x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

60 Resultado(s)

Lista das doenças testadas (79)

Acidémia propiónica
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Alfa-manosidose
Ataxia com apraxia oculo-motora
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2
Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay
Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)
Atrofia ótica, tipo Leber
Beta-manosidose
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
Deficiência de hialuronidase
Displasia cleidocraniana
Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia
Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica dominante (EDMD2)
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, autossómica recessiva (EDMD3)
Distrofia muscular, tipos Duchenne e Becker
Doença CLN1
Doença CLN2
Doença CLN3
Doença CLN5
Doença CLN6
Doença CLN7
Doença CLN8
Doença da CLN10
Doença de Fabry
Doença de Gaucher (termo genérico)
Doença de Krabbe
Doença de Niemann-Pick C
Doença de Niemann-Pick tipo A
Doença de Niemann-Pick tipo B
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Doença de Wolman
Doença músculo-olho-cérebro
Fucosidose
Gangliosidose GM1
Glicogenose tipo 2
Leucodistrofia metacromática
Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia
Megalencefalia - leucodistrofia quística
Miopatia centronuclear, autossómica dominante
Miopatia miotubular
Miopatia nemalínica intermédia
Miopatia nemalínica ligeira
Miopatia nemalínica típica
Mucolipidose tipo 2
Mucopolisacaridose tipo 7
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)
Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)
Necrose do estriado bilateral infantil, familiar
Neuropatia desmielinizante progressiva com necrose bilateral do estriado
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica recessiva
Paraparésia espástica 15
Paraparésia espástica 3
Paraparésia espástica 4
Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino
Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal
Pseudo-adrenoleucodistrofia
Sialidose tipo 2
Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome NARP
Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
Síndrome de Hurler
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh com hereditariedade materna
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
Síndrome de Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
Síndrome de Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Síndrome de Triplo H (HHH)
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma miopática
Após clicar nos links acima será redirecionado para a correspondente página do gene ou da doença

Testes de diagnóstico realizados no laboratório (60)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly (RNASET2 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type (SACS gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LMNA, FKRP, POMT1, POMT2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of nemaline myopathy (TPM2, TPM3 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of centronuclear myopathy (MTM1, DNM2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ceroid lipofuscinosis (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome (SIL1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 2 (SETX gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of spastic paraplegia (SPAST, ATL1, SPG11, SPG15 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of bilateral striatal necrosis (NUP62, SLC25A19 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of propionic acidemia (PCCA, PCCB genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (SLC52A3 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of triple H syndrome (SLC25A15 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MT-TK, MT-TS1, MT-TH genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Kearns-Sayre syndrome (mtDNA deletions)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of progressive external ophtalmoplegia (POLG1, RRM2B, C10ORF2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form (TK2 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency (ACOX1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of fucosidosis (fluorometric determination of alpha-fucosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Fabry disease (fluorometric determination of alpha-galactosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of alpha-mannosidosis (fluorimetric determination of alpha-mannosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of beta-mannosidosis (fluorometric determination of beta-mannosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of metachromatic leukodystrophy (fluorometric determination of arylsulfatase A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type VI (fluorometric determination of arylsulfatase B)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease (fluorometric determination of beta-hexosaminidase A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (fluorometric determination of total beta-hexosaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Gaucher disease (fluorometric determination of beta-glucosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of GM1 gangliosidosis (fluorometric determination of beta-galactosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Krabbe disease (fluorometric determination of galactocerebrosidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Wolman disease (fluorometric determination of acid lipase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of acid maltase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of CLN1 disease (fluorometric determination of palmitoyl-protein-thioesterase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2 (fluorometric determination of tripeptidyl-peptidase I)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease typa A and B (fluorometric determination of sphingomyelinase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of alpha-iduronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Hurler syndrome (fluorometric determination of iduronate-2-sulfatase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (fluorometric determination of alpha-hexosaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type C (fluorometric determination of alpha-glucosaminide-N-acetyltransferase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type D (fluorometric determination of N-acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 (fluorometric determination of galactose-6-sulfate sulfatase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 7 (fluorometric determination of beta-glucuronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IX (fluorometric determination of hyaluronidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of sialidosis type 2 (fluorometric determination of neuroaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (fluorometric determination of alpha-N-acetylgalactosaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 (fluorometric determination of arylsulfatase A and total hexosaminidase)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático