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ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (NGS screening panel, 14 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (NGS screening panel, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (NGS screening panel, 27 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Osteogenesis Imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PLS3, PPIB, SERPINH1 and SP7 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, type 1-4 (COL1A1, COL1A2, PPIB, CRTAP and LEPRE1: sequencing of coding region and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta type 1-5 (BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 7 A/B (COL1A1, COL1A2 genes)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta type 1-4 (COL1A1, COL1A2 genes: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and related disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers Danlos type VII (COL1A1 and COL1A2 genes: DNA sequencing and dosage analysis of exon 6)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 7 (COL1A1, COL1A2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic type (COL1A1 and COL1A2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta type 1-5 (BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Marfan syndromes and related diseases (entire coding region FBN1, ACTA2, SMAD3,TGFB1,TGFB2 genes / MLPA; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, FKBP10 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (entire coding region COL1A1, COL1A2 genes; exome sequencing)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, IFITM5 genes: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Ehlers Danlos NGS Panel (22 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Osteogenesis Imperfecta NGS Panel (20 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, WNT1 genes)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditaçãoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of osteoporosis (Panel)
Hôpital Lariboisière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditaçãoDiagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de array

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of bone fragility (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of osteoporosis susceptibility and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of tissue and aortic diseases (NGS screening panel, 70 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

AcreditaçãoDiagnosis of non vascular Ehlers-Danlos syndrome and differential diagnostics (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of vascular disease (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of osteogenesis imperfecta type 1-5 (BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditaçãoDiagnóstico molecular de Osteogénese imperfeita tipo 1 (gene COL1A1 e COL1A2: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Acibadem healthcare group
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of the osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, LEPRE1 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, IFITM5, WNT1genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (BMP1, COL1A1, COL1A2, SP7 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1-4, 6B, 7A-C (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ZNF469 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta and osteoporosis (NGS panel, 28 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes: sequencing / MLPA; FKBP10 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, SERPINF1, and SERPINH1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1-4 (COL1A1, COL1A2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, FKBP10, IFITM5, PPIB, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, P3H1, SERPINH1 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, (PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1, PPIB genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1, 2, 3, 4 (gene panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta and osteopetrosis [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, PLOD1 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of congenital cardiomyopathy (panel)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2, FLNA, and TNXB gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of primary bone dysplasias with decreased bone density and defective bone mineralization (COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, ALPL, PLS3, and LEPRE1 gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (NGS panel, 16 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of tissue diseases (NGS screening panel, 59 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of primary bone dysplasia (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 gene)
University of Szeged - Paediatric Department
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (COL1A1, COL1A2, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINH1, PPIB, SP7, FKBP10 gene)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasic type (COL1A1, COL1A2 genes)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, TNXB, and ZNF469 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de Osteogénese imperfeita (gene COL1A1 e COL1A2: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP genes)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta type 1, 2, 3 and 4 (COL1A1 and COL1A2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta type 1 and 2 (COL1A1 and COL1A2 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger