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Legenda : Acreditação=
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FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of pseudo-Zellweger syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of Refsum disease
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (gene ABCD1)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Refsum disease
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (very long chain plasmatic fatty acid)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESTONIA
Tartu
TARTU
Diagnosis of peroxisomal metabolism disorders : very long chain fatty acid analysis (GC/MS)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT, GRHPR, HOGA1 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Analyte: Phytanic acid)
St Mary's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: plasmalogens, pristanic acid, phytanate and VLCFA)
St Mary's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: C26:0-lysoPC, Bile Acids, PUFA, Phytanic, Pristanic and Pipecolic Acid, Plasmalogens and Very Long-Chain Fatty Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Refsum disease
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene: sequencing/ MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of primary hyperoxaluria (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Diagnosis of Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency (Hyperoxaluria type 1; AGXT gene: whole gene sequence/prenatal diagnosis/mutation analysis)
Biochemistry services - UCL Hospitals Foundation NHS Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of peroxisomal disorders (NGS screening panel: 17 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Refsum disease (PEX1, PEX7, PHYH genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Refsum Disease (Analyte: Phytanic and Pristanic acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
SUICA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Genetica AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy (SCP2 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of bile acid synthesis defect type 1 and 4 (AMACR, HSD3B7 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of glutaric acidemia type 3 (SUGCT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT and GRHPR genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of bile acid synthesis defect type 3, 4 (AMACR, CYP7B1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of peroxisomal disorders (ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of the alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR gene: entire coding region)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary hyperoxaluria (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene: sequencing/ MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of bile acid synthesis defect type type 2 and 4 (AKR1D1, AMACR genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT, HOGA1 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
MAGI'S LAB srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy (SCP2 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of syndromes with microcephaly (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of genetic cholestases, liver disorders and hepatocellular insufficiency (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of optic neuropathy (Panel)
CHU d'Angers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of inherited metabolic disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of leukodystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 4 (AMACR gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (AGXT gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Glutaric aciduria type 3 (SUGCT gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Syndrome with Cholestasis (gene panel; MET10v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Refsum disease (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of primary hyperoxaluria (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 444 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of glutaric acidemia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Primary Hyperoxaluria type I, II and III (AGXT, GRHPR and HOGA1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Refsum Disease (PHYH gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of peroxisomal beta-oxidation disorder
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 4
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
BELGICA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of tubulopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of Refsum disease (PHYH and PEX7 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect and cerebrotendinous xanthomatosis (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis and related disorders (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of leukodystrophy (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of renal lithiasis and nephocalcinoses (panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of rare genetic renal diseases (gene pane)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of metabolic disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of nephrolithiasis [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS-Screening-Panel, 92 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of primary hyperoxaluria (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of inborn errors of metabolism (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of D-Bifunctional Protein Deficiency (HSD17B4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Primary Hyperoxaluria type 1, 2 and 3 (AGXT, GRHPR and HOGA1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Analyte: Phytanic acid)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Pristanic acid)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
West Midlands
BIRMINGHAM
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Analyte: Phytanic acid & Pristanic acid)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids - VLCFA)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Peroxisomal acyl-CoA Oxidase Deficiency (Acyl-CoA Oxidase I activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of D-Bifunctional Enzyme Deficiency (D-Bifunctional Enzyme activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Sterol Carrier Protein X Deficiency (Sterol Carrier Protein X activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Acyl-CoA Oxidase Deficiency (ACOX1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of alpha-Methylacyl-CoA Racemase Deficiency (AMACR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Refsum Disease (Phytanic Acid alpha-oxidation)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ALDP immunofluorescence and VLCFA measurement)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Defects (Acylcarnitine Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Pristanic Acid, Phytanic Acid, Pipecolic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
BELGICA
LIEGE
LIEGE
Biochemical diagnosis of Peroxisomial Disorders (VLCFA, Phytanic and Pristanic Acid by GCMSMS: serum)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
SUECIA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Plasmalogenes, Pristanic Acid, Phytanic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
CANADA
Ontario
KINGSTON
Molecular Diagnosis of X-Linked Adrenoleukodystrophy (Linkage Analysis to ABCD1)
Kingston General Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
CANADA
Ontario
HAMILTON
Biochemical Diagnosis of Peroxisome Disorder (plasma/serum GCMS, VLCFA and phytanic acid)
McMaster University Medical Centre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of hyperoxaluria type 1 and type 2
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Refsum disease
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Peroxysomal diseases testing
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of adrenoleucodystrophy (ABCD1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Laboratorio Genoma
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
DINAMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene sequencing)
Rigshospitalet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of peroxisomal diseases (long chain fatty acids)
Hospital Universitario Cruces
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Biochemical diagnosis of adrenoleukodystrophy, X-linked
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Biochemical diagnosis of glutaric aciduria, type 1, 2 and 3
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of Refsum disease (PHYH gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (AGXT gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene; SNP array)
DiNA Science
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Outros
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT and GRHPR genes)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of pseudoadrenoleukodystrophy (ACOX1 gene)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT, GRHPR, HOGA1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Health in Code. Málaga
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
NZOZ GENOMED
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 4 (AMACR gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Igenomix Spain
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Técnicas de PCR
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
MEDGEN
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy (SCP2 gene)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
CENTOGENE GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
Health in Code. Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (AGXT gene)
Health in Code. Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Health in Code. Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (HSD17B4 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 (AGXT gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Refsum disease (PHYH gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of hepatic diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of glutaric aciduria (GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, and SUGCT genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of glutaric aciduria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of glutaric acidemia type 3 (SUGCT gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neurometabolic disease (panel - 18 genes)
Health In Code. A Coruña
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of peroxisomal disorders (NGS panel, 18 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)
Fundació Puigvert
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Cataluña
SABADELL
Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Parc Taulí Hospital Universitari. Centre de Medicina Genòmica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare dementia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of leukodystrophy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Refsum disease
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Refsum disease (phytanic acid dosage)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mass spectometry diagnosis of Refsum disease (Analytes: phytanic acid and pristanic acid)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mass spectometry diagnosis of adrenoleukodystrophy (Analytes: phytanic and pristanic acid, very long chain C22-C26 fatty acids and plasmalogen phospholipids)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (dosage by GC/MS)
CHU de Montpellier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of Refsum disease (dosage by GC)
CHU de Montpellier
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of adrenoleukodystrophy
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of Refsum disease
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of peroxisomal diseases (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of Refsum disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of bifunctional enzyme deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
SARDEGNA
CAGLIARI
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da hiperoxalúria primária, tipos Ie II
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular da adrenoleucodistrofia ligada ao X (gene ABCD1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da doença de Refsum, forma adulta
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da pseudo-adrenoleucodistrofia, forma neonatal
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da deficiência de enzima D-bifuncional
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Biochemical and molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (analysis of very long chain fatty acids, analysis of ALD-protein in skin fibroblasts, sequencing of ABCD1 gene)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático, Expressão proteica
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Imunohistoquímica
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Biochemical diagnosis of peroxisomal diseases (analytes: very long chain fatty acids, phytanic acid)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
HUNGRIA
Dél-Dunántúl
PECS
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical genetics diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy : quantitation of very long chain fatty acids
Institute of Child Health
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of Refsum disease : quantitation of phytanate and pristanate
Institute of Child Health
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
GRECIA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of pseudo-Zellweger syndrome : quantitation of very long chain fatty acids, plasmalogens, phytanate and pristanate
Institute of Child Health
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
PIEMONTE
ORBASSANO
Molecular diagnosis of hyperoxaluria, type 1 2 and 3 (AGXT, GRHPR and HOGA1 genes)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
BULGARIA
South-West region
SOFIA
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of glutaric aciduria type 1, 2 and 3
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Biochemical diagnosis of hyperoxaluria, type 1 and 2
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ALEMANHA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of peroxisomal disorders (very long chain fatty acids, phytanic acid, pipecolic acid in plasma, erythrocyte plasmalogen levels, bile acids in urine)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ALEMANHA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Imunologia
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESLOVENIA
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Primary Hyperoxaluria (AGXT, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Adrenoleukodystrophy, ALD (ABCD1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Avon
BRISTOL
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Phytanic and Pristanic acid)
Southmead Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Analyte: Phytanic acid)
St Thomas' Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Acatalasemia (Analyte: Catalase)
Guy's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Avon
BRISTOL
Biochemical diagnosis of the peroxisomal beta-oxidation disorders (Very Long Chain Fatty Acids)
Southmead Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Refsum disease (Analyte: Phytanic acid)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of peroxisomal diseases (analytes: very long chain fatty acids in plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of peroxisomal diseases (analyte: phytanic acid in plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
VENETO
PADOVA
Biochemical diagnosis of Refsum disease
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
REPUBLICA CHECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Diagnosis of adrenomyeloneuropathy (ABCD1 gene: sequencing of exon 1)
TAYS - Tampere University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
'Diagnosis of peroxisomal diseases (very long chain fatty acids assay in plasma; phytanic and pristanic acids assays)'
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico da deficiência AMACR: ensaio enzimático (sangue, cultura de fibroblastos e amniócitos), identificação e quantificação do metabolito (sangue, fluido amniótico, cultura de fibroblastos e amniócitos).
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ALEMANHA
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of peroxisomal disorders (metabolite profile)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
CANADA
Québec
SHERBROOKE
Biochemical analysis of phytanic acid and very long chain fatty acids in serum by GC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Refsum disease (PHYH and PEX7 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Biochemical (analysis of VLCFA) and molecular (ABCD1 gene) diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Medizinische Universität Graz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of primary hyperoxaluria (AGXT gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of bifunctional enzyme deficiency (reverse transcription RNA to DNA/blood taking to RNA tube - PAX gene; sequencing analysis of HSD17B4 gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of acly-CoA oxidase deficiency (reverse transcription RNA to DNA/blood taking to RNA tube - PAX gene; sequencing analysis of ACOX1 gene
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESLOVAQUIA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Biochemical diagnosis of peroxisomal disorders (analyte: very long chain fatty acids, pristanic acid, phytanic acid, pipecolic acid, plasmalogens)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico de deficiência na síntese de ácidos biliares, congénita 1, 3 e 4 (genes HSD3B7, CYP7B1, AMACR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) (gene AGXT: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção/duplicação por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Biochemical (analysis of phytanic acid) and molecular (PHYH gene) diagnosis of Refsum disease
Medizinische Universität Graz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Biochemical diagnosis of Hyperoxaluria type I & II (Analyte: quantiative GC-IDMS oxalate, glycerate)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
MARROCOS
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of hyperoxaluria (AGXT gene / p.Ile244Thr mutation)
Institut National d'Hygiène
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Molecular diagnosis of Primary hyperoxaluria type 1 (AGXT gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
DINAMARCA
Fyn
ODENSE
Diagnosis of Refsum disease (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Sequenciação do Exoma (WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Refsum disease (PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH genes)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of peroxisomal diseases (analyte: pristanic acid in plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
PORTUGAL
NORTE
PORTO