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183 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (360)

Acidose tubular renal - anemia
Acondroplasia
Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans
Acrodisostose
Afibrinogenemia familiar
Agamaglobulinemia autossómica recessiva
Agamaglobulinemia ligada ao X
Albinismo ocular ligado ao X recessivo
Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A
Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B
Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)
Albinismo oculocutâneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutâneo alaranjado/vermelho/amarelado)
Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4
Albinismo oculocutâneo, tipo 5
Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X
Anemia de Fanconi
Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
Anemia sideroblástica ligada ao X
Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Aniridia isolada
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina
Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
Ataxia - telangiectasia
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa, tipo 12
Ataxia espinocerebelosa, tipo 17
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Ataxia espinocerebelosa, tipo 8
Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
Atraso mental ligado ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
Atrofia ótica - surdez - neuropatia
Atrofia ótica autossómica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante
Atrofia ótica, tipo Leber
Atrofia ótica, tipo OPA1
Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
Autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena
Baixa estatura devido à deficiência de GHRS
Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil
Baixa estatura relacionada ao Shox
CADASIL
Carcinoma medular da tiroide, familiar
Cardiopatia amiloidótica familiar
Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
Deficiência combinada dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K
Deficiência combinada não-adquirida da hormona da pituitária com anomalias da coluna
Deficiência congénita de antitrombina
Deficiência congénita de fator X
Deficiência congénita de fator XI
Deficiência congénita de fator XIII
Deficiência congénita de inibidor 1 do ativador do plasminogénio
Deficiência congénita de plasminogénio
Deficiência congénita de precalicreína
Deficiência congénita de quininogénio de alto peso molecular
Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)
Deficiência de fator II
Deficiência de fator V
Deficiência de fator VII
Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
Deficiência de piruvato cinase
Deficiência de proteína C
Deficiência de proteína S
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II
Deleção 15q11.13 materna
Deleção 17q11
Discondrosteose de Léri-Weill
Disfibrinogenemia familiar
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
Disgenesia gonadal, tipo XX
Disgenesia reticular
Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux
Displasia cleidocraniana
Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley
Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan
Displasia fronto-metafísária
Displasia septo-ótica
Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares
Displasia óssea tipo San Diego
Disqueratose congénita
Dissecção da aorta, familiar
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
Distonia de torção idiopática
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofia muscular, tipo Becker
Distrofia muscular, tipo Duchenne
Doença Huntington-like 2
Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1
Doença de Blackfan-Diamond
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Fabry
Doença de Huntington
Doença de Huntington juvenil
Doença de Huntington-like 1
Doença de Kennedy
Doença de Machado–Joseph, tipo 1
Doença de Machado–Joseph, tipo 2
Doença de Machado–Joseph, tipo 3
Doença de Netherton
Doença de Norrie (ND)
Doença de Rendu-Osler-Weber
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença de Von Willebrand, tipo 1
Doença de Von Willebrand, tipo 2A
Doença de Von Willebrand, tipo 2B
Doença de Von Willebrand, tipo 2M
Doença de Von Willebrand, tipo 2N
Doença de Von Willebrand, tipo 3
Doença de Wolman
Doença granulomatosa crónica
Doença no armazenamento de ésteres de colesterol
Doença renal poliquística tipo dominante
Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Ectopia lentis isolada
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
Eliptocitose hereditária
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
Esclerose tuberosa
Esferocitose hereditária
Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux
Estomatocitose hereditária desidratada
Exostoses múltiplas
Febre mediterrânica familiar
Fenilcetonúria atípica
Fenilcetonúria típica
Fibrose quística
Forma sintomática de Hemofilia A em portadoras
Forma sintomática de Hemofilia B em portadoras
Hemofilia A grave
Hemofilia A ligeira
Hemofilia A moderadamente grave
Hemofilia B grave
Hemofilia B ligeira
Hemofilia B moderadamente grave
Hermafroditismo verdadeiro
Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia
Hiperfenilalaninemia ligeira
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
Hipocondroplasia
Hipodisfibrinogenemia familiar
Hipofibrinogenemia familiar
Hipoplasia dérmica focal
Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia septo-pre-optica
Holoprosencefalia, variante interhemisférica média
Ictiose epidermolítica anular
Ictiose lamelar
Ictiose, ligada ao X
Imunodeficiência combinada grave devido à deficiência de DNA-PKcs
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase
Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
Imunodeficiência combinada grave, T- B-
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45
Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2
Imunodeficiência variável comum
Incontinência pigmentar
Infeções recorrentes - baixa estatura - hipopigmentação - fácies grosseira
Insensibilidade aos androgénios, completa
Insensibilidade parcial aos androgénios
Leimiomatose difusa - síndrome de Alport
Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)
Malformação capilar-malformação arteriovenosa
Malformação cavernosa cerebral hereditária
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica
Miopatia miotónica proximal
Mola hidatidiforme completa
Mola hidatiforme parcial
Nanismo mesomélico tipo Langer
Nanismo osteoglofónico
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento - hipogamaglobulinemia ligada ao X
Nanismo tanatofórico tipo II
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B
Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
Neurofibromatose tipo 2
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neutropenia congénita grave
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CSF3R
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de CXCR2
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por défice de G6PC3
Neutropenia congénita grave autossómica recessiva, défice de JAGN1
Neutropenia cíclica
Neutropenia, congénita grave, ligada ao X
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Osteogénese imperfeita, tipo 1
Osteogénese imperfeita, tipo 2
Osteogénese imperfeita, tipo 3
Osteogénese imperfeita, tipo 4
Ovalocitose do sudeste asiático
Poiquilodermia com neutropenia
Polineuropatia amiloidótica familiar
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2
Progeria
Pseudo-acondroplasia
Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Pseudopseudo-hipoparatiroidismo
Retinoblastoma familiar
Retinosquisis ligada ao X
Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
Sucetibilidade à hipertermia maligna
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome 3M
Síndrome CINCA
Síndrome EEC
Síndrome IMAGe
Síndrome LEOPARD
Síndrome MODY
Síndrome Noonan-like
Síndrome TAR
Síndrome TRAPS
Síndrome WAGR
Síndrome WHIM
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
Síndrome aneurisma - osteoartrite
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome das plaquetas familiar
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Alport ligado ao X
Síndrome de Alport tipo dominante
Síndrome de Alport tipo recessivo
Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
Síndrome de Apert
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Barth
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cohen
Síndrome de Costello
Síndrome de Ehlers-Danlos clássico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like
Síndrome de Feingold, tipo 1
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)
Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)
Síndrome de Griscelli tipo 3
Síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
Síndrome de Jeune
Síndrome de Job
Síndrome de Kostmann
Síndrome de Laron com imunodeficiência
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lowe
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual
Síndrome de Muenke
Síndrome de Noonan
Síndrome de Ochoa
Síndrome de Ondine
Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15
Síndrome de Sotos
Síndrome de Turcot com polipose
Síndrome de Usher
Síndrome de Werner atípico
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de X-frágil
Síndrome de activação PIK3 - delta
Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento
Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce
Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso
Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X
Síndrome de infeções recorrentes – mielofibrose - nefromegália
Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X
Síndrome de neurofibromatose - Noonan
Síndrome de plaquetas cinzentas
Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial
Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes no início da idade adulta
Síndrome hiper-IgM tipo 1
Síndrome hiper-IgM tipo 2
Síndrome hiper-IgM tipo 5
Síndrome homem XX
Síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções recorrentes
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Síndrome linfoproliferativo autoimune devido a haploinsuficiência CTLA4
Síndrome otopalatodigital tipo 1
Síndrome otopalatodigital tipo 2
Síndrome unha-rótula
Trombastenia de Glanzmann
Trombofilia hereditária por deficiência congénita da glicoproteina rica em histidina (poly-L)
X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (435)

ABCB7
ACADM
ACAN
ACTA2
ACVRL1
ADA
AICDA
AK2
ALAS2
ALMS1
ANK1
ANKRD26
AP3B1
APC
APOB
AR
ATM
ATN1
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8OS
BLNK
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP10
BMPR1A
BMPR2
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BTK
C15ORF41
CACNA1A
CACNA1S
CASP10
CASP8
CBL
CCDC8
CCM2
CD19
CD247
CD3D
CD3E
CD40LG
CD79A
CD79B
CD81
CDAN1
CDH23
CDKN1C
CFTR
CHD7
CHKB
CLRN1
CNBP
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COMP
CORO1A
CR2
CRTAP
CSF3R
CTC1
CTLA4
CUL7
CXCR2
CXCR4
CYBA
CYBB
CYP21A2
DCLRE1C
DCX
DDX3X
DKC1
DMD
DMPK
DTNBP1
DYSF
EDA
ELANE
EMD
ENG
EPB41
EPB42
ERCC4
EXT1
EXT2
F10
F11
F13A1
F13B
F2
F5
F7
F8
F9
FAH
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FAS
FASLG
FBN1
FBN2
FGA
FGB
FGD1
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FKBP10
FKBP14
FLNA
FMR1
FOXG1
FXN
G6PC3
G6PD
GALT
GARS
GATA1
GATA4
GCDH
GCK
GDF2
GFI1
GGCX
GH1
GHRHR
GHSR
GJB2
GJB6
GLA
GLI2
GLI3
GLRX5
GNAS
GP1BA
GP1BB
GP9
GPR143
GYPC
H19
HADHA
HAX1
HESX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HPSE2
HRAS
HRG
HSD17B3
HSPA9
HTT
ICOS
IFT172
IGF1
IGF1R
IGF2
IGFALS
IGHM
IGLL1
IGSF1
IKBKG
IL1RN
IL2RG
IL7R
ITGA2B
ITGB3
JAGN1
JAK3
JPH3
KCNQ1OT1
KHDC3L
KIF23
KLF1
KLKB1
KNG1
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
LAMTOR2
LDLR
LDLRAP1
LHX3
LHX4
LIG4
LIPA
LMAN1
LMNA
LMX1B
LRIG2
LRMDA
LRRC8A
LYST
MAD2L2
MAMLD1
MAP2K1
MAP2K2
MCFD2
MECP2
MEFV
MEG3
MFN2
MID1
MLPH
MS4A1
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
MT-RNR1
MUTYH
MVK
MYCN
MYH11
MYLK
MYO5A
MYO7A
NBEAL2
NCF1
NCF2
NCF4
NDP
NF1
NF2
NFIX
NFKB1
NFKB2
NHP2
NLRP3
NLRP7
NOP10
NOTCH3
NPPC
NPR2
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
NT5C3A
OBSL1
OCA2
OCRL
OPA1
OPA3
OTOF
OTX2
P3H1
PABPN1
PAH
PALB2
PAPPA2
PARN
PAX6
PCDH15
PCSK9
PDCD10
PDE4D
PHOX2B
PIK3R1
PITX2
PKD1
PKD2
PKLR
PLG
PLOD1
PLOD2
PMP22
PORCN
POU1F1
PPIB
PPP2R2B
PRF1
PRKAR1A
PRKCD
PRKDC
PRNP
PROC
PROKR2
PROP1
PROS1
PTCH1
PTCH2
PTPN11
PTPRC
PUS1
RAB27A
RAD51
RAD51C
RAF1
RAG1
RAG2
RASA1
RB1
RBM8A
RET
RMRP
RNPC3
RPL11
RPL15
RPL19
RPL26
RPL27
RPL31
RPL35A
RPL36
RPL5
RPL9
RPS10
RPS15
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS27
RPS28
RPS29
RPS6KA3
RPS7
RS1
RTEL1
RUNX2
RYR1
SBDS
SEC23B
SERPINA1
SERPINC1
SERPINE1
SERPINF1
SERPINH1
SH2D1A
SHOC2
SHOX
SKI
SLC19A2
SLC25A38
SLC45A2
SLC4A1
SLX4
SMAD3
SMAD4
SMN1
SOS1
SOX2
SOX3
SPINK5
SPTA1
SPTB
SRCAP
SRD5A2
SRY
STAT3
STAT5B
STEAP3
STS
STX11
STXBP2
SUFU
TAZ
TBP
TCF3
TCIRG1
TERC
TERT
TF
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM1
TIMM8A
TINF2
TMEM126A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFSF12
TNXB
TOR1A
TP53
TP63
TRNT1
TSC1
TSC2
TSR2
TTR
TYR
TYRP1
UBE2T
UBE3A
UNC13D
UNG
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
VHL
VKORC1
VPS13B
VPS45
VWF
WAS
WFS1
WHRN
WIPF1
WRAP53
XIAP
XRCC2
YARS2
ZEB2
Após clicar nos links acima será redirecionado para a correspondente página do gene ou da doença

Testes de diagnóstico realizados no laboratório (183)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Usher Syndrome (MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, CLRN1 and DFNB31 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / point mutation in codon 380)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene / P250R mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Huntington disease-like 2 (JPH3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Huntington disease-like 1 (PRNP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans syndrome (FGFR3 gene / codon 391)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness, type DFNB (GJB2, GJB6 genes; OTOF gene / exon 22, mutation Q829X)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene / mutation 1555G>A)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / m.3460G>A; MT-ND4 gene / m.11778G>A, MT-ND6 gene / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (GCDH gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of CADASIL syndrome (NOTCH3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Chédiak-Higashi syndrome (LYST gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of CINCA syndrome (NLRP3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of familial cerebral cavernous malformation (CCM2, KRIT1 and PDCD10 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of isolated aniridia (PAX6 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (ATRX gene / exons 7, 8, 9, 18 and 28)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene / exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 and 16)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of congenital prekallikrein deficiency (KLKB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital high-molecular-weight kininogen deficiency (KNG1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency (SERPINE1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis (IL1RN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital factor V deficiency (F5 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital factor VII deficiency (F7 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hemophilia A (F8 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital factor X deficiency (F10 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital factor XI deficiency (F11 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency (LIPA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome (DDX3X gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of megaconial congenital muscular dystrophy (CHKB gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADHA gene / c.1528G>C mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 and F13B genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency (FGA, FGB and FGG genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B (DYSF gene / R1905X mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (MEG3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of EEC syndrome (TP63 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Griscelli syndrome (MLPH, MYO5A, RAB27A genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Feingold syndrome type 1 (MYCN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of disorder of phenylalanine metabolism (PAH gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome (TNFRSF1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of classic galactosemia (GALT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (MVK gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hypoplasminogenemia (PLG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of focal dermal hypoplasia (PORCN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cytomegalic congenital adrenal hypoplasia (NR0B1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation (DCX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of nail-patella syndrome (LMX1B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of familial partial lipodystrophy, Dunnigan type (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene / exons 5-10)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Marshall-Smith syndrome (NFIX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome (SOX2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of ATTRV122I amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of X-linked Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Gray platelet syndrome (NBEAL2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of pseudoachondroplasia (COMP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (HRG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes; uniparental disomy of chromosome 7)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of atypical Werner syndrome (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1A, 1B, 1C and pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (TP63 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of WAGR syndrome
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (ANKRD26 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 7 (LRMDA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of X-linked recessive ocular albinism (GPR143 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of oculocutaneous albinism types 1A and 1B (TYR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 3 (TYRP1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 4 (SLC45A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect or microdeletion in 11p15 (KCNQ1OT1, H19 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of MODY (GCK, HNF4A, HNF1A genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of recessive X-linked ichthyosis (STS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Bernard-Soulier (GP1BA, GP1BB, GP9 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (GGCX, VKORC1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of combined deficiency of factor V and factor VIII (LMAN1, MCFD2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of chronic granulomatous disease (CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of malignant hyperthermia of anesthesia (CACNA1S, RYR1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of epidermolytic ichthyosis (KRT1, KRT10 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant hyper-IgE syndrome (STAT3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hydatidiform mole (NLRP7, KHDC3L genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of agammaglobulinemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Fanconi anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of constitutional sideroblastic anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of rare hemolytic anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of optic atrophy (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of dyskeratosis congenita (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of classical Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 (TNXB gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (FKBP14, PLOD1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hemophagocytic syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hyper-IgM syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of familial hypercholesterolemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of common variable immunodeficiency (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorders (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of rare constitutional hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of RASopathy (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1, EXT2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Comunidad Valenciana
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Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis (MUTYH gene / exons 7 and 13)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of genetic disorder of sex development (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Comunidad Valenciana
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Diagnosis of Ochoa syndrome (HPSE2, LRIG2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS, WIPF1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of short stature (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR