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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, 17-beta-hydroxylase, 21-beta-hydroxylase (HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1, HSD17B3, CYP21A2 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

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Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene) by FISH analysis
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : FISH

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Molecular diagnosis of familial non polyposis colon cancer (APC gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of isolated hyperparathyroidism familial and hyperparathyroidism jaw tumour syndrome (CDC73 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
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Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (STAR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL and SMC1A genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of cyclic/congenital neutropenia (ELA2 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, UNC13D, STX11 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of gastric cancer familial (gene CDH1)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of familial non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Haemochromatosis (HFE gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of HPRT deficiency (HPRT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of MECP2 duplication syndromes
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

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Molecular diagnosis of MECP2-related disorders
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 2A & 2B (RET gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Familial adenomatous polyposis (MUTYH gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of cyclic/congenital neutropenia (HAX1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to 5-alpha-reductase 2 deficiency (SRD5A2 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type (TGFBR1, TGFBR2 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Frasier syndrome (WT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of diffuse mesangial sclerosis (WT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Wilms tumor (WT1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY (SRY gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular diagnosis of uniparental disomy
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

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Search for X-Chromosome inactivation studies
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