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24 Resultado(s)
Legenda : Acreditação=
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FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 48 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Congenital Disorder of Glycosylation type Ia, Ib, Ic, If, Ig, Ih, Ii, Iid, Iif, Iik, Iim, Iio, Ij, Im, Io, Iq, Is, It, Iv and IIc (PMM2, MPI, ALG6, MPDU1, ALG12, ALG8, ALG2, B4GALT1, SLC35A1, TMEM165, SLC35A2, CCDC115, DPAGT1, DOLK, DPM3, SRD5A3, ALG13, PGM1, NGLY1 and SLC35C1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of CDG syndrome type Ia-n and IIa, c-h (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2 ,MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of CDG syndrome (ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG12, B4GALT1, COG1, COG4, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of SLC35A1-CDG (SLC35A1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of CDG syndrome (NGS screening panel, 43 genes
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of CDG syndrome (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (panel de genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (gene panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of dystroglycanopathies (NGS screening panel, 43 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of SLC35A1-CDG (SLC35A1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO