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FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, AXIN2 and MUTYH genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MYH genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

REINO UNIDO

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis including sequencing of MYH Polyposis common mutations (APC and MUTYH genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

REINO UNIDO

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (APC and MUTYH genes: Molecular diagnosis through sequencing analysis)
University Hospital of Wales
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
CLCC Jean Perrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, AXIN2, MUTYH genes: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of susceptibility to colon cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Pirosequenciação-BS

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of familial adenomatous polyposis (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

NORMANDIE
CAEN

AcreditaçãoMicrosatellite instability detection
Centre François Baclesse
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Estudo para dissomia uniparental
Técnica(s) : Análise de microssatélites

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of predisposition to polyposis (Panel)
CLCC Institut Curie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic tumor (Phénotypage en oncogénétique) (Panel)
CHU de Rouen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular da polipose adenomatosa familiar (genes APC e MYH)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene; MUTYH gene / Y165C, G382D mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYh genes)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of hereditary colon cancer (MUTYH, EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, APC, BMPR1A, PTEN, MLH3, SMAD4, STK11 genes / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of predisposition to colorectal cancer (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of (attenuated) familial adenomatous polyposis (APC, AXIN2, MSH3, and MUTYH genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas, Determinação do risco associado
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo de metilação, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of hereditary predisposition to digestive cancers, polyposes and gynecological cancers
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

ITALIA

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Molecular diagnosis od familial adenomatous polyposis (APC, MYH genes)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

PIEMONTE
CANDIOLO

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
IRCCS Istituto di Candiolo
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Mutation screening of familial adenomatous polyposis (APC 5q22.2)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes: full sequencing)
National center for scientific research Demokritos
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)
Ospedale "R. Binaghi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene by MLPA, Mutation I1307K, unknown mutation by PTT, individual mutation by sequencing & PTT)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Analysis for known mutations of familial adenomatous polyposis (APC 5q22.2)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Genética em células somáticas
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida

ESPANHA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary colorectal cancer (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)