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397 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (675)

Abetalipoproteinemia
Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexoNFS1 –ISD11
Acidose tubular renal - anemia
Acidose tubular renal autossómica dominante
Acidose tubular renal autossómica recessiva
Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental
Acidémia propiónica
Acidúria mevalónica
Acondroplasia
Acrodisostose
Adenoma pituitário isolado familiar
Adrenoleucodistrofia neonatal
Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita
Albinismo ocular ligado ao X recessivo
Albinismo oculocutâneo tipo 1A, OCA-1A
Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B
Albinismo oculocutâneo tipo 2, OCA-2 (Albinismo oculocutâneo, tirosinase positivo)
Albinismo oculocutâneo tipo 3, OCA-3 (Albinismo oculocutâneo alaranjado/vermelho/amarelado)
Albinismo oculocutâneo tipo 4, OCA-4
Albinismo oculocutâneo, tipo MP
Albinismo oculocutâneo, tipo TS
Alcaptonúria
Alfa-sarcoglicanopatia
Alopecia total
Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
Anemia de Fanconi
Anencefalia
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Angioedema hereditário, tipo I
Angioedema hereditário, tipo II
Angioedema hereditário, tipo III
Aniridia isolada
Associação CHARGE
Associação VACTERL - hidrocefalia
Ataxia - telangiectasia
Ataxia com apraxia oculo-motora
Ataxia de Friedreich
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa, tipo 17
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
Ataxia paroxística familiar
Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face
Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide
Atraso mental ligado ao X, não-específico
Atraso mental ligado ao X, tipo Najm
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
Atrofia ótica, tipo Leber
Atrofia ótica, tipo OPA1
Autosomal dominant focal dystonia,DYT25
Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR
Baixa estatura relacionada ao Shox
Beta-talassemia
Blefarofimose, epicanto inverso e ptose
Braquicefalia
Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo B
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo E
CADASIL
Cabelo lanoso
Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada
Calpainopatia
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Cancro gástrico familiar
Carcinoma pancreático familiar
Cardiomiopatia dilatada com defeitos de condução devido a mutação no gene LMNA, forma familiar
Cardiopatia amiloidótica familiar
Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia
Cegueria noturna estacionária congénita
Cistinose
Colestase intra-hepática da gravidez
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2
Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3
Colestase intrahepática benigna, tipo 1
Colestase intrahepática benigna, tipo 2
Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular
Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid
Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica
Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
Convulsões neonatais benignas familiares
Coreia benigna familiar
Coreoatetose - espasticidade, episódica
Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose
Cutis laxa recessiva, tipo 1
Cutis laxa, tipo dominante
Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14
Defeito do septo aurocular, tipo ostium secundum
Deficiência congénita de fator XIII
Deficiência congénita de inibidor 1 do ativador do plasminogénio
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de ATP sintetase
Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)
Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de adenosina monofosfato desaminase
Deficiência de aromatase
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2
Deficiência de cetoacidose por deficiência de beta-cetotiolase
Deficiência de citocromo c oxidase, infantil fatal
Deficiência de coenzima Q-citocromo c redutase
Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de glutaril-CoA oxidase
Deficiência de hialuronidase
Deficiência de piruvato cinase
Deficiência familiar de glucocorticóides
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II
Deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
Deficiência múltipla na desidrogenação de acil-CoA
Deficiências combinadas hormona pituitária, formas genéticas
Delecções no cromossoma Y
Deleção 22q13
Dermopatia restritiva letal
Desminopatia
Diabetes insipidus central primária
Dificuldades de linguagem tipo 1
Discinesia ciliar primária
Discinesia paroxística cinesigénica (PKD)
Discinesia paroxística induzida por esforço (PED)
Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)
Discondrosteose de Léri-Weill
Disease Pelizaeus-Merzbacher
Disfibrinogenemia familiar
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
Disgenesia gonadal, tipo XX
Displasia Greenberg
Displasia cleidocraniana
Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante
Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica recessiva
Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9
Displasia epifisária múltipla, tipo 1
Displasia epifisária múltipla, tipo 4
Displasia epifisária múltipla, tipo 5
Displasia esquelética associada a CHST3
Displasia mandíbulo-acral
Displasia septo-ótica
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
Displasia óssea osteosclerótica letal
Disqueratose congénita
Distonia de início agudo - parkinsonismo
Distonia de torção idiopática
Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto
Distonia mioclónica
Distonia sensível à dopa autossómica dominante
Distonia sensível à dopa, autossómica recessiva
Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
Distrofia corneana, endotelial de Fuchs
Distrofia dos cones e bastonetes
Distrofia endotelial hereditária congénita II
Distrofia foveomacular viteliforme, do adulto
Distrofia fúndica de Sorsby
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular congénita com défice intelectual
Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebelar
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
Distrofia muscular congénita sem défice intelectual
Distrofia muscular congénita, merosina negativa
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao X (EDMD1)
Distrofia muscular facioscapulohumeral
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Distrofia muscular, tipo Duchenne
Distrofia muscular, tipo Selcen
Distrofia neuroaxonal do lactente
Doença ataxia-telangectasia-like
Doença da ferroportina
Doença de Albers-Schonberg
Doença de Best
Doença de Canavan
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante intermédia com dor neuropática
Doença de Charcot -Marie - Tooth, tipo 2S
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva, tipo Ouvrier
Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão, autossómica recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth dominante-intermediária, tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo A, intermédia, autossómica recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Doença de Crouzon
Doença de Darier
Doença de Dent tipo 1
Doença de Fabry
Doença de Gaucher (termo genérico)
Doença de Huntington
Doença de Huntington-like 1
Doença de Kennedy
Doença de Lafora
Doença de Leber 'plus'
Doença de Milroy
Doença de Moya-Moya
Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce
Doença de Naxos
Doença de Netherton
Doença de Niemann-Pick C
Doença de Norrie (ND)
Doença de Paget tipo juvenil
Doença de Parkinson, formas genéticas
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio
Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2
Doença de Refsum
Doença de Refsum do lactente
Doença de Rendu-Osler-Weber
Doença de Sandhoff
Doença de Stargardt
Doença de Tay-Sachs
Doença de Thomsen e Becker
Doença de Toni-Debré-Fanconi
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença de Wilson
Doença de Wolman
Doença falciforme e doenças relacionadas
Doença genética
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3
Doença músculo-olho-cérebro
Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia
Doença renal poliquística tipo dominante
Doença renal poliquística tipo recessivo
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, infantil
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil
Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
Drusas dominante
Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I
Défice de biotinidase
Ectrodactilia das mãos e pés
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
Encefalopatia por deficiência de GLUT1
Enxaqueca hemiplégica familiar
Epidermodisplasia verruciformis de Lutz-Lewandowsky
Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado
Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada
Epidermólise bolhosa simples generalizada, não Dowling-Meara
Epidermólise bolhosa simples localizada
Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara
Epilepsia Piridoxina-dependente
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal
Eritermalgia primária
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita
Eritroqueratodermia simétrica progressiva
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa
Escafocefalia
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Esclerose lateral amiotrófica juvenil
Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4
Esclerose tuberosa
Esferocitose hereditária
Espasticidade - atraso mental
Espinha bífida aberta
Espinha bífida quística
Exostoses múltiplas
Febre mediterrânica familiar
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibromatose hialina juvenil
Fibrose quística
Forma sintomática da hemocromatose de tipo 1
Glaucoma congénito
Glicogenose de Bickel-Fanconi
Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
Glicogenose por défice da maltase ácida, início na infância
Glicogenose tipo 0
Glicogenose tipo 5
Glioblastoma
Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina
Hemiplegia alternante
Hemofilia A
Heterotopia nodular periventricular
Hidrocefalia, ligada ao X
Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1
Hipercalcémia infantil autossómica recessiva
Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia
Hiperecplexia - epilepsia
Hiperecplexia hereditária
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente
Hiperostose cortical generalizada
Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais
Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)
Hiperqueratose palmo-plantar localizada epidermolítica
Hipertensão arterial pulmonar hereditária
Hipertensão arterial pulmonar induzida por drogas ou toxinas
Hipertermia maligna induzida pelo exercício
Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH
Hipertiroidismo, familiar, gestacional
Hipocalcemia autossómica dominante
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia ligada ao X
Hipogonadismo hipogonadotrófico isolado
Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose
Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia
Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia
Hipoplasia dérmica focal
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6
Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Hipoplasia suprarrenal congénita citomegálica
Hipotricose simples
Hipouricemia renal hereditária
Holoprosencefalia
Holoprosencefalia microforma
Ictiose epidermolítica anular
Ictiose lamelar
Ictiose sindrómica, ligada ao X
Ictiose, ligada ao X
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DOCK8
Incontinência pigmentar
Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
Insensibilidade aos androgénios, completa
Insensibilidade parcial aos androgénios
Insuficiência respiratória aguda neonatal com deficiência no metabolismo do surfactante
Intervalo QT longo - surdez
Intolerância aos dissacarídeos
Intolerância à frutose
Leiomiomatose familiar
Leucodistrofia metacromática
Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
Leucoencefalopatia vascular, familiar
Linfedema - distiquiase
Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
Lipodistrofia parcial adquirida
Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling
Lipodistrofia tipo Berardinelli
Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X
Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular
Lisencefalia por mutação no gene LIS1
Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)
Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
Malformação cavernosa cerebral hereditária
Megalencefalia - leucodistrofia quística
Melanoma familiar
Microcefalia isolada congénita
Microcefalia, tipo Amish
Microdeleção 22q11
Microlisencefalia
Mielofibrose com metaplasia mielóide
Miocardiopatia - hipotonia por deficiência de citocromo c oxidase
Miocardiopatia dilatada familiar
Miopatia com corpos esferóides
Miopatia de Bethlem
Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP
Miopatia miotónica proximal
Miotilinopatia
Moniletrix
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)
Má absorção de folato, hereditária
Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos
Nanismo geleofísico
Nanismo mesomélico tipo Langer
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento
Nefroblastoma
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
Neuroacantocitose
Neurodegenerescência associada à pantotenato quinase
Neuroferritinopatia
Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
Neurofibromatose tipo 2
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 4
Neuropatia axonal com neuromiotonia, autossómica recessiva
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 5
Neuropatia motora e sensitiva, hereditária, tipo 6
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 5
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 5
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7
Obesidade por deficiência de recetores da melacortina-4
Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina
Obesidade por deficiência no recetor da leptina
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Osteodistrofia hereditária deAlbright
Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada
Osteogénese imperfeita, tipo 1
Osteogénese imperfeita, tipo 2
Osteogénese imperfeita, tipo 3
Osteogénese imperfeita, tipo 4
Osteogénese imperfeita, tipo 5
Osteopetrose intermédia
Osteopetrose maligna
Pancreatite hereditária
Paquioniquia congénita
Paralisia periódica hipercaliémica
Paralisia periódica hipocalémica
Paraparésia espástica 10
Paraparésia espástica 2
Paraparésia espástica 3
Paraparésia espástica 31
Paraparésia espástica 4
Paraparésia espástica 6
Paraparésia espástica 7
Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35
Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino
Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 44
Plagiocefalia
Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar
Policitemia vera
Polidactilia de um polegar trifalângico (PPD2)
Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico
Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B
Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal
Polimicrogiria, bilateral, perisilviana
Polineuropatia amiloidótica familiar
Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, generalizado
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C
Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D
Pseudoxantoma elástico
Puberdade precoce central idiopática
Queratodermia palmoplantar não epidermolítica com formação de bolhas, autossómica dominante
Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo
Raquitismo pseudocarencial ou hipocalcémico, tipo 2
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Retinite pigmentosa
Retinoblastoma familiar
Retinopatia exsudativa familiar
Sarcosinemia
Sequência de regressão caudal
Sindactilia tipo 4
Sucetibilidade à hipertermia maligna
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Susceptibilidade a reacção adversa por clozapina
Suscetibilidade a infecção em doente imunocomprometido
Síndrome 3M
Síndrome C
Síndrome CACH
Síndrome CHILD
Síndrome CINCA
Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita
Síndrome FG tipo 1
Síndrome GRACILE
Síndrome KID
Síndrome LEOPARD
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome MIDAS
Síndrome MODY
Síndrome Noonan-like
Síndrome PGM -CDG
Síndrome QT curto familiar
Síndrome TRAPS
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome das CDG tipo Ia
Síndrome das plaquetas familiar
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12
Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1
Síndrome de Alpers
Síndrome de Alport
Síndrome de Angelman
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Apert
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Baraitser-Winter
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartter, com surdez
Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto
Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil
Síndrome de Beals
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Blau
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome de Brugada
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Síndrome de Carney
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome de Clouston
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Cockayne tipo 2
Síndrome de Cockayne tipo 3
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de Costello
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Desbuquois
Síndrome de Ehlers-Danlos clássico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco
Síndrome de Ellis Van Creveld
Síndrome de Fahr
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Fowler
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Job
Síndrome de Joubert
Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
Síndrome de Joubert com defeito hepático
Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)
Síndrome de Larsen
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
Síndrome de Laurin-Sandrow
Síndrome de Legius
Síndrome de Leigh com leucodistrofia
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lowe
Síndrome de Marfan
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Meckel
Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual
Síndrome de Muckle-Wells
Síndrome de Muenke
Síndrome de Noonan
Síndrome de Okihiro
Síndrome de Omenn
Síndrome de Ondine
Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Papillon-Lefevre
Síndrome de Parkes-Weber
Síndrome de Parsonage-Turner
Síndrome de Pendred
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)
Síndrome de Pfeiffer tipo 2
Síndrome de Pfeiffer tipo 3
Síndrome de Pierson
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Roberts
Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300
Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP
Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
Síndrome de Schinzel
Síndrome de Seckel
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stickler autossómico recessivo
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler, tipo 3
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Vohwinkel com ictiose
Síndrome de Waardenburg (termo genérico)
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weaver
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wolfram
Síndrome de X-frágil
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Zunich-Kaye
Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
Síndrome de desequilíbrio
Síndrome de dificuldade respiratória aguda, do lactente
Síndrome de défice intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfismo ligeiro
Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray
Síndrome de excesso de aromatase
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia
Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita
Síndrome de pterígios múltiplos autossómico recessivo
Síndrome de tortuosidade arterial
Síndrome do QT longo de Romano-Ward
Síndrome fragilidade cutânea - cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês
Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato
Síndrome oro-facio-digital tipo 1
Síndrome pterígios múltiplos, formas letais
Síndrome relacionada com o ATR-X
Síndrome renal - diabetes MODY5
Síndrome resistência à insulina, tipo A
Síndrome trico-dento-ósseo
Síndrome triplo A
Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos
Tetralogia de Fallot
Transposição dos grandes vasos
Trigonocefalia
Trombocitemia essencial
Trombocitopenia relacionada com MYH9
Tríade de Currarino
Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática
Tíbias hipoplasticas - polidactilia pós-axial
Urticária induzida pelo frio, familiar
Vasculite devido a défice deADA2
6
D

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (729)

AAAS
ABCA12
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCC6
ACAT1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTN4
ACVR1
ACVRL1
ADA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL2
ADGRG1
AGPAT2
AGPS
AIP
AKT1
ALDH3A2
ALDH7A1
ALDOB
ALPL
ALS2
AMPD1
ANK1
ANOS1
ANTXR2
APC
APTX
AR
ARFGEF2
ARHGEF9
ARSA
ARSB
ARSE
ARX
ASPA
ASPM
ATL1
ATM
ATN1
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A2
ATP6V0A4
ATP6V1B1
ATP7B
ATP8B1
ATR
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
AVP
B3GAT3
BAG3
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BCS1L
BEST1
BMP15
BMP2
BMPR1B
BMPR2
BRAF
BRCA2
BSCL2
BSND
BTD
CABP4
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1S
CACNA2D4
CACNB2
CANT1
CAPN3
CASK
CASR
CAV3
CAVIN1
CBL
CBX2
CCDC8
CCM2
CD2AP
CD96
CDC73
CDH1
CDH23
CDKL5
CDKN1C
CDKN2A
CEL
CEP152
CFTR
CHD7
CHEK2
CHMP1A
CHRNA2
CHRNA4
CHRNA7
CHRNB1
CHRNB2
CHRNE
CHRNG
CHST14
CHST3
CLCN1
CLCN5
CLCN7
CLCNKA
CLCNKB
CLDN16
CLIP2
CNBP
COCH
COL10A1
COL11A2
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COMP
CPS1
CPT2
CREBBP
CRPPA
CRTAP
CTDP1
CTNS
CTSC
CUL7
CYP11B1
CYP17A1
CYP19A1
CYP1A2
CYP1B1
CYP21A2
CYP24A1
DARS2
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DAZ4
DCLRE1C
DCTN1
DCX
DDC
DDX3Y
DES
DGKE
DHCR7
DHH
DIAPH1
DLX3
DMD
DMP1
DMPK
DOCK8
DSC2
DSG2
DSP
EBP
EDA
EDAR
EDARADD
EFEMP1
EFHC1
EHHADH
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELN
EMD
ENG
ENPP1
EP300
ERCC6
ERCC8
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
EVC
EVC2
EXOSC3
EXT1
EXT2
EYA4
EZH2
F12
F13A1
F13B
F8
FA2H
FAM20C
FANCB
FARS2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBP1
FGA
FGB
FGD1
FGF23
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FH
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLCN
FLG
FLNA
FLNB
FLT4
FLVCR2
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXG1
FOXI1
FOXL2
FOXP1
FOXP2
FRG1
FSHR
FTL
FXN
FZD4
G6PD
GAA
GABRD
GABRG2
GBA
GCDH
GCH1
GCK
GDAP1
GDF1
GDF5
GH1
GHR
GHRHR
GJB1
GJB2
GJB4
GJB6
GJC2
GLA
GLI3
GLRA1
GLRB
GNAL
GNAQ
GNAS
GNPAT
GNRHR
GPD1L
GPHN
GPR143
GRHPR
GRIN2A
GUCY1A1
GYS2
HADHA
HBB
HCCS
HCN4
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HGD
HGSNAT
HINT1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOXD13
HPRT1
HR
HRAS
HTT
HYAL1
IDH1
IDUA
IFITM5
IGF1
IGF1R
IGHMBP2
IHH
IKBKG
IMPG1
IMPG2
INF2
INS
INSR
INVS
JAG1
JAK2
JUP
KCNA1
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ2
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF5A
KISS1
KISS1R
KLF11
KLHL3
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
KRT16
KRT17
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT83
KRT86
L1CAM
LAMA2
LAMB1
LAMB2
LARGE1
LBR
LDB3
LDLR
LEMD3
LEP
LEPR
LIMK1
LIPA
LIPH
LITAF
LMBR1
LMNA
LMNB1
LMNB2
LOR
LRP5
LTBP2
LYRM4
MAGEL2
MAP2K1
MAP2K2
MARS2
MATN3
MAX
MBL2
MC2R
MC4R
MCCC1
MCCC2
MECP2
MED12
MEF2C
MEFV
MEN1
MFN2
MID1
MKRN3
MLC1
MLH1
MNX1
MPZ
MRAP
MRE11
MSH2
MSH6
MT-ATP6
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-TF
MT-TK
MT-TL1
MTTP
MVK
MYBPC3
MYH11
MYH7
MYH9
MYLK
MYO7A
MYOT
NAGA
NAGLU
NDE1
NDN
NDP
NDUFAF3
NDUFS3
NEFL
NF1
NF2
NGF
NGLY1
NHLRC1
NIPA1
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NLRP3
NOBOX
NOD2
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
NSDHL
NTRK1
OBSL1
OCA2
OCLN
OCRL
OFD1
OPA1
OTX2
P3H1
PAFAH1B1
PANK2
PAX3
PAX4
PAX6
PCCA
PCCB
PCDH15
PCDH19
PCNT
PDCD10
PDE4D
PDX1
PEX2
PEX7
PGM1
PHEX
PHOX2B
PHYH
PIGL
PIK3CA
PITX2
PKD1
PKD2
PKHD1
PKLR
PKP2
PLA2G6
PLCE1
PLN
PLOD1
PLP1
PMM2
PMP22
PMS2
POF1B
POLG
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMT1
POMT2
POR
PORCN
PPARG
PRF1
PRKAR1A
PRKN
PRNP
PROK2
PROKR2
PRPH2
PRRT2
PRSS1
PTCH1
PTEN
PTPN11
PYGM
RAB7A
RAF1
RAG1
RAG2
RAI1
RAPSN
RARS2
RASA1
RB1
RBMY1A1
REEP1
RELN
RET
RFC2
RNF213
ROR2
RPGR
RPS6KA3
RSPH4A
RUNX1
RUNX2
RYR1
RYR2
SALL1
SALL4
SARDH
SBDS
SBF2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3B
SCN4A
SCN5A
SCN9A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SCO2
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEPT9
SERPINE1
SERPINF1
SERPING1
SERPINH1
SETX
SFTPB
SGCA
SGCE
SHANK3
SHH
SHOC2
SHOX
SI
SIX3
SLC12A1
SLC12A3
SLC20A2
SLC22A12
SLC25A19
SLC26A2
SLC26A4
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC34A1
SLC40A1
SLC45A2
SLC46A1
SLC4A1
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A3
SLC6A5
SLC6A8
SMAD3
SMC1A
SMC3
SMN1
SNORD116@
SNRPN
SOD1
SOS1
SOST
SOX9
SPAST
SPG11
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPRED1
SPTB
SRCAP
SRD5A2
SRY
STAT3
STK11
STS
STX11
STX1A
STXBP1
STXBP2
SUGCT
SYCP3
SYN1
TARDBP
TAZ
TBL2
TBP
TBX1
TBX3
TBX5
TCF4
TCOF1
TECTA
TERC
TERT
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM1
TH
THAP1
THRB
TIMP3
TINF2
TK2
TMC1
TMC6
TMC8
TMEM127
TMEM216
TMEM67
TMEM70
TNFRSF11B
TNFRSF1A
TNNI3
TNNT2
TNXB
TOR1A
TP53
TP63
TPM1
TRPC6
TSC1
TSC2
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSFM
TSHR
TSPAN12
TTR
TUBA1A
TUBA8
TUBB2B
TWIST1
TYR
TYRP1
UBE3A
UGT1A1
UMOD
UNC13D
UPF3B
USH1C
USH1G
USH2A
VANGL1
VANGL2
VDR
VHL
VLDLR
VPS13A
VPS13B
VRK1
WAS
WDR62
WFS1
WNK1
WNK4
WNT10B
WNT7A
WT1
ZC4H2
ZEB2
ZFPM2
ZIC3
ZMPSTE24
7
D
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (397)

