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REINO UNIDO

Devon
EXETER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) type 1 (HNF4A gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-5 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and PDX1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome (ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-5 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and PDX1 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MODY Syndrome type 1-5 (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1 and HNF1B gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome type 1-13 (ABCC8, BLK, CEL, KCNJ11, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome (BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-6 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, NEUROD1 and PDX1 genes)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-9 (CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-3 and 5 (GCK, HNF1A, HNF4A genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-5, 10 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS and PDX1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-5 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and PDX1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8, GCK, GLUD1, HNF4A, KCNJ11 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-6 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, NEUROD1 and PDX1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of neonatal diabetes/maturity onset diabete of the young (MODY)/hyperinsulinism (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF4A, HNF1A genes)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MODY 1-11 MLPA and gene panel HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1/PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK)
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of MODY (CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-6 and 10 (GCK, INS, HNF1A, HNF1B and HNF4A, NEUROD1, PDX1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome (NGS screening panel: 12 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of neonatal diabetes mellitus (Panel; study of microsatellite markers of the 6q24 region and study of the methylation of the ZAC / PLAGL-1 promoter)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of MODY and renal cysts and diabetes syndrome (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of monogenic diabetes (MODY, syndromic diabetes, MIDD) (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of hyperinsulinism due to HNF4A deficiency (HNF4A gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of familial hyperinsulinism and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of Hyperinsulinism (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of renal tubular disease (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of congenital hyperinsulinism (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of monogenic diabetes (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, INS, KCNJ11 genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of monogenic diabetes (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1-3 and 5 (GCK, HNF1A, HNF4A genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

AcreditaçãoDiagnosis of rare cardiac disease (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome (HNF4A gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome 1, 2, 3 and 5 (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A genes)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditaçãoDiagnosis of MODY syndrome type 1-3 (GCK, HNF1A and HNF4A genes)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

AcreditaçãoMolecular diagnosis of MODY syndrome (HNF4A, GCK, HNF1A IPF1(PDX1), HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS genes)
University of Eastern Finland
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK,CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, NEUROD1, PDX1 genes)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A, INS genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of MODY syndrome [panel of genes]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of MODY syndrome 1-3, 5-7, 9, 10 (CEL, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of MODY syndrome (BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of MODY syndrome (HNF4A, GCK and HNF1A genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of MODY syndrome (HNF4A, GCK, HNF1A and HNF1B genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of MODY syndrome (HFN4A, GCK, HNF1A genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of MODY syndrome 1, 2, 3 and 5 (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of MODY syndrome (CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of MODY syndrome 1-5 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and PDX1 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, CEL, INS, KLF11, PAX4, and PDX1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A and HNF1B genes)
IBIMA - Instituto de Investigación Biomédica de Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of MODY (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of hyperinsulinism due to HNF4A deficiency (gene HNF4A)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A, INS and PDX genes)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

DINAMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of MODY (ABCC8, CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
Odense University hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of familial hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF4A, KCNJ11, UCP2 genes)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, PDX1 genes)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare diabetes mellitus type 2 [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of rare diabetes mellitus [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of endocrinopathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of MODY (panel)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of MODY (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of MODY (APPL1, BLK , CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of MODY and neonatal diabetes (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of primary renal tubular acidosis (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of MODY (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of MODY (GCK, HNF1A, HNF4A genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of MODY (panel)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of MODY (NEUROD1, HNF1A, HNF4A, GCK, and PDX1 gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of MODY syndrome (NGS panel, 13 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of MODY (GCK, HNF4A, HNF1A genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of MODY (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A genes)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of MODY syndrome type 1-13 (ABCC8, APPL1, BLK, CEL, KCNJ11, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A and KCNJ11 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of MODY syndrome (ABCC8, APPL1, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of MODY (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of MODY syndrome and neonatal diabetes mellitus (GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, NEUROD1, IPF1, Kir 6.2, Kir 2.1 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A genes)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REPUBLICA CHECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of MODY syndrome (INS, HNF4A, PDX1, NEUROD1, GCK, HNF1A genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, NEUROD1, KCNJ11, KLF11, CEL, PAX4, INS, PDX1, and BLK genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of MODY syndrome (HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1 genes: MLPA, sequencing)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of MODY syndrome (HNF1A, HNF4A, GCK genes)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of MODY diabetes (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1 and INS genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Técnicas de MLPA