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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, XPC, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 and POLH encoding genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Xeroderma pigmentosum (DDB1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, XPA and XPC genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of Cockayne syndrome and related (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of xeroderma pigmentosum (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of DNA repair abnormalities including Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and hereditary poikiloderma (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditaçãoDiagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Xeroderma pigmentosum (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of chromosome instability syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 and DDB2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of xeroderma pigmentosum (sequence analysis of the entire coding region of DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

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ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Mais informação
ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of xeroderma pigmentosum (DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC genes)
CNR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Molecular and functional diagnosis of Xeroderma Pigmentosum (XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, DDB2, ERCC4, ERCC5 and POLH gene)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Imunohistoquímica, Western Blot

Mais informação
HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Xeroderma pigmentosum
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

Mais informação