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28 Resultado(s)
Legenda : Acreditação=
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SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH
REINO UNIDO
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, PEX7, DHAPAT, AGPS and ARSE genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular analysis of Pelger-Huet anomaly and Greenberg dysplasia (LBR gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Sterol Metabolism Disorders (Analyte: Sterols)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular analysis of Greenberg dysplasia (LBR gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary chondrodysplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Greenberg Skeletal Dysplasia (LBR gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of cholesterol synthesis deficits (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Greenberg Dysplasia (LBR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Defect (Sterol Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Disorders (Analyte: Mevalonic Acid, Sitosterol, Desmosterol, Lathosterol, Lanosterol, Squaleen, 7-Dehydrocholesterol, 8-Dehydrocholesterol and Cholesterol)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ESPANHA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Innovagenomics, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of HEM dysplasia (LBR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of hydrops fetalis (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, Mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
CANADA
Québec
SHERBROOKE