Orphanet: Pesquisa simples
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

36 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidade(s) / Objetivo(s)

Técnica(s)

Objetivo

País

Reset
Ordenados por

Legenda : Acreditação=Acreditação ;

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dystrophin
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of caveolin 3
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dysferlin
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophy 2I and congenital muscular dystrophy 1C by sequencing of FKRP gene
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 2D (SGCA gene: exon 3 sequencing, complete sequencing if needed)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of beta-sarcoglycan
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of gamma-sarcoglycan
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of delta-sarcoglycan
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Immunohistochemical analysis of collagen VI
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy by immunohistochemical analysis of emerin and by partial sequencing of EMD gene
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy type 1 B and Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene:sequencing of exons 1,2,10,11)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of dystrophia myotonica type 2 (CNBP gene:mutation analysis)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of TTN gene related disorders (tibial muscular dystrophy, LGMD2J, HMERF, other vacuolar myopathies: sequencing of exons Mex5 and Mex6, exons Mex1 and A149-150 if needed)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of calpainopathy (CAPN3 gene: sequencing of exons 1,4,5,8,10,11,13,15,20 and 21)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of Welander distal myopathy (WDM) (TIA1 gene: sequencing of exon 13, founder mutation)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of congenital myasthenic syndrome (partial sequencing of CHAT, DOK7 and RAPSN genes
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Muscular dystrophy, Selcen type (BAG3 gene: sequencing of exon 3)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of congenital myopathy with fiber-type disproportion and Rigid Spine Muscular Dystrophy 1, (SEPN1 gene: sequencing of exons 1, 7, 10)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of X-linked myopathy with excessive autophagy (VMA21 gene: sequencing of the coding region)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of glycogen storage disease XIII (ENO3 gene: sequencing of the coding region)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency (PGAM2 gene: sequencing of the coding region)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of dilated cardiomyopathy type 1E (SCN5A gene: sequencing of exons 6, 17, 21, 27)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Distal Hereditary Motor Neuropathy V and Silver Spastic Paraplegia Syndrome (BSCL2 gene: sequencing of exon 4)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal hereditary motor neuropathy type V (GARS gene: sequencing of exon 3, 4, 13, 14)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Familial amyloid polyneuropathy (TTR gene: sequencing of exon 2)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A, MDC1A (LAMA2 gene: sequencing of exon 46)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy, Jokela type (SMAJ) (CHCHD10 gene: sequencing of exon 2, complete sequencing if needed)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease VII, GSD7 (PFKM gene: sequencing of exon 5)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease V, GSD5 (PYGM gene: sequencing of exons 1, 14, 15)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of malignant hyperthermia (MHS1) and central core myopathy (RYR1 gene: sequencing of exons 8, 9, 12, 17, 33, 39, 43-47, 85-86, 101, 102)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of spastic ataxia of the Charlevoix-Saguenay type (SACS gene: sequencing of exon 3 and partially exon 10)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Molecular diagnosis of Paget disease of bone (PDB) and amyotrophic lateral sclerosis 17 (ALS17) (SQSTM1 gene: sequencing of the coding region)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FINLANDIA

Finland
TAMPERE