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                                                                  Laboratory officially designated for this diagnostic test =Laboratory officially designated for this diagnostic test            Acreditação=Acreditação ;

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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Acreditação
PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Diagnosis of Severe Congenital Neutropenia (ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3 and WAS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger, técnicas de mlpa

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Acreditação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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Acreditação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of severe congenital neutropenia (CSF3R, ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, WAS genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações sequenciação de sanger, técnicas de mlpa

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Acreditação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Diagnosis of severe congenital neutropenias (ELANE, G6PC3, HAX1, TAZ genes)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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Acreditação
ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant severe congenital neutropenia (HAX1 gene)
Health in Code. Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger

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ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Health in Code. Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de nova geração (exceto wes), sequenciação de sanger

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ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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HUNGRIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)
University of Debrecen
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of severe congenital neutropenias (ELANE, G6PC3, HAX1 and CSF3R genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa sequenciação de sanger

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ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3 genes)
ASST Spedali Civili di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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