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FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: entire coding sequence)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoPhenotyping and genotyping of alpha-1 antitrypsin deficiency (study on coding regions of SERPINA1 gene)
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Institut für Medizinische Diagnostik Berlin-Potsdam GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
SION

AcreditaçãoDiagnosis of Alpha - 1 antitrypsin deficiency (SERPINA 1 gene: S and Z alleles)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (SERPINA1 gene: PI*Z and PI*S mutations by ARMS PCR)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of susceptibility to alpha-1 antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene : Z, M and S alleles)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (Serpina1 gene, 14q32.1: 2 common mutations S&Z)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

REINO UNIDO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Queen's Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene: sequencing)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Alémanique
ALLSCHWIL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Viollier AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (SERPINA1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: S and Z mutations)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene sequencing; HRM analysis)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha1-antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (SERPINA1 gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditaçãoDiagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha - 1 antitrypsin deficiency (SERPINA 1 gene: S and Z alleles)
Unilabs Lausanne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

VENETO
PADOVA

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (A1AT gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: sequencing)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation (SERPINA1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene : S and Z mutations)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoDiagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene / exons 2-5; alelles S and Z)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Alémanique
BERN

AcreditaçãoDiagnosis of Liver diseases (Panel)
University Hospital Inselspital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neonatal and Paediatric Cholestasis (gene panel; MET09v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BRETAGNE
RENNES

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene : mutations S and Z)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of hemoglobinopathies and membranopathies/enzymopathie of rare red blood cell (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditaçãoDiagnosis of rare pulmonary diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditaçãoDiagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of susceptibility to alpha-1 antitrypsine deficiency (SERPINA1 gene : Z, M and S alleles)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

AcreditaçãoDiagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene / mutations Glu264Val (allele PiS) and Glu342Lys (allele PiZ))
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (S and Z genotypes, SERPINA1 gene)
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (SERPINA1 gene)
Western General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (AAT gene)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: PIZ and PIS alleles)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: analysis of exons 2-5)
NZOZ GENOMED
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: analysis of coding regions)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hemorrhagic disease due to alpha-1 antitrypsin Pittsburgh mutation (SERPINA1 gene: analysis of coding regions)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene / E264V and E342K mutations)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Biochemical and molecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (by immune turbidimetry, phenotype analysis by isoelectric focusing, genotype analysis by PCR, and sequencing of SERPINA1 gene)
Beaumont Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Western Blot

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (polymorphism in SERPINA1 gene)
Hospital Universitario Donostia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: hotspot)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: hotspot)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Castilla - León
VALLADOLID

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene / E342K, E264V mutations)
Hospital Universitario Río Hortega
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

Diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (AAT gene)
Elucigene Diagnostics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: analysis of exons 2-5)
MEDGEN
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario 12 de Octubre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene, PiS allele/PiZ allele)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitripsyn deficiency (SERPINA1 gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Análise dos factores genéticos predisponentes para a trombose (MTHFR C667T e A1298C; PAI-1 -675G>A; F5: 1691 G>A; F2: 20210 G>A)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
University hospital Brno
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (Z allele of SERPINA1 gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Progenie molecular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

TURQUIA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin Deficiency
Zagreb Clinical Hospital Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Alpha-1 antitrypsin deficiency (P1, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Alpha 1 antitrypsin deficiency (SERPINA1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Alpha 1 antitrypsin deficiency (SERPINA1, Mutation analysis, Carrier detection)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Alpha 1 antitrypsin deficiency (SERPINA1, Mutation analysis, carrier detection, PGD)
Sheba Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (PI, Mutation analysis, Carrier detection)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
GOLNIK

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: detection of PI*S and PI*Z alleles)
University Clinic of Respiratory and Allergic Diseases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Medgene s.r.o.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Maribor general hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de deficiência de alpha 1-antitripsina (gene SERPINA1): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Hessen
MARBURG

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico molecular de deficiência de alfa-1 antitripsina (gene SERPINA1: pesquisa das mutações Z e S)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

LETONIA

LATVIA
RIGA

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene: PIZ and PIS mutations)
Riga Stradins University
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Diagnóstico molecular da deficiência de Alfa 1-antitripsina (gene SERPINA 1: pesquisa de mutação pontual no exão 3 e 5 por RFLP)
Universidade da Madeira
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (quantification of alpha-1-antitrypsin) and molecular (SERPINA1 gene) diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Postnatal molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (immunohistochemistry and sequence analysis of selected exons of SERPINA1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Molecular diagnosis of Alpha-1-antitrypsin deficiency (Z- and/or S-allele of the SERPINA1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hepatic diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR