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53 Resultado(s)
Legenda : Acreditação= ;

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of myopathies (NGS screening panel: 60 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Tartu
TARTU
Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, CFL2, KLHL40, KLHL41, KBTBD13, LMOD3, NEB, TMP2, TMP3, TNNT1 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of congenital myopathy (Panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of distal myopathy (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of nemaline myopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of nemaline myopathies (ACTA1, CFL2, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of distal and scapuloperal myopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (gene panel; NEM01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Distal Myopathy (gene panel; NEM05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Myopathy (gene panel; NEM04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of nemaline myopathy 1, 2, 3, 5 and 7 (ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB, TNNT1, TPM3 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of nemaline myopathy (gene panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of arthrogryposis syndrome (panel - 51 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of nemaline myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosis of neuromuscular diseases [panel of genes]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
REHOVOT
Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
HAIFA
Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
RAMAT GAN
Molecular diagnosis of Nemaline myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy (NEB, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ISRAEL
JERUSALEM