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25 Resultado(s)
Legenda : Acreditação=
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SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s)
: Técnicas de array, FISH
REINO UNIDO
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, PEX7, DHAPAT, AGPS and ARSE genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Greenberg Dysplasia (LBR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Metabolism Disorder (Analyte: Sterols)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular analysis of Greenberg dysplasia (LBR gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary chondrodysplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Greenberg Skeletal Dysplasia (LBR gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of cholesterol synthesis deficits (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Molecular analysis of Pelger-Huet anomaly and Greenberg dysplasia (LBR gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Defect (Sterol Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Sterol Biosynthesis Disorders (Analyte: Mevalonic Acid, Sitosterol, Desmosterol, Lathosterol, Lanosterol, Squaleen, 7-Dehydrocholesterol, 8-Dehydrocholesterol and Cholesterol)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of HEM dysplasia (LBR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ISRAEL
ISRAEL
BEER YAAKOV
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, Mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Innovagenomics, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Biochemical diagnosis of Sterol metabolism disorder (Analyte: Sterols by GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES