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FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDosage of urine porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditaçãoDiagnosis of Porphyria (heme biosynthesis intermediates in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditaçãoDiagnosis of inborn errors of metabolism (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of porphyria (CPOX, PPOX, FECH, HMBS and UROD genes)
Haukeland University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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ALEMANHA

Brandenburg
COTTBUS

AcreditaçãoDiagnosis of porphyria
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of porphyria
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

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FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnosis of porphyria (dosage of uroporphyrin, coproporphyrin, delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in urin)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Biochemical diagnosis of Porphyrias (Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimey, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
St James's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética, Outros
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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HUNGRIA

Dél-Alföld
SZEGED

Biochemical diagnosis of porphyria : dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
University of Szeged - Dpt of Dermatology and Allergology
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry and HPLC)
King's College Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of congenital porphyria (UROS gene)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of porphyria (dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors)
FIAGOP Onlus
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Biochemical diagnosis of porphyria
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

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ALEMANHA

Sachsen
CHEMNITZ

Diagnosis of porphyria
Klinikum Chemnitz gGmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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REINO UNIDO

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
St James's University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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REINO UNIDO

Greater Manchester
SALFORD

Biochemical diagnosis of the Porphyrias
Salford Royal NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of porphyria (porphyrins in urine/faeces/blood; enzime assay)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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POLONIA

Warszawa
WARSAW

Biochemical diagnosis of porphyria (urine, blood and fecal HPLC) and its urine precursors (ALA, PBG)
IHIT Instytut Hematologii I Transfuzjologii
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

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