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208 Resultado(s)
Legenda : Acreditação= ;

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein C (PROC gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein C deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein S deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein C deficiency (PROC gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein S deficiency
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

South Yorkshire
SHEFFIELD
'Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of coding regions; dosage analysis)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein S (PROS1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of antithrombin (SEPRINC1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital antithrombin 3 deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Queen's Medical Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Queen's Medical Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (diagnosis by targetted mutation analysis) (F5 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Thrombin Defect (diagnosis by targetted mutation analysis) (F2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (antithrombin dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (Protéine S dosage; free and total)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (protein C dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare hereditary thrombophilia (HCF2, HRG, PROC, PROS1, PLAT, F9 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Thrombophilia due to Protein C Deficiency (PROC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Thrombophilia due to congenital antithrombin III deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia, Outros

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia, Outros

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia, Outros

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT
Diagnosis of congenital deficits of coagulation factors and fibrinolysis (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital Ambroise Paré
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
CHU de Rouen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of hereditary thrombophilia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of coagulation disorders (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hereditary thrombophilia [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of rare thrombophilia (panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin Deficiency (SERPIN C1 gene)
St Thomas' Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St Thomas' Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein S deficiency (PROS1 gene)
St Thomas' Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC: sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Royal Free Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: direct sequencing of gene mutations and dosage analysis using MLPA)
Churchill Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
St James's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St James's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of antithrombin deficiency (SERPINC1 gene : sequencing/ MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Odense University hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
University of Debrecen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of hereditary antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
University of Debrecen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
University of Debrecen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Diagnosis of homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (HRG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital of anti-plasmin deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular and biochemical diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático

SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular da deficiência de proteína S (gene PROS1)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da deficiência de proteína S (gene PROS1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA

Serbia
BELGRADE
Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de deficiência congénita de antitrombina (gene SERPINC1): sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa

SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular de deficiência da proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

CENTRO
COIMBRA
Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações

Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene / mutation 3363insC)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de deficiência de proteína C (gene PROC: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

NORTE
PORTO
Diagnóstico de trombofília hereditária por deficiência congénita de antitrombina (gene SERPINC1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Thrombophilia (F5, F2 genes)
John Radcliffe Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (F2, F5 genes: Targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Hematologia

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

NORTE
PORTO