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ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (NGS screening panel, 107 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of combined oxidative phosphorylation deficiency-3 (TSFM gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Sequenciação do Exoma (WES)

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PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency (AARS2, AIFM1, C12ORF65, CARS2, EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, GFM2, LRPPRC, MRPS16, MTFMT, MTO1, NARS2, PARS2, QRSL1, RMND1, TARS2, TRMU, TSFM, TUFM, VARS2 and WARS2 genes)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of combined oxidative phosphorylation deficiency-3 (TSFM gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

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ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of cardiac diseases (192 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial myopathies of the nuclear DNA (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondrial diseases (panel)
Asper Biogene
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (first-line panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of cardiopathies (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditaçãoDiagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of rare cardiomyopathy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases, nuclear based (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of ataxia (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of combined oxidative phosphorylation deficiency 3 (TSFM gene)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mutations in nuclear genes (ACAT1, BCS1L, DARS2, SARDH, TSFM, NDUFS3, and NDUFAF3 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiomyopathy (panel - 173 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel - 104 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 (TSFM gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of metabolic myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare hereditary ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare genetic dystonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação
ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of myopathy, muscular distrophy and myotonia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

Mais informação