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32 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (146)

Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial
Anencefalia
Aneurisma da aorta torácica, forma familiar
Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia
Atraso mental ligado ao X, não-específico
Baixa estatura relacionada ao Shox
Cancro da mama familiar
Cancro da mama hereditário
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Delecção 5p
Delecções no cromossoma Y
Deleção 15q25
Deleção 17q11
Deleção 18p
Deleção 1p36
Deleção 22q13
Deleção 2p21
Deleção 2q24
Deleção 3p25
Deleção 3q13
Deleção Xp22 pter
Diabetes e surdez com hereditariedade materna
Discondrosteose de Léri-Weill
Disgenesia caudal familiar
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 6
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Doença de Huntington
Doença de Huntington juvenil
Doença do Núcleo Central
Doença multiminocore moderada, com envolvimento da mão
Duplicação Xq
Défice intelectual sem anomalia do desenvolvimento, raro
Ectopia lentis isolada
Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia
Espinha bífida aberta
Espinha bífida quística cervical
Espinha bífida quística cervicotorácica
Espinha bífida quística lombosagrada
Espinha bífida quística toracolombosagrada
Espinha bífida quística torácica superior
Espinha bífida quística total
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1
Mesomelia - sinostoses
Microdeleção 22q11
Microdeleção 3q29
Microdeleção 9q22.3
Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita
Monossomia 13q34
Monossomia 14q11.2
Monossomia 14q12
Monossomia 15q11.2
Monossomia 15q14
Monossomia 16p11.2
Monossomia 16p11.2p12.2
Monossomia 16p13.1
Monossomia 16q24.3
Monossomia 17q12
Monossomia 17q21.31
Monossomia 17q23.1q23.2
Monossomia 19q13.11
Monossomia 20p12.3
Monossomia 20q13
Monossomia 21q22
Monossomia distal 16p11.2
Monossomia distal 17p13.3
Monossomia distal 22q11.2
Monossomia distal 6p
Nanismo mesomélico tipo Langer
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose tipo 3
Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2
Queratodermia palmo-plantar - surdez
Sequência de regressão caudal
Sucetibilidade à hipertermia maligna
Surdez neurossensorial mitocondrial não-sindrómica
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome KID
Síndrome LEOPARD
Síndrome WAGR
Síndrome aneurisma - osteoartrite
Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome da microdeleção 1q44
Síndrome da microdeleção 2q37
Síndrome da microdeleção 4q21
Síndrome da microdeleção materna 14q32.2
Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2
Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12
Síndrome de Angelman
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15
Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
Síndrome de Costello
Síndrome de Gardner
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan neonatal
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Noonan
Síndrome de Okihiro devido a monossomia 20q13
Síndrome de OpitzG /BBB, ligada ao cromossoma X
Síndrome de Pendred
Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Turcot com polipose
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de X-frágil
Síndrome de microdelecção 15q13.3
Síndrome de microdeleção 14q22q23
Síndrome de microdeleção 15q24
Síndrome de microdeleção 19q13.12
Síndrome de microdeleção 1q41-q42
Síndrome de microdeleção 2q23.1
Síndrome de microdeleção 2q31.1
Síndrome de microdeleção 2q32
Síndrome de microdeleção 2q33.1
Síndrome de microdeleção 6p22
Síndrome de microdeleção 6q25
Síndrome de microdeleção 7q31
Síndrome de microdeleção 8p23.1
Síndrome de microdeleção distal 7q11.23
Síndrome de neurofibromatose - Noonan
Trissomia distal 11p15
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Testes de diagnóstico realizados no laboratório (32)

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AcreditaçãoDiagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP and EP300 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome (methylation status of SNRPN promoter, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (14q32.2 and GTL2 gene: methylation status)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental, Estudo de metilação
Técnica(s) : Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites

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AcreditaçãoDiagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial deafness (MTRNR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

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AcreditaçãoMolecular analysis in case of unexplained mental retardation (subtelomerscreening by MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of MECP2 gene-associated diseases (sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of SHOX gene-associated diseases
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of central core disease (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of multiminicore myopathy (RYR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene: sequencing/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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AcreditaçãoDiagnosis of Y chromosome deletions (AZF region, multiplex-PCR)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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AcreditaçãoDiagnosis of Noonan and related syndromes (BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Opitz BBB/G syndrome (MID1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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AcreditaçãoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Rheinland-Pfalz
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AcreditaçãoDiagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

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AcreditaçãoDiagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger