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PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Cherubism (SH3BP2 gene: exon 9 sequencing)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Cherubism (SH3BP2 DNA sequencing, exon 9 targeted mutation)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of cherubism (hotspots, entire coding region SH3BP2 gene)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene: sequencing of exon 8)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene: analysis of coding region)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Cherubism (SH3BP2 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Querubismo (gene SH3BP2: sequenciação do exão 9)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Noonan syndrome (panel)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger