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Diagnóstico bioquímico e molecular de deficiências enzimáticas do eritrócito (genes G6PD, PK e UMPH1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Diagnóstico molecular do síndrome de Gilbert (gene UGT)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da hemocromatose familiar (genes HFE, TFR2)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da anemia sideroblástica ligada ao X (gene ALAS2)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da acondroplasia (gene FGFR3)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da policitemia vera (gene JAK2): sequenciação do exão 12.
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da hemofilia A e B (genes FVIII e FIX)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da deficiência de Rh (genes RHD e RHCE)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da doença de Von Willebrand 2A/2B/2N (gene vWF): sequenciação de toda a região codificante
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

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Diagnóstico bioquímico e molecular de anomalias da membrana celular do eritrócito (gene SLC4A1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Diagnóstico molecular de Púrpura trombótica trombocitopénica (gene ADAMTS13)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular eritrocitose familiar (genes EPOR, VHL, PHD2, HIF2 alfa)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica (gene GLRX5)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de Anemia sideroblástica com ataxia (gene ABCB7)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de trombocitemia essencial (gene MPL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de policitemia dependente de VHL (gene VHL)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática (gene JAK2): mutação V617F e quantificação do exão 14 (RT-PCR).
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD, HBG)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular de sindrome de X frágil (genes FMR1)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Diagnóstico molecular da deficiência de factor VII (gene F7)
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE - H. Pediátrico e H. Covões
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular