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52 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (77)

Acondroplasia
Adenoma pituitário isolado familiar
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Ataxia espinocerebelosa, tipo 8
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Cancro da mama familiar
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Cancro medular da tiroide
Coproporfiria hereditária
Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IA
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo IB
Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo II
Delecções no cromossoma Y
Demência fronto-temporal
Diabetes insipidus nefrogénica
Diabetes mellitus, neonatal, permanente
Diabetes mellitus, neonatal, transitório (TNDM)
Distrofia muscular, tipos Duchenne e Becker
Doença CLN1
Doença CLN2
Doença CLN3
Doença CLN8
Doença da ferroportina
Doença de Alzheimer familiar
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Huntington
Doença de Norrie (ND)
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença de Wilson
Doença renal poliquística tipo dominante
Doença renal poliquística tipo recessivo
Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil
Fenilcetonúria
Fibrose quística
Hemocromatose, forma juvenil
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipercolesterolemia familiar, em homozigotia
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase, forma clássica
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase
Hiperplasia suprarrenal lipóide congénita (deficiência STAR)
Hipertensão pulmonar primária (HPP)
Hipocondroplasia
Melanoma familiar
Nanismo de Silver-Russell
Nanismo por defeito qualitativo da hormona do crescimento
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hemocromatose, forma adulta
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na 21-hidroxilase (forma não clássica)
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante
Porfiria aguda intermitente
Porfiria cutânea tardia
Porfiria eritropoiética congénita
Porfiria variegada
Protoporfiria eritropoiética
Resistência aos glucocorticóides
Síndrome DEND
Síndrome FRAXE
Síndrome MODY
Síndrome de Cockayne
Síndrome de X-frágil
Síndrome de insensibilidade aos androgénios
Síndrome renal - diabetes MODY5
Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
Xerodermia pigmentosa
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (52)

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN8 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1, PKD2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of juvenile nephronophthisis (NPHP1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of familial melanoma (CDK4, CDKN2A gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / exon 8)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene / exon 11)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (BRCA1, BRCA2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of diabetes insipidus nephrogenic (AVPR2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of isolated growth hormone deficiency (GH1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of MODY syndrome (GCK, HNF1A, HNF4A, INS genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (STAR gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (AP2S1, CASR, GNA11 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of medullary thyroid carcinoma (RET gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1, CDKN1B genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of porphyria (HMBS, UROD, FECH, PPOX, CPOX, UROS genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Wilson desease (ATP7B gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertensione (BMPR2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of FRAXE intellectual deficiency (AFF2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of partial chromosome Y deletion
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (GCK, ABCC8, KCNJ11, INS genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of early-onset autosomal dominant Alzheimer disease (APP, PSEN1, PSEN2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of frontotemporal dementia (MAPT, GRN genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hemochromatosis type 4 (SLC40A1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP, HFE2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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Diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 and DDB2 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6, ERCC8 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial hypercholesterolemia (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

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Diagnosis of glucocorticoid resistance (NR3C1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of familial isolated pituitary adenoma (AIP gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA