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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL

AcreditaçãoDiagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Hematologia

SUICA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

SUICA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditaçãoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of primary lymphedema (gene panel)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoDiagnosis of platelets disorders
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Hematologia

ESPANHA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditaçãoDiagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH, Cariotipagem

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

BRETAGNE
BREST

AcreditaçãoDiagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditaçãoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array

FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)

FRANCA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Hematologia