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Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (ATXN1, 2, 3, and 7, CACNA1A, and TBP genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, and SBF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Kallmann syndrome (CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, ANOS1, KISS1, KISS1R, OTX2, PROK2, and PROKR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Smith-Magenis syndrome (RAI1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Williams-Beuren syndrome (SALSA MLPA KIT P029-A1)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, and SMC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, SERPINF1, and SERPINH1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (MECP2, CDKL5, MEF2C, and FOXG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy (TIMP3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, and EDARADD genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ellis van Creveld syndrome (EVC and EVC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, RELN, and TUBA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome (BRAF, NRAS, PTPN11, KRAS, SOS1, and RAF1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Tricho-dento-osseous syndrome (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of spastic paraplegia (ATL1, FA2H, GJC2, KIF5A, NIPA1, PLP1, REEP1, SPAST, SPG7, and SPG11 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of ocular albinism (OA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (FOXL2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (SLC45A2, TYR, TYRP1, and OCA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hemochromatosis (HFE and SLC40A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness (ACTG1, GJB2, GJB6, COCH, DIAPH1, EYA4, KCNQ4, MYH9, TMC1, and TECTA genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, CEL, INS, KLF11, PAX4, and PDX1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (sequencing of FMR1 gene; SALSA MS-MLPA probemix ME029-B2; FMR1 Abbott Kit Sizing PCR)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Molecular diagnosis of azoospermia/oligozoospermia (AZF region, CFTR and SYCP3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCC1 and MCCC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of 3A syndrome (AAAS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of 3M syndrome (CCDC8, CUL7, and OBSL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Alagille syndrome (JAG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Alkaptonuria (HGD gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Choreoacanthocytosis (VPS13A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Blau syndrome (NOD2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Baraitser-Winter syndrome (ACTB and ACTG1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Cowden syndrome (PTEN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome (HPRT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial leiomyomatose (FH gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of lethal restrictive dermopathy (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (PIK3CA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Landau-Kleffner syndrome (GRIN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary spherocytosis (ANK1 and SPTB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome (PITX2 and FOXC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal and perisylvian polymicrogyria (ADGRG1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of bilateral band-like calcification with polymicrogyria (OCLN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cutis laxa (ELN and FBLN5 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Biotinidase deficiency (BTD gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hemophilia A (F8 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Von Hippel-Lindau syndrome (VHL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Waardenburg syndrome (PAX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ulnar-mammary syndrome (TBX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Weaver syndrome (EZH2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Wieacker-Wolff syndrome (ZC4H2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Usher syndrome (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH2A, USH1C, and USH1G genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Seckel syndrome (ATR, CEP152, and PCNT genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of pontocerebellar hypoplasia (CHMP1A, EXOSC3, RARS2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, and VRK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy (MARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary angioedema (F12 and SERPING1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 and ERCC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Primary ciliary dyskinesia (RSPH4A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of CHIME syndrome (PIGL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Pharmacogenetic analysis of MBL2 (susceptibility to infections in immunocompromised patients)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Farmacogenética
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, and UNC13D genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of primary hyperoxaluria (GRHPR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hyperostosis corticalis generalisata Van Buchem (LRP5 and SOST genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Holoprosencephaly (SHH and SIX3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hyperekplexia (GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, and ARHGEF9 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Joubert syndrome (TMEM67 and TMEM216 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hypophosphatasia (ALPL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fuhrmann syndrome (WNT7A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial dysfibrinogenemia (FGA, FGB, and FGG genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Doyne honeycomb retinal dystrophy (EFEMP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Geleophysic dysplasia (ADAMTSL2 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of LCHAD deficiency (HADHA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (KDM6A and KMT2D genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 and NPC2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Darier disease (ATP2A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Osteopetrosis (CLCN7 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pendred syndrome (FOXI1, KCNJ10, and SLC26A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Omenn syndrome (DCLRE1C, RAG1, and RAG2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome (TCF4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Phelan-McDermid syndrome (SHANK3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of central precocious puberty (KISS1R and MKRN3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Raine syndrome (FAM20C gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Sturge-Weber syndrome (GNAQ gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Stargardt disease (ABCA4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial woolly hair syndrome (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Hypotrichosis simplex (LIPH gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Weill-Marchesani syndrome (ADAMTS10 and FBN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Roberts syndrome (ESCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Schindler disease (NAGA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital disorder of glycosylation (NGLY1, PGM1, and PMM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of periventricular nodular heterotopia (ARFGEF2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome (ALDH3A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Speech-language disorder type 1 (FOXP2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of MIDAS syndrome (HCCS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Parkes-Weber syndrome (RASA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pachyonychia congenita (KRT16, KRT17, KRT6A, and KRT6B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of neurodegenerative syndrome due to cerebral folate transport deficiency (FOLR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Lowe syndrome (OCRL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (CHEK2 and TP53 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of mandibuloacral dysplasia (LMNA and ZMPSTE24 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, and EIF2B5 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of McCune-Albright syndrome (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Meckel-Gruber syndrome (TMEM67 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Naxos disease and other syndromes with woolly hair (DSP and JUP genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of myotonic dystrophy (CNBP and DMPK genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of MYH9-related disease (MYH9 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of myofibrillar myopathies (BAG3, DES, LDB3, and MYOT genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile hyaline fibromatosis (ANTXR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of idiopathic basal ganglia calcification (SLC20A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial long QT syndrome (CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial short QT syndrome (KCNH2, KCNJ2, and KCNQ1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Brugada syndrome (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, and SCN5A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Carney complex (PRKAR1A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Amelogenesis imperfecta (DLX3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of alopecia universalis (HR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Dyskeratosis congenita (TERC, TERT, and TINF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Epidermodysplasia verruciformis (TMC6 and TMC8 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Erythromelalgia (SCN9A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Erythrokeratoderma (GJB4 and LOR genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Multiple pterygium syndrome (CHRNG gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary folate malabsorption (SLC46A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary episodic ataxia (CACNA1A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(G6PD gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of alternating hemiplegia (ATP1A2 and ATP1A3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Cerebellar ataxia-intellectual disability-dysequilibrium syndrome (VLDLR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of 4H syndrome (POLR3A and POLR3B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Abetalipoproteinemia (MTTP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase II deficiency (CPT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Bartter syndrome (BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, and SLC12A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of aromatase defects (CYP19A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of CHILD syndrome (NSDHL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of combined oxidative phosphorylation defect (FARS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Cohen syndrome (VPS13B gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fanconi renotubular syndrome (EHHADH and SLC34A1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of infantile hypercalcemia (CYP24A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary renal hypouricemia (SLC2A9 and SLC22A12 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial pituitary adenoma (AIP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-oculomotor apraxia (APTX and SETX genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ataxia-telangiectasia-like disorder (MRE11 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial pancreatic carcinoma (BRCA2 and CDKN2A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial melanoma (CDKN2A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 (UMOD gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hypokalemic periodic paralysis (CACNA1S and SCN4A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRG2, and PCDH19 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of dystonia (ATP1A3, GCH1, GNAL, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, and TOR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Desbuquois syndrome (CANT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of septo-optic dysplasia (HESX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial diffuse gastric cancer (CDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial hemiplegic migraine (SCN1A, ATP1A2, and CACNA1A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile Paget disease (TNFRSF11B gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa (RPGR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of renal tubular acidosis (ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1, and SLC4A4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of renal hypomagnesemia (CLDN16 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Wolman disease (LIPA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hypophosphatemic rickets (FGF23, ENPP1, DMP1, CLCN5, and PHEX genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders (PEX2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of pulmonary arterial hypertension (BMPR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Proteus syndrome (AKT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Haim-Munk syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Papillon-Lefèvre syndrome (CTSC gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of brain small vessel disease with hemorrhage (COL4A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1 and VANGL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary benign Chorea (NKX2-1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CHRNB1, CHRNE, and RAPSN genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Brachydactyly (BMP2, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, and ROR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (MAP2K1, MAP2K2, and BRAF genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency (SCO2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Insulin-resistance syndrome type A (INSR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia (PORCN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of glutaric aciduria (GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, and SUGCT genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome (SLC2A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial glucocorticoid deficiency (MC2R and MRAP genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (ACTN4, CD2AP, INF2, and TRPC6 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of distal arthrogryposis (FBN2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of HEM dysplasia (LBR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial exudative vitreoretinopathy (NDP, FZD4, and TSPAN12 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 and F13B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of endothelial corneal dystrophy (SLC4A11 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of glycogen storage disorders (GAA, GYS2, PYGM, and SLC2A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of adult-onset autosomal dominant leukodystrophy (LMNB1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Larsen syndrome (FLNB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital sucrase-isomaltase deficiency (SI gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3B (NAGLU gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 6 (ARSB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 3C (HGSNAT gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 9 (HYAL1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Larsen-like syndrome (B3GAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, and TNFRSF1A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of nephronophthisis (INVS, NPHP1, and NPHP4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Adenosine monophosphate deaminase deficiency (AMPD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Lafora disease (NHLRC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS1, BBS2, BBS10, and BBS12 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNB2, and CHRNA2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Monilethrix (KRT83 and KRT86 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency (TMEM70 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Milroy disease (FLT4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Lymphedema-distichiasis syndrome (FOXC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of orofaciodigital syndrome (OFD1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Okihiro syndrome (SALL4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Propionic acidemia (PCCA and PCCB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of neonatal acute respiratory distress due to surfactant protein B deficiency (SFTPB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type (CHST3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary thrombocytopenia with normal platelets-hematological cancer predisposition syndrome (RUNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Gardner syndrome (APC gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of episodic ataxia with myokymia (KCNA1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (GABRD, CHRNA7, and EFHC1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of myotonia congenita (CLCN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of neuralgic amyotrophy (SEPT9 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS2, SOD1, SETX, and TARDBP genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of acrodysostosis (PDE4D and PRKAR1A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of genetic obesity (LEP, LEPR, and MC4R genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Transthyretin amyloidosis (TTR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Epidermolysis bullosa simplex (KRT5 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of split hand-split foot malformation (TP63 and WNT10B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (POR, CYP11B1, CYP17A1, and CYP21A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, SCN2A, and STXBP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hyperthyroidism (TSHR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial dilated cardiomyopathy (ACTC1, BAG3, DSG2, FKTN, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, and TPM1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR, PRSS1, and SPINK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Tetralogy of Fallot (GDF1, NKX2-5, and ZFPM2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of transposition of the great arteries (GDF1 and ZIC3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of atrial septal defects (NKX2-5 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (CASR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Huntington disease-like 1 (PRNP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, and ATP8B1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hidrotic ectodermal dysplasia (GJB6 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of KID syndrome (GJB2 and GJB6 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 and ABCA12 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy and of Leber plus disease (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, and MT-ND6 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of MELAS (mitochondrial genome; MT-ND5, MT-TF, and MT-TL1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of microcephaly (ASPM, CEP152, SLC25A19, and WDR62 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of epidermolytic and non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT16 and KRT6C genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Calpainopathy (CAPN3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of central diabetes insipidus (AVP gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of paroxysmal dyskinesia (PRRT2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (FSHD region)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD, FHL1, and LMNA genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, and TMEM127 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of VACTERL with hydrocephalus (FANCB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of benign familial neonatal epilepsy (KCNQ2 and KCNQ3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of 46, XY gonadal dysgenesis (CBX2, DHH, NR5A1, SOX9, and SRY genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked hydrocephalus (L1CAM gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly (FLVCR2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of syndactyly/polydactyly (LMBR1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of epidermolytic hyperkeratosis (KRT1 und KRT10 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of early-onset Parkinson disease (PRKN gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of vitelliform macular dystrophy (BEST1, IMPG1, IMPG2, and PRPH2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Melnick-Needles syndrome (FLNA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of distal hereditary motor neuropathy (DCTN1 and REEP1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes (ACAT1, BCS1L, DARS2, SARDH, TSFM, NDUFS3, and NDUFAF3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1 and EXT2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of polycystic kidney disease (PKD1, PKD2, and PKHD1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GEFS+) (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, and SCN9A genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome (SYN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy (KIF1A, NGF, NTRK1, and WNK1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, ELN, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFB2, and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of genetic short stature (GH1, GHR, GHRHR, IGF1, IGF1R, and SHOX genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Moyamoya disease (ACTA2, GUCY1A3, and RNF213 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of nephrotic syndrome (LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, and WT1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of hypocalcemic vitamin D-resistant rickets (VDR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of resistance to thyroid hormones (THRB gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Stickler syndrome (COL11A2, COL2A1, COL9A1, and COL9A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, and RYR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of familial cerebral cavernoma (CCM2, KRIT1, and PDCD10 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of alpha-sarcoglycanopathy (SGCA gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome (CTDP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital glaucoma (CYP1B1 and LTBP2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome (FOXP1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy with respiratory distress (IGHMBP2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Wilms tumor (WT1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (LYRM4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of cone rod dystrophy (CACNA2D4 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4 and CACNA2D4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Pharmacogenetic analysis of the CYP1A2 gene
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Farmacogenética
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of premature ovarian insufficiency (BMP15, FOXL2, FSHR, NOBOX, NR5A1, and POF1B genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of pseudohypoaldosteronism (KLHL3, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, and WNK4 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome (SALSA MLPA probemix P067-A2 PTCH1 / Gorlin)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Molecular diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of primary hyperparathyroidism (CDC73 and MEN1 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (SALSA MLPA probemix P185-C1)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of membranoproliferative glomerulonephritis (DGKE gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of polymicrogyria due to TUBB2B mutation (TUBB2B gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency (DOCK8 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Ichthyosis vulgaris (FLG gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia (CBL gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (SHOC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of multiple epiphyseal dysplasia (COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, and SLC26A2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation (GJC2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative disorders (JAK2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger