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ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (NGS screening panel: 91 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis Pigmentosa type 2, 3, 4, 7, 12, 19, 20, 25, 37, 38, 39, 40 and 43 (RP2, RPGR, RHO, PRPH2, CRB1, ABCA4, RPE65, EYS, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B and PDE6A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of congenital stationary night blindness (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (NGS screening panel: 14 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of the retinitis pigmentosa (RHO and RP2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, LRAT, CRB1, RPE65, USH2A, USH3A, CRX, PRPH2, RP1, RHO genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS genes: sequencing, linkage analysis)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A, genes: sequencing, linkage analysis)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa type 1, 4, 7 and 27 (RP1, RHO, PRPH2 and NRL gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 and USH2A genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (RHO gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis punctata albescens (RHO gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of congenital stationary night blindness [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, CACNA1F, GNAT1, GRM6, NYX, PDE6B, RHO, SLC24A1 and TRPM1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Leber congenital amaurosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS panel of 56 genes; Sequencing: RPE65)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of non-syndromic retinitis pigmentosa (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of macular dystrophy (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of retinal dystrophy (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Retinitis Pigmentosa (ABCA4 and RHO gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, CACNA1F, GNAT1, GRM6, GRK1, NYX, PDE6B, RHO, TRPM1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of retinal dystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Retinitis pigmentosa (ABCA4, BEST1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, RHO, RLBP1, RDH12, PRPH2, PRPF31, CNGB1, CRB1, CRX, PROM1, and CERKL genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of familial flecked retinopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 52 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (GUCA1B, RHO, RP1, PCARE, RP2, OFD1 and RPGR genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of cone rod dystrophy (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Leber congenital amaurosis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Choroideremia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of achromatopsia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of progressive cone dystrophy (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of blue cone monochromatism (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, CACNA1F, GNAT1, GRM6, NYX, PDE6B, RHO and TRPM1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1 genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of retinitis pigmentosa (NGS panel, 84 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (51 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR, RP2 and RHO genes)
Institut für Humangenetik der TU München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of retinitis pigmentosa type 1, 3, 4, 7, 13 und 18 (PRPF3, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RPGR genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (NGS Screening Panel, 28 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (NGS screening panel, 43 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of retinitis pigmentosa (CRX, PRPH2, RP1, RHO genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A, and BEST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RPGR genes)
Igenomix Spain
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Retinitis pigmentosa (BBS2, BEST1, CRX, NR2E3, OFD1, POMGNT1, PRPF3, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RPGR, and SLC7A14 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, PDE6B, RHO genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, CRX, PRPH2, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, PRPH2, RHO, ABCA4 genes: entire coding sequence; RP1 gene: mut A677X, c.2280del5)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of Stargardt disease (IMPDH1, EYS, PRPF3, PRPF31, PRPH2, RP1, RP2, RPE65, RPGR genes)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Postnatal molecular diagnosis of congenital stationary night blindness [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31 genes)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of autosomal recessive and X-linked retinitis pigmentosa (ABCA4, CERKL, CNGA1, CRB1, EYS, PDE6A, PDE6B, PROM1, RHO, RP1, RP2, RPE65, RPGR, USH2A genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (IMPDH1, KLHL7, NR2E3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CACNA1F, GNAT1, LRIT3, NYX, RHO, TRPM1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Retinitis punctata albescens (PRPH2 and RHO genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic vitreous-retinal diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of retinal dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of retinis pigmentosa (RHO, RDS genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

'Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, PRPF31, RP1, PRPH2, RPE65, PDE6B, PDE6A, ABCA4, CRB1, CERKL, RPGR, IMPDH1, PRPF3, EYS, SAG, RP2 genes; RP1 gene / mutations Arg677stop and 2280del5; USH2A gene / sequence of exons 1-21)'
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinitis punctata albescens (RLBP1, PRPH2, RDH5, RHO genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Leber congenital amaurosis (gene panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital stationary night blindness (RHO, GNAT1, PDE6B, TRPM1, GRM6, CABP4, SLC24A1, NYX, CACNA1F, GRK1, SAG genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinal dystrophy (gene panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal recessive and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Diagnosis of congenital stationary night blindness (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Diagnosis of retinitis pigmentosa autosomal dominant and X-linked (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of congenital stationary night blindness (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinitis pigmentosa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital stationary night blindness (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)