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ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
Diagenom GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

REINO UNIDO

Tayside
DUNDEE

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Marfan-related syndromes (FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes: sequence analysis and deletion testing by MLPA)
Ninewells Hospital and Medical School
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (SAMHD1, TREX1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY

AcreditaçãoDiagnosis of chilblain lupus (TREX1 gene)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

AcreditaçãoDiagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
MVZ Martinsried GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (SAMHD1, TREX1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (SAMHD1, TREX1 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditaçãoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditaçãoDiagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

AcreditaçãoImmunological diagnosis of lupus erythematosus (ANA; ENA subsets: histones, nucleosomes, ds-DNA)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Bayern
NEU-ULM

AcreditaçãoDiagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary autoinflammatory diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of foliaceus pemphigus
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of vulgaris pemphigus
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of paraneoplastic pemphigus
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of bullous pemphigoid
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of mucous pemphigoid
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoImmunological diagnosis of Pemphigus (detection of skin antbobodies in general and specific Dsg1 and Dsg3 antibodies)
Maastricht UMC+
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

AcreditaçãoImmunological diagnosis of Bullous Pemphigoid (detection of skin antibodies in general and specific BP180 antibodies)
Maastricht UMC+
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

ALEMANHA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

AcreditaçãoDiagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditaçãoDiagnosis of skin bullous autoimmune disease (ELISA, in/direct immunofluorescence, immunoblot, antigen mapping)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética, Imunologia
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica, Western Blot

PAISES BAIXOS

Groningen
GRONINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Autoimmune Bullous Skin Disease (ELISA and immunoblot of serum; Immunofluorescence analysis of serum and skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Patologia

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Expressão proteica
Técnica(s) : Imunohistoquímica

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial Chilblain lupus (SAMHD1, TMEM173, TREX1 genes)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene: sequencing/MLPA, SAMHD1gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of susceptibility to bullous pemphigoid (HLA-DRB1 gene: PCR-SSO)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of systemic lupus erythematosus (panel - 69 genes)
Health In Code. A Coruña
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoinflammatory syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of dermatitis herpetiformis (endomysial, Gliadin, and transglutaminase antibodies)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of collagenoses (ANA, ANA subsets, antibodies against ds-DNA)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Lupus erythematosus (ANA/ANA subsets: native/ds-DNA, Sm, n-RNP, Ro/SS-A, histones, nucleosomes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of pemphigus vulgaris (HLA class II)
Progenie molecular
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

ALEMANHA

Hessen
MARBURG

Diagnosis of bullous autoimmune diseases
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of Bullous pemphigoid (antibodies against epidermal basement membrane)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Imunologia

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial Chilblain lupus (TREX1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger