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61 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (93)

Acondroplasia
Aniridia isolada
Associação CHARGE
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
Atraso mental ligado ao X, não-específico
Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
Beta-talassemia
Cancro da mama familiar
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Cancro gástrico familiar
Cancro ovárico
Carcinoma das paratiroides
Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Displasia campomélica
Displasia fronto-metafísária
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 13
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 16
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 2
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 20
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 21
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 22
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 4
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 6
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 9
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 13
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 20
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 21
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 5
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 6
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular, tipos Duchenne e Becker
Doença da hemoglobina D
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Huntington
Doença de Kennedy
Doença de Krabbe
Doença de hemoglobina C
Doença de hemoglobina E
Doença linfoproliferativa ligada ao X
Duplicação Xq
Febre mediterrânica familiar
Fibrose quística
Hemoglobina C - talassemia beta
Hemoglobina E - talassemia beta
Heterotopia nodular hereditária
Hiperparatiroidismo primário familiar
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hipocondroplasia
Linfohistiocitose hemofagocítica familiar
Microdeleção 22q11
Miopatia miotónica proximal
Nefroblastoma
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2
Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão
Neutropenia congénita grave
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Hemocromatose, forma adulta
NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Menopausa precoce familiar
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 5-alfa-redutase 2
Retinoblastoma
Síndrome WAGR
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome de Angelman
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Frasier
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ondine
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
Síndrome de Rett
Síndrome de X-frágil
Síndrome de insensibilidade aos androgénios
Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)
Síndrome nefrótico resistente aos esteróides
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (61)

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, 17-beta-hydroxylase, 21-beta-hydroxylase (HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1, HSD17B3, CYP21A2 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : FISH

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Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene) by FISH analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

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Molecular diagnosis of familial non polyposis colon cancer (APC gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of isolated hyperparathyroidism familial and hyperparathyroidism jaw tumour syndrome (CDC73 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of parathyroid carcinoma (CDC73 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (STAR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of central hypoventilation syndrome (PHOX2B gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL and SMC1A genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of cyclic/congenital neutropenia (ELA2 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, UNC13D, STX11 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of gastric cancer familial (gene CDH1)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of familial non polyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Haemochromatosis (HFE gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Molecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of HPRT deficiency (HPRT1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of MECP2 duplication syndromes
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

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Molecular diagnosis of MECP2-related disorders
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 2A & 2B (RET gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Familial adenomatous polyposis (MUTYH gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
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Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of cyclic/congenital neutropenia (HAX1 gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1,2,3,6,7)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of male pseudohermaphroditism due to 5-alpha-reductase 2 deficiency (SRD5A2 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular diagnosis of Denys-Drash syndrome (WT1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Frasier syndrome (WT1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of diffuse mesangial sclerosis (WT1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular diagnosis of Wilms tumor (WT1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

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Molecular cytogenetic diagnosis of gonadal dysgenesis, XY (SRY gene)
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

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Molecular diagnosis of uniparental disomy
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Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental

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Search for X-Chromosome inactivation studies
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