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41 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (146)

Aceruloplasminemia
Alfa-sarcoglicanopatia
Anemia aplásica hereditária
Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa
Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
Anemia sideroblástica ligada ao X
Anemia sideroblástica refratária à piridoxina, autossómica recessiva
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia espinocerebelosa de início na infância
Ataxia paroxística familiar
Atransferrinemia
CCDC115-CDG
COG6-CGD
Calpainopatia
Cancro gástrico familiar
Carcinoma pancreático familiar
Carcinoma renal hereditário de células claras
Cilindromatose familiar
Convulsões benignas do lactente, forma familiar
Coproporfiria hereditária
Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica
Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
Discinesia paroxística cinesigénica (PKD)
Discinésia familiar e mioquimia facial
Disqueratose congénita
Distonia de início agudo - parkinsonismo
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva - distroglicanopatia tipo C7
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I
Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2K
Distrofia muscular das cinturas autosómica recessiva por défice de ISPD
Distrofia muscular das cinturas devido a défice de POMK
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N
Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Doença da ferroportina
Doença de músculo rippling
Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral
Doença granulomatosa crónica
Doença músculo-olho-cérebro
Ectopia lentis isolada
Encefalopatia por deficiência de GLUT1
Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus
Epilepsia mioclónica grave do lactente
Falência da medula óssea
Fibrose pulmonar idiopática
Forma sintomática da hemocromatose de tipo 1
Gama-sarcoglicanopatia
Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
Glicogenose de Bickel-Fanconi
Hemiplegia alternante
Hemocromatose tipo 3
Hemocromatose tipo 5
Hemocromatose, forma juvenil
Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro
Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas
Intolerância à frutose
Melanoma familiar
Mielofibrose com metaplasia mielóide
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica
Neuroferritinopatia
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hemocromatose, forma adulta
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Resistência à proteína C activada
Piebaldismo
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2
Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada relacionada com NTHL1
Polipose associada à polimerase das exonuclease
Polipose juvenil infantil
Porfiria aguda intermitente
Porfiria cutânea tarda esporádica
Porfiria cutânea tarda, forma familiar
Porfiria cutânea tardia
Porfiria de Doss
Porfiria eritropoiética congénita
Porfiria hepatoeritropoética
Porfiria variegada
Protoporfiria eritropoiética
Protoporfiria eritropoiética, ligada ao cromossma X
Queratoacantoma múltiplo tipo Ferguson-Smith
Retinopatia - anemia - anomalias do SNC
SSR4-CDG
STING-associated vasculopathy with onset in infancy
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
Síndrome CDG, tipo In
Síndrome DPM2 -CDG
Síndrome IRIDA
Síndrome PGM -CDG
Síndrome SLC35A2 -CDG
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
Síndrome aneurisma - osteoartrite
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose
Síndrome com polipose mista, hereditário
Síndrome das CDG tipo II
Síndrome das CDG tipo IIa
Síndrome das CDG tipo IId
Síndrome das CDG tipo IIe
Síndrome das CDG tipo Ia
Síndrome das CDG tipo Ib
Síndrome das CDG tipo Ic
Síndrome das CDG tipo Id
Síndrome das CDG tipo Ie
Síndrome das CDG tipo If
Síndrome das CDG tipo Ig
Síndrome das CDG tipo Ih
Síndrome das CDG tipo Ii
Síndrome das CDG tipo Ij
Síndrome das CDG tipo Ik
Síndrome de Alpers
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Beals
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Brooke-Spiegler
Síndrome de CDG tipo IIf
Síndrome de CDG tipo Ip
Síndrome de Cowden
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Marfan tipo 1
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Turcot com polipose
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de anemia sideroblástica congénita - imunodeficiência de célulasB - febre periódica - atraso de desenvolvimento
Síndrome de pancitopenia – atraso do desenvolvimento
SíndromeALG13 -CDG
SíndromeCDG, tipo IIi
SíndromeCDG, tipo Io
Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
TMEM199-CDG
Tombocitopenia amegacariocítica
Tricoepitelioma múltiplo familiar
Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura
Xerodermia pigmentosa
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (41)

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AcreditaçãoDiagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of familial melanoma (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of septic chronic Granulomatous Disease (CGD) : X linked CGD (CYBB gene) and autosomal recessive forms (CYBA, NCF1 and NCF2 genes: entire coding region)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Gorlin syndrome (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of xeroderma pigmentosum (XPA, XPC, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 and POLH encoding genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of encephalopathy due to GLUT1 deficiency (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of hypochromic microcytic anemia (SLC11A2 gene) and Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia IRIDA (TMPRSS6 gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome and genetic hyperferritinemia without iron overload (sequencing of translational regulatory sequence 'IRE' and exon 1 of FTL gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoSearch for KIT gene mutations
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of acute intermittent porphyria (HMBS gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of coproporphyria (CPOX gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of porphyria variegata (PPOX gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency (SLC2A2 gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of sideroblastic anemia : X-linked forms (ALAS2 gene) ; autosomal recessive forms (GLRX5 and SLC25A38 genes) ; SIFD syndrome (TRNT1 gene) ; Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2 gene)'
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of erythropoietic protoporphyria (FECH and ALAS2 genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of porphyria due to ALA dehydratase deficiency (ALAD genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital erythropoietic porphyria (UROS, GATA1 genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of hepatoerythropoietic porphyria and porphyria cutanea tarda (UROD gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of aplastic anemia (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of iron metabolism disoders (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of porphyria (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene : mutations C282Y, H63D and S65C)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary iron overload disease (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of sideroblastic and not sideroblastic anemia bound to the iron's metabolism (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of multiple self-healing squamous epithelioma (TGFBR1 gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of piebaldism (KIT and SNAI2 genes)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary diffuse gastric cancer (CDH1 gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary clear cell renal cell carcinoma (FLCN gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of familial pancreatic carcinoma (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of tumors and colic polyposis (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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AcreditaçãoDiagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation (B4GALT1 gene)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of telomeropathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger