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PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO
Lanarkshire
GLASGOW
Molecular diagnosis of Thyroid Dyshormonogenesis types 2A and 3 by sequencing of the entire coding region of gene (s) / targetted copy number analysis (TG, TPO genes)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa

ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOXA2, DUOX2, IYD, SLC5A5, TG genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC26A4, TG, TPO genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Primary Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of gonadotropic axis disorders (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)

ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of congenital hypothyroidism and hyperthyroidism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of thyroid hypoplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TPO, TG genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (SLC5A5, TG, TPO genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUICA
Suisse Romande
LAUSANNE
Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (PAX8, TPO, TSHR, TG, GNAS genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TG, TPO genes)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of congenital hypothyroidism (TPO, TSHR, TG, TSHB, TRHR, DUOX2, SLC5A5, DUOXA2, IYD genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of familial thyroid dyshormonogenesis (TG, TPO genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

PORTUGAL
NORTE
PORTO