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9 Resultado(s)
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ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of methemoglobinemia type I, II and IV (CYB5R3, CYB5A genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of 17-alpha-hydroxylase or cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of sex development disorders (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of methemoglobinemia type I, II and IV (CYB5R3, CYB5A genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ITALIA
TOSCANA
PISA
Diagnosis of disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT