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ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ataxia Oculomotor Apraxia (APTX gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of coenzyme Q 10 deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ataxia and Oculomotor Apraxia type 1, 2 and 4 (APTX, SETX and PNKP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 1 and spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 (APTX and SETX genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular das ataxias recessivas (genes FXN, TTPA, APTX, SETX, SACS, CABC1, ATM, MTTP, SYT14)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular de Ataxias recessivas (painel NGS para os genes ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, MRE11A, MTPAP, MTTP, PIK3R5, POLG, SACS, SETX, SIL1, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TTPA, ZNF592: Sequenciação de toda a região codificante)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of autosomal recessive ataxias (APTX, SETX, FXN genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of coenzyme Q10 deficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDosage of CoQ10 in plasma and tissues
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (ADCK3, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

Acreditação'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Complex II, III, V, Coenzyme Q and Pyruvate Dehydrogenase Deficiencies - NGS Panel (26 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 1and 2 (APTX and SETX genes)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX, PIK3R5 and SETX genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Ataxia com apraxia oculo-motora tipo 1 e tipo 2 (genes APTX e SETX: análise de deleções/duplicações por MLPA para o gene APTX e sequenciação de toda a região codificante para o gene SETX)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia syndrome type 1 (sequence analysis of the entire coding region of APTX gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (sequence analysis of the entire coding region of COQ2, COQ6, COQ9, PDSS1, PDSS2, ADCK3 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neurometabolic disease (panel - 18 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (panel - 11 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia (SETX e APTX genes)
A.O. S. Andrea
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia (APTX gene)
CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia (APTX gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Diagnosis of Coenzyme Q10 deficiency
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of ataxia- oculomotor apraxia, type 1 (APTX gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia, type 1 (APTX gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of OXPHOS diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of ataxia with oculomotor apraxia 1 and 2 (APTX and SETX genes)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of ataxia-oculomotor apraxia syndrome type 1 (APTX gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of NADH:Cytochrome C Reductase/Complex I&III Deficiency (fresh skeletal or cardiac muscle, frozen tissue, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Succinate: Cytochrome C Reductase/Complex II&III Deficiency (fresh skeletal or cardiac muscle, frozen tissue, fibroblasts)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)