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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK, MYCN and PHOX2B genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH, Cariotipagem

ALEMANHA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR and PPARG genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Oligodendrogliomas (MG MT methylation, tumour marlers 1p & 19q)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS, FISH

REINO UNIDO

Devon
PLYMOUTH

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Oligodendrogliomas (1p & 19q LOH)
Plymouth Derriford Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Acreditação'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN gene amplification; 1p36 and 11q23 deletions; 17q21)'
BioAnalytica-GenoType SA
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of glioblastoma by FISH (7p12 amplification)
BioAnalytica-GenoType SA
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular haemato-oncology diagnosis of Glioma (1p & 19q LOH)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS, FISH

SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (MYCN, 1p deletion analyzed by FISH; array)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to medulloblastoma (SUFU and PTCH1 genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to neuroblastoma (ALK and PHOX2B genes)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma by FISH analysis (MYCN amplification, loss of 1p, 17p17q imbalance, 11q deletion)
Southmead Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Lanarkshire
GLASGOW

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Oligodendrogliomas by FISH analysis (1p & 19q LOH)
Queen Elizabeth University Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Free Catecholamines, Metanephrines, MHPG and Phenolic Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of NADP-dependent isocitrate dehydrogenase in brain tumor and secondary glioblastom (IDH1 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Devon
EXETER

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Non small-cell lung cancer response to Gefitinib/Erlotinib (EGFR TKD analysis: EGFR exons 18-21 by pyrosequencing/gene fragment analysis)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Desmoplastic Medulloblastoma (SUFU gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (PHOX2B gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular and molecular cytogenetic diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene promoter methylation status and IDH1 gene mutations)
King's College Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (MYCN, TOP2A and 1p36: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Anaplastic oligodendroglioma (1p36/19q13: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Pilocytic astrocytoma (KIAA1549 and BRAF: by FISH)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neuroblastoma (ALK gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMethylation Analysis of MGMT for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of glial tumor (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of macrocephaly (NGS screening panel, 53 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (EGFR gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Choroid plexus carcinoma (TP53 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of PTEN gene-associated syndromes
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of medulloblastoma (SUFU gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of pilocytic astrocytoma (KIAA1549 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of choroid plexus papilloma (TP53 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to rhabdoid tumors (Panel)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of desmoplastic/nodular medulloblastoma (SUFU gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditaçãoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (ALK, PHOX2B genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoPrognosis and therapeutic options in Glioblastoma (MGMT methylation specific PCR analysis)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Outros

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of medullobastoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of childhood tumours (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (Southern-Blot, immunohistochemistry, double immunofluorescence, PCR)
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Expressão proteica
Técnica(s) : FISH, Imunohistoquímica

REINO UNIDO

Wiltshire
SALISBURY

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (by FISH analysis)
Salisbury District Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of neuroblastoma (N-MYC (2p24))
Praxis Dr. Lana Harder
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditaçãoDiagnosis of glioblastoma (1p36-Deletion, 19q13-Deletion)
Praxis Dr. Lana Harder
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO

Surrey
SURREY

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Neuroblastoma (ALK1: by FISH)
Institute of Cancer Research ICR
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

AUSTRALIA

Victoria
MELBOURNE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: full mutation screen and MLPA)
Monash Health
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH 1p36)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Low Grade Astrocytoma (FISH BRAF)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis of Medulloblastoma (MYB FISH)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Rhabdoid Tumor (FISH SMARCB1)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma (FISH MYC)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Analysis for Prognosis of Medulloblastoma and Neuroblastoma (FISH NMYC)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Cytogenetic Diagnosis of Neuroblastoma (FISH MYCN)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Neuroblastoma (Analyte: Homovanillic Acid and Vanillic Mandelic Acid in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoAnalysis of circulating DNA for the MYCN amplification detection by ddPCR
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoIdentification of ALK Mutation in tumor and circulating DNA by ddPCR
CLCC Léon Bérard
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH: MYCN-amplification, 1p36, 11q, 17q; MLPA: MYCN-, DDX1-, NAG-, ALK-amplifications, 1p36, 3p, 4p, 7q, 9p, 11q, 17q; further analyses upon request)
Labordiagnostik GmbH
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of diseases associated to TP53 (TP53 gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene promoter hypermethylation)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of oligodendrogliomas (1p & 19q LOH)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes (sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

Surrey
SURREY

Molecular diagnosis of Glioblastoma (EGFR gene)
Institute of Cancer Research ICR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of atypical teratoid rhabdoid tumor
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of TP53 gene associated diseases (sequencing)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of glial tumors (IDH1, IDH2, MGMT genes )
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Pirosequenciação-BS

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neuroblastoma (ALK gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Lhermitte-Duclos disease (PTEN gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of choroid plexus carcinoma (TP53 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of SUFU-related diseases
B.I.R.D. Foundation
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Glioblastoma testing on solid tumour samples (by 1p19q Array, MGMT methylation, BRAF Fusion, IDH1&2 methylation)
Beaumont Hospital
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Técnicas de array, Pirosequenciação-BS

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare neoplastic diseases (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Objetivo : Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Coffin-Siris syndrome and related disorders (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of dwarfism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microcephaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of neuroblastoma (PHOX2B gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare nervous system tumor (panel - 19 genes)
Health In Code
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of cancer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of rare tumor (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Diagnosis of solid tumors (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of gliomas (IDH1, IDH2, MGMT genes; Chr. 1p, del(1p); Chr. 19q, del(19p))
BIOSALAB Molecular Biology Solutions
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo de metilação, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Pirosequenciação-BS, FISH

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of rare tumor (panel)
Seqplexing
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do neuroblastoma (laboratório de referência)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N e delecção de 1p36.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular de neuroblastoma (del 1p36; del 11q22~23; dup 17q)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Factores de prognóstico no neuroblastoma: pesquisa de amplificação do oncogene Myc-N
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Prognosis factors in neuroblastoma: search for the amplification of the Myc-N oncogene
CLCC Institut Gustave Roussy
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Histopathological, molecular and cell biological analysis of tumor biopsies of the nervous system
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biochemical diagnosis of neuroblastoma
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Methylation Analysis of MGMT gene promoter region for Therapeutic Option/Prognosis in Glioblastoma
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação
Técnica(s) : Pirosequenciação-BS

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of tuomours of nervous system
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma with FISH and MLPA (MYCN, ALK genes)
Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro - IST
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Oligodendroglioma-1 by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, FISH

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of neuroblastoma (VMA, HVA and 5-HIAA in urine/blood/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SERBIA

Serbia
BELGRADE

'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at 1p36 and 2p24 loci; PCR amplification at locus 1p36)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas de PCR, FISH

ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at locus 2p24)
Medirex
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of glioma (FISH: 1p/19q deletions, MGMT gene: promoter methylation status, IDH1 gene: sequencing, BRAF gene: V600E)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of neuroblastoma (HVA, VMA in urine, dosage by GC/MS)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of medulloblastoma (SUFU gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glial tumors (IDH1 and IDH2 genes)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of nodular medulloblastoma (SUFU gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Neuroblastoma (gene ALK: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of glioblastoma (MGMT gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of neuroblastoma (MYCN gene: MLPA, CISH)
CHU Farhat Hached
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Diagnosis of oligodendroglioma (1p/19q LOH)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : FISH

CANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA, Técnicas de array

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of glial tumors (MGMT, IDH1, IDH2 genes)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular, Outros
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de PCR, Pirosequenciação-BS