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AcreditaçãoDiagnosis of Angelman syndrome (15q11 region, UBE3A gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of Kennedy disease (AR gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis for partial Y deletions (USP9Y gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of congenital idiopathic nystagmus (FRMD7 gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene: search for parents mutations)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exon 7 deletion)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR