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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditaçãoDiagnosis of Leber optic atrophy (mtDNA panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mtDNA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency in complex IV (COX10, COX15, MTCO1, MTCO2, MTCO3, SCO1, SCO2, SURF1, TACO1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases by mutataion of nuclear genes (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency complex IV (MTCO1, MTCO2, MTCO3, COX10, COX15, MTTS1, SCO1, SCO2, SURF1 genes)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
LONDON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1, and MT-TQ genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6, and MT-CYB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 and MT-CYB genes / mutations G11778A, T14484C and G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of genetic deafness (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
DNA Data
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of NARP syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial disease with cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of maternally-inherited diabetes and deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mt DNA)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of Leigh disease (MT-ATP6, MT-CO2, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MT-TW genes)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of MELAS syndrome (MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2 genes)
München Klinik Schwabing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 and MT-TS2 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA: MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Leigh and Leigh-like diseases (complex IV genes: COX10, COX15, ETHE1, LRPPRC, MTCOI-III, SCO1, SCO2, SURF1)
München Klinik Schwabing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of cytochrome C oxidase deficiency (MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, SURF1, SCO2, COX10, COX15, SCO1, FASTKD2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA analysis)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular