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20 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (47)

Atrofia muscular espinhal congénita benigna, forma dominante
Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia
Charcot-Marie-Tooth ligada ao X
Demência frontotemporal com doença do neurónio motor
Distonia de torção idiopática
Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto
Distonia mioclónica
Doença de Charcot -Marie - Tooth autossómica dominante tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Doença de Creutzfeldt-Jakob
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Miopatia de Bethlem
Miopatia miotubular
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2
Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 5
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2
Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 5
Síndrome de Parsonage-Turner
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (20)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, C, D and F (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2 and NEFL gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis type 1, 4, 6, 9, 10 and 14 (SOD1, SETX, FUS, ANG, TARDBP and VCP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, B, C, D, H and J (GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1, FGD4 and FIG4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Distal Hereditary Motor Neuropathy type 2 and 5 (HSPB1, HSPB8, GARS and BSCL2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 (LMNA gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy syndrome (CTDP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type 1, 2 and 5 (SPTLC1, HSN2 and NGF gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autosomal Dominant Benign Distal Spinal Muscular Atrophy (TRPV4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Neuralgic Amyotrophy (SEPT9 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia type 1, 2, 4, 5 and 6 (VRK1, TSEN2, TSEN34, TSEN54 and RARS2 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (PRNP gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myotubular Myopathy (MTM1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Myoclonic Dystonia 11 (SGCE gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Early Onset Torsion Dystonia (TOR1A gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Primary Dystonia DYT6 (THAP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Frontotemporal Dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis (C9ORF72 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Bethlem Myopathy (COL6A1, COL6A2 and COL6A3 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular