (IDH1, IDH2, MGMT genes )
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Pirosequenciação-BS

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Lhermitte-Duclos disease (PTEN gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of choroid plexus carcinoma (TP53 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of SUFU-related diseases
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Glioblastoma testing on solid tumour samples (by 1p19q Array, MGMT methylation, BRAF Fusion, IDH1&2 methylation)
Beaumont Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de array, Pirosequenciação-BS

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of familial multiple meningioma (MN1, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, PDGFB genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare neoplastic diseases (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Objetivo : Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of familial multiple meningioma (SMARCE1 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Coffin-Siris syndrome and related disorders (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of dwarfism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microcephaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rasopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of neuroblastoma (PHOX2B gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare nervous system tumor (panel - 19 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of cancer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of rare tumor (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Diagnosis of solid tumors (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of gliomas (IDH1, IDH2, MGMT genes; Chr. 1p, del(1p); Chr. 19q, del(19p))
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Pirosequenciação-BS, FISH

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare tumor (panel)
Seqplexing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of familial cancer (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Farmacogenética, Genética em células somáticas, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do neuroblastoma (laboratório de referência)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética

Mais informação
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N e delecção de 1p36.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular de neuroblastoma (del 1p36; del 11q22~23; dup 17q)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
FRANCA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Prognosis factors in neuroblastoma: search for the amplification of the Myc-N oncogene
CLCC Institut Gustave Roussy
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

Mais informação
ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biochemical diagnosis of neuroblastoma
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Methylation Analysis of MGMT gene promoter region for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS

Mais informação
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of tuomours of nervous system
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma with FISH and MLPA (MYCN, ALK genes)
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro - IST
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

Mais informação
TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Oligodendroglioma-1 by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of neuroblastoma (VMA, HVA and 5-HIAA in urine/blood/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Mais informação
SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at 1p36 and 2p24 loci; PCR amplification at locus 1p36)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de PCR, FISH

Mais informação
ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at locus 2p24)
Medirex
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Mais informação
ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene: promoter methylation status, IDH1 gene: sequencing, BRAF gene: V600E)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of neuroblastoma (HVA, VMA in urine, dosage by GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 and IDH2 genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of nodular medulloblastoma (SUFU gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Neuroblastoma (gene ALK: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

Mais informação
TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of neuroblastoma (MYCN gene: MLPA, CISH)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

Mais informação
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Diagnosis of oligodendroglioma (1p/19q LOH)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

Mais informação
CANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of glial tumors (MGMT, IDH1, IDH2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Pirosequenciação-BS

Mais informação