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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (TK2, DGUOK, POLG, MPV17, TYMP genes)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondrial diseases
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (C10ORF2, DGUOK, FBXL4, MPV17, POLG, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2 and TYMP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of infantile (hepato)encephalomyopathies (DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 and TK2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome (POLG, DGUOK, MPV17, SUCLA2, TK2, ANT1, SCO2 and TP gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (DGUOK gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoHeterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Labor Lademannbogen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome 1-9 (C10ORF2, DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP genes)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

AcreditaçãoDiagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Henri Mondor
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases by mutations of nuclear genes anomalies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditaçãoDiagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Navajo neurohepatopathy (MPV17 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Neonatal and Paediatric Cholestasis (gene panel; MET09v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Oxfordshire
OXFORD

Acreditação'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of mitochondrial depletion syndrome (DGUOK and TYMP gene sequencing)
Rigshospitalet
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (DGUOK, MPV17, RRM2B, POLG, SUCLA2, SUCLG1, MTTK/TK, TYMP/MNGIE, C10-Orf2 genes by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (C10ORF2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2 genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of navajo neurohepatopathy (MPV17 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form (sequence analysis of the entire coding region of DGUOK, MPV17, POLG genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Navajo neurohepatopathy (MPV17 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of nuclear genes (panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (enzyme analytics and molecular genetics)
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

ESTONIA

Tartu
TARTU

Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Molecular diagnosis of hepatocerebral (DGUOK, MPV17 genes) and myopathic/encephalomyopathic form of mtDNA depletion syndrome (TK2, SUCLA2 genes)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Molecular diagnosis of mitochondriopathies: deletions/duplications, point mutations of mtDNA
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações

GRECIA

EVROS
ALEXANDROUPOLIS

Molecular diagnosis of mitochondrial disorders due to mtDNA deletions
University of Thrace - Medical School
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA deletions and duplications
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Biochemical diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Molecular diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: deletion and duplication screening)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA depletion syndromes (TK2, SUCLA2, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of POLG-related disorders (POLG, sequencing analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA deletions and duplications
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial ADN deletions and duplications
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (spectrophotometry analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (DGUOK, RRM2B, TK2 genes)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of OXPHOS diseases
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of mtDNA depletion syndrome (mtDNA and TK2, DGUOK, POLG1, MPV17, C10ORF, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TYMP genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Biochemical diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (enzyme assay complex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form (DGUOK, MPV17, POLG, C10ORF2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions (Multigene Panel; 13 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular analysis of MPV17- Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático