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Legenda : Acreditação=
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ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (NGS screening panel, 27 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
SUICA
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
University Hospital Inselspital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Marfan Syndrome (FBN1 and TGFBR2 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome type IV (COL3A1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 3, 4, 6A/B and 7 (ADAMTS2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, PLOD2, TNXB genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS screening panel, 12 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Ehlers Danlos syndrome type IV (COL3A1: DNA sequence analysis and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (NGS screening panel: 34 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Técnicas de PCR
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (FBN1 gene)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and related disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
PAISES BAIXOS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Familial Aortic Aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, EFEMP2, SMAD3, MYLK, COL3A1, FBN1, TGFB3 and TGFB2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome type 1, 2, 3 and 4 (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Thoracic Aortic Aneurysm with Dissection (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 and TGFBR2)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of congenital heart defects (ACTC1, DCHS1, FLNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, GATA4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (NGS screening panel, 13 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
SUICA
Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGBR1 and TGBR2 genes)
University Hospital Inselspital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Familial thoracic aortic aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, MYH11 and ACTA2 genes: full mutation screen and MLPA)
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MFAP5, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of bicuspid aortic valve (NOTCH1, SMAD6 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, ELN, FBN1, MYLK, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Universitätsklinikum Münster
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1 (EFEMP2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (FBN1 gene: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (ACTA2, FBN1, MYH11, TGFBR2, TGFBR2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis (MLPA includes FBN1 and TGFBR2)
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
REINO UNIDO
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Marfan-related syndromes (FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes: sequence analysis and deletion testing by MLPA)
Ninewells Hospital and Medical School
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Autosomal Recessive Cutis Laxa type 1A, 1B, 2A, 2B and 2D (FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2, PYCR1 and ATP6V1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Familial Aortic Dissection (MYLK gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome type 1, 2 and 3 (TGFBR1, TGFBR2 and SMAD3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1, 2, 4, 6, 7A und 7B (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of cutis laxa (FBLN5 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of congenital heart defects (ACTC1, ACVR2B, CFC1, CITED2, CRELD1, ELN, FLNA, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, IRX4, JAG1, LEFTY2, MED13L, MYH6, MYH7, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, RBM10, SMAD6, TBX20, TBX5, TFAP2B, TLL1, ZFPM2, ZIC3 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of bicuspid aortic valve (NOTCH1 and SMAD6 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Vascular Disorders (gene panel; CAR04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Arterial Calcification, Generalized, Of Infancy, 2, by sequencing of the entire coding region of the gene plus copy number analysis (ABCC6 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
REINO UNIDO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Marfan Syndrome, Type I (FBN1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of Cutis laxa (NGS screening panel, 9 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of bicuspid aortic valve (GATA5, NOTCH1, SMAD6 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome Types 1A, 1B, 2A, 2B, 3 and 4 (TGFBR1, TGFBR2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
St James's University Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
REINO UNIDO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrome Types 1A, 1B, 2A, 2B, 3 and 4 (TGFBR1, TGFBR2 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Salisbury District Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, PRKG1, TGFB2, TGFB3, SMAD3 genes)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of generalized arterial calcification of infancy (ENPP1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (CECR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 (COL3A1 gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 (COL3A1 gene)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Labor Lademannbogen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, MYH11 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, TGFB2, SMAD3 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of generalized arterial calcification of infancy (ENPP1 gene: sequencing)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of bicuspid aortic valve (NOTCH1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Ehlers Danlos NGS Panel (22 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de array
ALEMANHA
Berlin
BERLIN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome and related syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene / sequence analysis entire coding region and select exons, deletions-duplications by MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Calcification of Joints and Arteries (NT5E gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (MYH11 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 1 (EFEMP2, FBLN5 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Marfan and Marfan related disorders (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of phosphate metabolism anomalies (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
FRANCA
OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de array
FRANCA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Cutis Laxa (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS panel, 9 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Lens Luxation and Related Syndromes (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (NOTCH1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of aneuvrysms (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of cutis laxa (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (NGS screening panel, 6 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of isolated heart defects (NGS screening panel, 22 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare heart diseases (NGS screening panel, 157 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of tissue and aortic diseases (NGS screening panel, 70 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of craniosynostosis (NGS screening panel, 37 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
REGENSBURG
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of syndromal heart defects (NGS screening panel: 30 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 202 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (MAT2A gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Generalized Arterial Calcification of Infancy (ENPP1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
PAISES BAIXOS
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Arterial Tortuosity Syndrome (SLC2A10 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of vascular disease (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
BELGICA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
BELGICA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of generalized arterial calcification of infancy (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Síndrome de Marfan (gene FBN1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Síndrome Loeys-Dietz (genes TGFBR1 e TGFBR2): sequenciação de toda a região codificante
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (NT5E and ENPP1 genes)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1)
University of Eastern Finland
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Arterial Tortuosity Syndrome (SLC2A10 sequencing)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (11 gene NGS Panel)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Loeys Deitz Syndrome (TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, SMAD4 sequencing; TGFBR1, TGFBR2 MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Marfan Syndrome (FBN1 sequencing and MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
DINAMARCA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Rigshospitalet
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 y TGFBR2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 1-4, 6B, 7A-C (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, ZNF469 genes)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of the Marfan syndrome (FBN1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-implantatório
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR
ALEMANHA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of Cutis laxa (EFEMP2, ELN, FBLN5 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, FBN1, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
POLONIA
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ALEMANHA
Bremen
BREMEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR2, TGFBR1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (mutations in exons 24 to 32 of FBN1 gene)
NZOZ GENOMED
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, FBN1 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
ERLANGEN
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Marfan syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosis of Marfan syndrome and related aortopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2 genes: sequencing; TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (type IV, EDS IV) (COL3A1 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of aneurysms-osteoarthritis syndrome (Loeys-Dietz syndrome type 1C) (SMAD3 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of thoracic aortic aneurysms and aortic dissections with patent ductus arteriosus (MYH11 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
SUICA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of thoracic aortic aneurysms and aortic dissections (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK and EFEMP2 genes)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Cutis laxa type 1 (EFEMP2 genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Marfan syndrome, type 1 and neonatal (FBN1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome and related disorders [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
POLONIA
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (mutations in exons 24 to 32 of FBN1 gene)
MEDGEN
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of bicuspid aortic valve (NOTCH1, SMAD6 genes)
Centogene AG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1. TGFBR2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of familial abdominal/thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2 genes / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 1 (FBLN5 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ALICANTE
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 1 (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of generalized arterial calcification of infancy (ENPP1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (NOTCH1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, (PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of bicuspid aortic valve (NOTCH1 gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
LOMBARDIA
CUSANO MILANINO
Postnatal molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (sequence analysis of the entire coding region of MYH11, ACTA2, MYLK, PRKG1 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 (sequence analysis of the entire coding region of COL3A1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm (sequence analysis of the entire coding region of SMAD3, TGFB2, TGFB3 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome (sequence analysis of the entire coding region of FBN1 and TGFBR2 genes)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of arterial tortuosity syndrome (sequence analysis of the entire coding region of SLC2A10 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (genes panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Marfan and Marfan related disorders (gene panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa (EFEMP2, FBLN5, LTBP4 genes)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of generalized arterial calcification of infancy (ENPP1 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of autosomal recessive cutis (FBLN5, EFEMP2, LTBP4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of vitamino-resistant rickets (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (NOTCH1 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
HUNGRIA
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
University of Debrecen
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Ehlers-Danlos Syndrome types 1-4 (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 and TNXB genes)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Marfan syndrome (panel)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of aortic pathology (panel)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of cutis laxa (ELN and FBLN5 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, and TNXB genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, ELN, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFB2, and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Greater London
LONDON
Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Estudo para dissomia uniparental, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA, Análise de microssatélites
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (GATA5 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of arterial tortuosity syndrome (SLC2A10 gene)
Bioarray
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of familial bicuspid aortic valve (GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6 genes)
DNA Data
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Marfan and Ehlers-Danlos syndromes, and other related (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
MADRID
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of cutis laxa (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de array
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Adams-Oliver syndrome and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (COL3A1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, PLOD1 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome and related disorders (SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of craniosynostosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of congenital heart defects (115 genes panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorders (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection [panel of genes]
ASST Cremona
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of cutis laxa (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of congenital cardiomyopathy (panel)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare gastroenterologic diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação do Exoma (WES)
ALEMANHA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2, FLNA, and TNXB gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of familial aortic aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, and FBN1 gene)
Hanusch Krankenhaus
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (NGS panel, 16 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorders (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA
ESPANHA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of congenital heart diseases (GATA4, GATA5, NKX2-5, TBX1, TBX20, TBX5, ZFPM2 genes)
Hospital Universitario Son Espases
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of tissue diseases (NGS screening panel, 59 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Sneddon syndrome (ADA2 gene)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Immunodetection diagnosis of Marfan syndrome and type 1 other fibrillinopathies (protein test of the extracellular matrix pathologies)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Bioquimica genética
Objetivo(s)
: Analito / Ensaio enzimático
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Marfan and MASS syndromes (Fibrillin 1 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Erdheim Cystic Medial Necrosis of the Aorta (Familial Ascending Aortic Aneurysm, Fibrillin 1 and TGFBR2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type 4 (COL3A1 gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of arterial tortuosity (SLC2A10 gene)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of aortic aneurism syndrome, Loeys-Dietz type (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Università degli Studi di Brescia
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of vasculitis on nerve and muscle biospy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Patologia
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Marfan (Fibrilin 1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type (TGFBR1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1, TGFBR2 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular diagnosis of familial aneurismatic aortic diseases (ACTA2, MYH11, GLUT10 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
REINO UNIDO
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular diagnosis of Loeys Dietz syndrome (TGFBR2 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ROMENIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes:deletion/duplication analysis by MLPA)
National institute of legal medicine
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Técnicas de MLPA
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
SICILIA
MESSINA
Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm (FBN1 gene)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
SICILIA
MESSINA
Molecular diagnosis of MASS syndrome (FBN1 gene)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ITALIA
SICILIA
MESSINA
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Diagnóstico molecular do síndrome de Marfan (gene FBN1): sequenciação de toda a região codificante.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, TNXB, and ZNF469 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de cutis laxa recessiva, tipo 1 (gene EFEMP2: Sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico da síndrome de Marfan (gene FBN1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de doenças vasculares relacionadas com ACTA2 (gene ACTA2: pesquisa de mutações alvo (R179H))
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of Marfan syndrome, types I and neonatal (FBN1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da Síndrome de Marfan tipo 2 (gene TGFBR1 e TGFBR2: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Dissecção da aorta, familiar (gene MYH11: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular da Síndrome multissistémico de disfunção dos músculos lisos (gene ACTA2: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Sneddon syndrome (ADA2 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Cutis laxa (ATP7A and FBLN5 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, FBN1, FOXE3, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, and TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of aneurysm-osteoarthritis syndrome (SMAD3 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Diagnosis of Loeys-Dietz Syndrom (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of rare cardiomyopathy (NGS screening panel: 144 genes)
Hanse Genetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
JAPAO
JAPAN
NAGANO