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101 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (132)

Acidemia isovalérica
Acidémia D-glicérica
Acidémia propiónica
Acidúria 2-hidroxiglutárica
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
Acidúria 4-hidroxibutírica
Acidúria argininosuccínica
Acidúria fumárica
Acidúria malónica
Acidúria metilmalónica - homocistinúria
Acidúria metilmalónica insensível à vitamina B12, mut 0
Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
Acidúria mevalónica
Acidúria orótica hereditária
Acidúria piroglutâmica
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Adrenoleucodistrofia neonatal
Alcaptonúria
Alfa-manosidose
Argininemia
Atrofia ótica, tipo Leber
Beta-manosidose
Carnosinemia
Ceroido-lipofuscinose neuronal
Cistinose
Cistinúria
Citrulinemia
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
Deficiência de 5-oxoprolinase
Deficiência de ATP sintetase
Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase
Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase
Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal
Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
Deficiência de coenzima Q10 (CoQ10)
Deficiência de diidropirimidina desidrogenase
Deficiência de enzima bifuncional
Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
Deficiência de gama-glutamil transpeptidase
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase
Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
Deficiência de piruvato carboxilase
Deficiência de piruvato desidrogenase
Deficiência de prolidase
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
Deficiência de succinato-CoQ redutase
Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase
Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase
Deficiência múltipla de carboxilases
Deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA
Deficiência na absorção de carnitina
Deficiências múltiplas na cadeia respiratória
Diidropirimidinúria
Doença de Canavan
Doença de Gaucher tipo 1
Doença de Gaucher tipo 2
Doença de Gaucher tipo 3
Doença de Krabbe
Doença de Niemann-Pick tipo A
Doença de Niemann-Pick tipo B
Doença de Refsum
Doença de Refsum do lactente
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Doença de Wilson
Doença de Wolman
Doença no armazenamento de ésteres de colesterol
Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase
Encefalopatia etilmalónica
Fenilcetonúria
Fucosidose
Galactosemia
Gangliosidose GM1
Glicogenose tipo 2
Hawkinsinúria
Hiperfenilalaninemia
Hiperglicerolemia
Hiperlisinemia
Hiperornitinemia
Hiperoxalúria
Hiperprolinemias tipo I
Histidinemia
Homocistinúria por deficiência de cistationina beta-sintetase
Homocistinúria sem acidúria metilmalónica
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Intolerância à frutose
Intolerância às proteínas com lisinúria
Leucinose
Leucodistrofia metacromática
Mucolipidose tipo 4
Mucopolissacaridose 3 (MPS3)
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)
Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)
Pentosúria
Sarcosinemia
Sialidose tipos 1 e 2
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome NARP
Síndrome das CDG tipo Ia
Síndrome das CDG tipo Ib
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Menkes
Síndrome de Pearson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Síndrome de Triplo H (HHH)
Síndrome de Zellweger
Síndrome deplecção do DNA mitocondrial
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Urolitíase 2,8-diidroxiadenina
Xantinúria

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (15)

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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (101)

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Biochemical diagnosis of phenylketonuria, typical and atypical
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (malignant hyperphenylalaninemia)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of alkaptonuria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of tyrosinemia type 1, 2 and 3
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hawkinsinuria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of histidinemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of carnosinemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 5-oxoprolinase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of pyroglutamicaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hyperprolinemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of prolidase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hyperornithinemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Diagnosis of triple H syndrome
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of argininosuccinicaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of carbamoylphosphatase synthetase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of argininemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of citrullinemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of ornithine carbomoyltransferase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of N-acetylglutamate synthetase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hyperlysinemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of homocystinuria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of N5-methylhomocysteine transferase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of sulfite oxidase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of sarcosinemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 4-hydroxybutyricaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of gamma aminobutyric acid transaminase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of homocarnosinosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of lysinuric protein intolerance
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of dibasicaminoaciduria type 1
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Hartnup syndrome
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of cystinosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of cystinuria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of leucinosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of acidemia and methylmalonicaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of propionic acidemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of isovaleric acidemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 3-methylglutaconicaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of mevalonicaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of betaketothiolase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of multiple carboxylase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Canavan's disease
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 2-hycroxyglutaricaciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of fructose intolerance
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of galactosemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of pentosuria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hyperoxaluria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of hyperglycerolemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of D-glycericacidemia
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of pyruvate carboxylase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of fumaric aciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of orotic aciduria hereditary
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Gaucher disease
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical and molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis, type 1, 2, 3, 4, 6
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of mannosidosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of fucosidosis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of CDG syndrome, 1a and 1b type
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of chondrodysplasia punctata, rhizomelic form
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of autosomal adrenoleukodystrophy, neonatal and pseudoneonatal form
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, short, medium and very long chain
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of multiple acyl-CoA deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of ethylmalonic aciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long and short chain
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of mitochondrial trifunctional protein deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of carnitine-palmitoyl transferase deficiency, 1 and 2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of carnitine uptake deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of malonic aciduria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of HPRT deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of xanthinuria
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of molybdenum cofactor deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of dihydropyrimidine and dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of gangliosidosis GM1 and GM2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemcial diagnosis of mucolipidosis type 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Krabbe disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Wolman disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Refsum disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical and molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Zellweger syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of sialidosis type 1 and 2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Refsum disease, infantile form
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of bifunctional enzyme deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Menkes syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of Wilson disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of ethylmalonic encephalopathy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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Biochemical diagnosis of 3-hydroxyisobutyric aciduria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático