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SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency (IKBKG gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBI genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hypodontia/Oligodontia (gene panel; DON01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of primary immunodeficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBI genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency (NEMO gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (NFKBIA gene, IkBa)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of ectodermal dysplasia (WNT10A, IKBKG, EDA, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, GJB6, EDAR, and EDARADD genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG gene: sequencing, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência (gene NFKBIA: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (NFKBIA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Postnatal molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (mutation scanning of selected exons, sequence analysis of the entire coding region and whole exome sequencing of IKBKG gene)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBIA genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (NFKBIA gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ectodermal dysplasia syndrome (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)