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FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of homocystinuria due to cystathionine betasynthase or cobalamin deficiencies
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid, Organic Acids and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of homocystinuria (Analyte: Total homocysteine)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of cobalamin metabolism disease
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Cobalamin Synthesis and Transport Disorders (Analyte: Methylmalonic Acid and total Homocysteine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Homocystinuria (Analyte: S-adenosylmethionine, S-adenosylhomocysteine and total Homocysteine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of organic aciduria (urinary organic acids with GC/MS)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias (organic acid in urine)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of disorders of cobalamin metabolism and transport (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Quantitative methylmalonic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Organic acid specific quantitation, usually by stable isotope analysis)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Organic acids, qualitative)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Methylmalonic acid)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
Alder Hey Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
Alder Hey Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Avon
BRISTOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
Bristol Royal Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Methylmalonic Acidemia (Analyte: Methylmalonic Acid)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Organic Acids, quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidurias (organic acids, acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots & by GC/MS in plasma, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of Homocystinuria and MMA (Homocysteine: LC-MS-MS, plasma)
CHU Sart Tilman - Liège
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidurias (acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots, serum or urine & organic acids by GC/MS in urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Methylmalonic Aciduria with Homocystinuria type cblX (HCFC1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of methylmalonic acidemia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Vitamine B12 Metabolism Disorders (Analyte: total Homocysteine, Homocysteine, Methylmalonic Acid and Malonic Acid in plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of methylmalonic acidemia
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Diagnosis of Organic Acid Disorder (Urine)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Diagnosis of Methylmalonic Acidemia (GCMS urine)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of homocystinuria
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of methylmalonicacidemia
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of organic acidemias (methyl citric acid)
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of methylmalonic acidemia (MUT, MMAA, MMAB, MMACHC genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of methylglutaconic acidemia
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Neonatal screening of constitutional megaloblastic anemia due to vitamin B12 metabolism disorder (MS/MS)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC, D and F (LMBRD1, MMACHC, MMADHC genes)
Centogene AG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: semi-quantitative organic acids, urine)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
VERONA

Plasma acylcarnitine profile analysis (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Outros

ITALIA

VENETO
VERONA

Plasma amminoacids profile (LC/MS/MS) and urinary organic acids (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX (HCFC1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of organic aciduria
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of organic acidemia (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of methylmalonicaciduria with homocystinuria
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of acidemia and methylmalonicaciduria
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of methylmalonicaciduria with homocystinuria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico das acidúria metilmalónica
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Biochemical diagnosis of homocystinuria
Clinical Research Institute HUCH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da homocistinuria
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Biochemical diagnosis of organic aciduria
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of methylmalonicaciduria - homocystinuria
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of methylmalonicaciduria with homocystinuria
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of methylmalonicaciduria with homocystinuria
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of homocystinuria
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of methylmalonicaciduria (organic acids in urine, acylcarnitine in dried blood)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria (GC/MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorder of cobalamin metabolism and transport (GC/MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of methylmalonic acidemia
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of organic acidurias
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

'Diagnosis of organic acidurias (chromatography of organic acids; enzyme assays)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
St James's University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of methylmalonicacidemia with homocystinuria, type cblF, cblJ, cblX (LMBRD1, ABCD4 and HCFC1 genes)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico de acidúria metilmalónica com homocistinúria
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria (ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical diagnosis of methlymalonic acidemia (by GC/MS - quantitative method by stable isotope dilution)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical analysis of organic acids in urine by GC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of organic aciduria (urine organic acid assay and characterization)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Methylmalonic Acidemia (methylmalonic acid, plasma/serum)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Organic Acid Disorder (Urine)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of methylmalonic acidemia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático