Orphanet: Pesquisa simples
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

37 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidade(s) / Objetivo(s)

Técnica(s)

Objetivo

Gestão da qualidade

País

Reset
Ordenados por

Legenda : Acreditação=Acreditação ;

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloblastic leukemia (fusion genes and rearrangements: RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), CBFB-MYH11, PML-RARA, MLLT3-MLL (AF9-MLL), DEK-NUP214 (DEK-CAN), RPN1-EVI1, RBM15-MKL1, MLL, RUNX1-EVI1; aberrations of chromosom 17 (17p13 / TP53), 5/5q, 7/7q; mutation analysis of FLT-TKD, WT1, C- KIT, N- RAS, GATA1, GATA2, RUNX1 (AML1), CEBPA)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, FISH

REINO UNIDO

Devon
PLYMOUTH

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia - t(8;21), inv(16) and FLT3 internal tandem duplications
Plymouth Derriford Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (FLT3-itd, NPM1 and cKIT (D816V mutation) genes and by detection of fusion transcripts: BCR/ABL and RUNX1/RUNX1T1, CBFB/MYH11)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular haemato-oncology diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (FLT3 gene: itd & NPM1 gene: exon 12 mutation)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloid leukemia
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética, Imunologia
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, FISH, Cariotipagem

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Acute leukaemia with ambigous lineage (FLT 3 gene: common duplication)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (FLT3, NPM1, RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, PML/RARA and MLL: by PCR, RT-PCR and FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de PCR, FISH

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of acute lymphoblastic leukemia (BCR, CDKN2A, ETV6, FLT3, PDGFRA, PICALM, RUNX1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) (CEBPA, FLT3, KIT, RUNX1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22) (FLT3, KIT genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloid leukemia with/without matuation or minimal differentiation (FLT3, KIT, NPM1 genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of myeloid hemopathy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUECIA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

AcreditaçãoMolecular diagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3 and CEBPA genes)
Universitetssjukhuset i Linköping
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3 gene: ITD and D835, JAK2 gene: V617F/G1849T, NPM1 gene: exon 12, t(8; 21), t(15; 17), inv(16))
LabPMM GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, KIT PCR analysis)
Toronto General Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, RNA analysis)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of myelodysplastic syndrome and myelodysplastic acute leukemia (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3, NPM1 genes and RUNX1/ RUNX1T1, CBFb/MYH11 fusion genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of acute lymphoblastic leukaemia (FLT3 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of acute myeloid leukaemia (FLT3 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular diagnosis of acute leukemia of ambiguous lineage (FLT3 gene)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Surrey
SURREY

Molecular diagnosis of Acute Myeloid Leukaemia (PML/RARA, RUNX1T1-RUNX1, inv(16), BCR/ABL and FLT3-ITD/D835 mutations)
Institute of Cancer Research ICR
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3 gene)
Centogene AG
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of acute myeloid leukemia (t(8;21)(q22;q22); FLT3 gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, FISH

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (t(9;22)(q34;q11) (BCR/ABL); ABL-tyrosine kinase domain; FLT3 gene analysis)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, FISH

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia : search for FLT3 gene mutations and for BCR/ABL1and AML1/ETO fusion genes
Karaiskakio foundation
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

'Diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (detection of CBFB-MYH11, PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1 fusion genes; FLT3 and NPM1 gene sequencing)'
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

'Molecular and cytogenetic diagnosis of acute myeloid leukemia (sequencing of gene fusions in t(15;17), t(8;21), inv(16); FISH)'
University Medical Center Ljubljana
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Molecular diagnosis for prognostic groups in acute myeloid leukemia (NPM1 gene: mutations in exon 12; FLT3: mutation detection comprising D835)'
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (detection of PML-RARA, AML1-ETO, DEK-CAN, CBFB-MYH11 fusion transcripts; NPM1 and FLT3 mutations
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Québec
QUÉBEC

Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (detection of PML-RARa, AML1-ETO, CBFB-MYH11 fusion transcripts; NPM1, CEPBa and FLT3 mutations)
CHUQ - Centre Hospitalier Universitaire de Québec - Hôtel-Dieu de Québec
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of acute biphenotypic leukemia (PCR FLT3)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of acute myeloid leukemia (NPM1, FLT3, KIT genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of acute myeloid leukemia (FLT3 gene / mutation and internal tandem duplication (FLT3-ITD) and FLT3-TKD mutation)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of myeloid hemopathy (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)